sistiese Fibrose

Sistiese fibrose: kort oorsig

• beskrywing: oorerflike metaboliese siekte, wat taai slymvorming in die longe en ander organe veroorsaak
• simptome: Asemhalingsprobleme, irriterende hoes, longinfeksie, versuim om te floreer, spysverteringsprobleme, ernstige diarree, vetterige lewer, verminderde vrugbaarheid
• veroorsaak: Oorerwing van gebrekkige gene wat die konsekwentheid van liggaamsvloeistowwe beïnvloed, die uitbreek van die siekte slegs as albei ouers ‘n siek gene erf (dominante resessiewe oorerwing)
• diagnose: Bloedtoets vir immunoreaktiewe trypsien (IRT), pankreatitis-geassosieerde proteïen (PAP), sweettoets, genetiese toets
• behandeling: mukolitiese middels, brongodilaterende middels, inaseming, antibiotika vir infeksies, kortisoon, CFTR-modulator, longoorplanting
• voorspel: nie geneesbaar nie, natuurlik sterk afhanklik van die erns en tydsberekening van die diagnose, verkorte lewensverwagting

Sistiese fibrose: beskrywing

Sistiese fibrose (ook sistiese fibrose genoem) is ‘n oorerflike metaboliese siekte. Die vorming van verskillende liggaamsvloeistowwe word versteur. Die afskeidings van die longe, pankreas en ander organe is meer viskeus as by gesonde mense.

Taai slym

Die taai slym verstop onder andere die klein takke van die bronchi en die buise van die interne organe. Asemhaling en spysvertering word veral aangetas. In die loop van die siekte kan die organe slegter en slegter werk.

Fout in genetiese materiaal

Die oorsaak van die siekte is defekte in die genetiese materiaal. Sistiese fibrose is dus nie geneesbaar nie. Die tydstip van diagnose en die erns van simptome kan baie individueel verskil. By baie kinders is sistiese fibrose vanaf die geboorte ‘n groot impak, in ander gevalle word dit later erken.

Sistiese fibrose: simptome

Sistiese fibrose simptome kan baie verskil van pasiënt tot pasiënt. Die siekte beïnvloed die funksie van verskillende organe, maar veral die longe en die spysverteringstelsel.

Herken vroeë tekens

Die eerste simptome van sistiese fibrose verskil individueel. In die meeste gevalle verskyn sistiese fibrose simptome binne die eerste lewensjaar. Dus kan die siekte gewoonlik vroeg gediagnoseer word en vinnig met ‘n terapie begin word. Sommige pasiënte het egter beduidende klagtes slegs tydens adolessensie. Nie elke aangetaste persoon toon die volledige reeks moontlike simptome nie. Die erns van die simptome wissel ook.

Veranderde liggaamsvloeistowwe

By sistiese fibrose word die vorming van die sogenaamde chloriedioonkanale in die selle versteur. Dit verander die samestelling van liggaamsvloeistowwe. Die maklikste manier om hierdie verandering in die sweet van diegene wat geraak word op te spoor. U sweet is souter as gesonde mense. Die soute natrium en chloried, wat tot die sogenaamde elektroliete behoort, word in hul sweet verryk. As gevolg van sweet, verloor pasiënte wat aan sistiese fibrose ly, al hoe meer liggaamsoute.

Wisselende simptome van sistiese fibrose

Die siekte affekteer ‘n hele reeks orgaanstelsels. Dikwels verskyn die eerste simptome van sistiese fibrose in die longe en spysverteringskanaal. In die loop van die lewe kan verdere klagtes bygevoeg word. Deur middel van geteikende terapie kan die simptome goed behandel word. Die simptome kan egter ook dreigende afmetings bereik. Dit is veral gevaarlik as die bronchi deur die viskose slym verstop. Dan kan die pasiënte in uiterste gevalle versmoor.

Sistiese fibrose: simptome van die long

Asemhalingsprobleme en irriterende hoes

By sistiese fibrose kom simptome van die longe in die meeste gevalle net by effens ouer babas voor. Pasgeborenes het gewoonlik geen asemhalingsprobleme nie. Sistiese fibrose simptome word dikwels uitgedruk in die vorm van ‘n hoes keelagtige, chroniese, irriterende hoes by effens ouer kinders. Die slym in hul asemhalingskanaal is verhoog, taai en viskos. Dit belemmer die lugvloei in die longe. Met verloop van tyd ontwikkel ‘n progressiewe asemhalingsnood.

Gereelde infeksies

Verhoogde slymproduksie in die longe maak dit makliker vir bakterieë om te koloniseer en infeksie te veroorsaak. Herhalende longontsteking of brongiale infeksies word hoofsaaklik veroorsaak deur bakterieë soos stafilokokke en Pseudomonas-spesies. Die versteurde soutbalans in die longe belemmer ook die liggaam se verdediging. Daar kan ook pulmonale bloeding voorkom. ‘N Tipiese teken hiervan is die gehoes van bloed gemengde slym.

Alhoewel die longe vanaf ‘n vroeë ouderdom beskadig is, is die eerste simptome van sistiese fibrose in die asemhalingskanaal dikwels eers op laerskool ouderdom of selfs later. Die simptome kom soms net voor wanneer groot dele van die longweefsel al vernietig is of die asemhalingskanaal erg verstrengel is.

Sistiese fibrose: simptome van die pankreas

By pasiënte met sistiese fibrose word die pankreas dikwels ontsteek. Dit skei ‘n sekresie uit wat onder meer ensieme bevat vir die vertering van vet en suiker. By sistiese fibrose ly kondisioneer die sekresie as gevolg van die viskositeit daarvan en veroorsaak dit inflammasie.

Soos die proses verloop, word die pankreasweefsel verhard en littekens. Dokters praat van fibrose. Die fibrose vernietig geleidelik die pankreas. Benewens die gal, vorm die pankreas ook insulien, wat onder meer nodig is vir die gebruik van suiker in die liggaam. Pasiënte wat ‘n bietjie ouer is (vanaf adolessensie) ontwikkel gereeld diabetes mellitus.

Sistiese fibrose: simptome van gal

Die pankreas en galblaas deel ‘n algemene kanaal in die ingewande. Daarom kan die terugvloei van pankreasafskeidings ook ontsteking in die galblaas veroorsaak. Dikwels vorm galstene, wat die galblaas van die galblaas heeltemal kan blokkeer.

Sistiese fibrose: simptome van die spysverteringskanaal

Benewens klagtes van die longe, beïnvloed sistiese fibrose simptome veral die spysvertering. As gevolg van die gebrek aan gal, is die vetvertering byvoorbeeld benadeel. Dikwels verdra pasiënte vetterige kosse nie. Die ingeneemde kos word grootliks weer onverteer uitgeskei. Tipies is dan baie omvangryke en sagte dermbewegings.

Diarree en groeisiektes

Kinders wat geraak word, insluitend babas, ly dikwels aan ernstige diarree. Alhoewel hulle drink en goed eet, neem dit skaars toe. Groeisiektes en wanvoeding is dus ‘n verdere klassieke gevolge van die siekte.

Sulke klagtes op die gebied van vertering kan egter ook by ander siektes voorkom. Slegs in kombinasie met asemhalingsprobleme is dit dus ‘n kenmerkende aanduiding van sistiese fibrose, wat beslis ondersoek moet word.

anale prolapse

In die verdere verloop kan sistiese fibrose verskillende komplikasies in die spysverteringskanaal veroorsaak. Die algemeenste is ‘n sogenaamde anale prolaps. In anale prolaps buik die derm-mukosa uit die anus. So ‘n voorval moet so gou as moontlik chirurgies behandel word.

derm obstruksie

Betrokkenheid van die ingewande (invaginasie) of dermbelemmering (ileus) is ook algemeen. Albei komplikasies hou verband met erge buikpyn en aansienlike spysverteringsprobleme. Die pyn kom gewoonlik voor in spurts, veral na die eet. ‘N Darmobstruksie is dodelik as dit nie behandel word nie. Spasmodiese, akute buikpyn moet dus altyd deur ‘n dokter uitgeklaar word.

Sistiese fibrose: simptome van die lewer

vetterige lewer

Onder die terugvloei van gal ly ook die lewer. In baie pasiënte ontwikkel vetterige lewer gedurende die siekte. Moegheid, verlies van eetlus, opgeblasenheid en winderigheid, en in seldsame gevalle kan gevoelens van druk of pyn in die boonste buik voorkom.

lewersirrose

In seldsame gevalle ontwikkel ‘n krimpende lewer (lewersirrose) waarin die lewer erg versteur is in sy funksie. Dit manifesteer eers in die vorm van geelsug (geelsug). Tekens van geelsug is die geel verkleuring van wit in die oë. Na ‘n lang tyd kom hartprobleme ook voor en daal die prestasie van diegene wat geraak word steeds.

Sistiese fibrose: verminderde vrugbaarheid

Meer as die helfte van alle manlike pasiënte is onvrugbaar. Alhoewel hulle in die meeste gevalle vrugbare spermsoorte kan vorm, kan hulle nie deur die vas deferens kom nie, omdat dit deur viskose slym geblokkeer word.

Geaffekteerde vroue is gewoonlik minder vrugbaar. Oor die algemeen kan hulle ‘n kind ontvang en aflewer. In hul fallopiese buise versamel hulle egter taai slym, wat die sperma amper nie kan binnedring nie. Veral op ‘n hoër ouderdom neem die waarskynlikheid van swangerskap vinnig af.

Sistiese fibrose: simptome by kinders

Sistiese fibrose is ‘n genetiese siekte. Dit was nog altyd teenwoordig sedert die geboorte. Maar die klassieke simptiese fibrose simptome kom nie altyd in die kinderjare voor nie. Daar is egter alreeds nie-spesifieke instruksies wat gevolg moet word. Dit geld veral as daar al gevalle van sistiese fibrose in die gesin voorgekom het.

Opgeblase buik

‘N Aanduiding dat daar ‘n metaboliese afwyking is, is byvoorbeeld ‘n opgeblase buik vir ‘n lang tyd. Die kinders ly dikwels aan diarree. By pasgeborenes kan ‘n merkbaar vertraagde eerste ontlasting (Kindspech) ‘n aanduiding wees van sistiese fibrose. In baie gevalle kom groei- en groeisiektes voor, al eet die kinders met drang. Slegs in seldsame gevalle lei dit ook tot hardlywigheid as gevolg van die siekte.

Rammelende asemhaling

Ander simptome wat sistiese fibrose kan aandui, is asemhaling en ‘n ernstige rusteloosheid. Baie kinders ly aan chroniese inflammasie in die sinusse. Dit word veral opgemerk deur nie presies lokaliseerbare pyn in die gesig nie. Neuspoliepe kom meer voor by kinders met sistiese fibrose as by gesonde kinders.

As kinders langer asemhalingsprobleme het of slegte spysvertering het, moet ‘n dokter altyd geraadpleeg word as ‘n voorsorgmaatreël. By kinders kan lewensgevaarlike situasies vinnig voorkom omdat hulle self nie hul klagtes kan verwoord nie, of hul erns nie kan beoordeel nie.

Sistiese fibrose: oorsake en risikofaktore

Sistiese fibrose word veroorsaak deur ‘n genetiese defek. Die patologiese verandering lê op die sewende chromosoom in die sogenaamde CFTR-geen.

Die CFTR-geen (sistiese fibrose transmembraan-regulatorgeen) bevat die konstruksiehandleiding vir ‘n kanaal waardeur chloriedione die selle binnedring. Die gebrekkige chloriedioonkanale blokkeer die vervoer van sout na sekere liggaamselle by sistiese fibrose pasiënte.

Die aangetaste klier selle, maar in plaas van die andersins vloeibare afskeiding, is taai slym van. In die longe, die paranasale sinusse, die pankreas, in die ingewande, in die galbuise sowel as in die gonades word viskose slymafskeidings met ‘n hoë soutinhoud gevorm.

Sistiese fibrose: hoe bedreig is my kind?

Sistiese fibrose breek eers uit as albei ouers ‘n patologiese veranderde geen aan hul kind oordra. Hierdie ouers is dan meestal albei self gesond, maar draers van die geen.

Mense met sistiese fibrose is slegs gedeeltelik vrugbaar. Sommige pasiënte word steeds ouers. Sieke vaders of moeders dra egter altyd ‘n siek geen oor, aangesien albei CFTR-gene die sistiese fibrose-inligting bevat. Hul kinders word egter net siek as hulle ook ‘n siek geen van die ander ouer kry.

Paartjies wie se families reeds sistiese fibrose gehad het, moet genetiese hulp kry voordat hulle ‘n swangerskap beplan.

Preimplantation genetiese diagnose

Ouers wat sistiese fibrose kan baar, kan genetiese diagnose onder pre-inplantasie ondergaan. By genetiese toetsing van voorplanting word die oosiete eers kunsmatig bevrug. Die eerste seldeling vind in die proefbuis plaas (in vitro).

Voordat ‘n embrio ingevoeg word, word dit getoets op veranderde geen eienskappe. Slegs embrio’s word ingeplant wat nie die siek gene dra nie. Ongeag hiervan, kan daar ook tydens swangerskap gekyk word of die kind later CF sal ontwikkel.

Sistiese fibrose: ondersoeke en diagnose

Anders as ‘n paar jaar gelede, ondergaan die meeste hospitale deesdae gereeld neonatale sifting. Dit sluit studies in oor sistiese fibrose.

Sifting in bloed en sweet

Vir die sifting word bloed van die pasgeborene geneem. Die sistiese fibrose toets behels verskeie fases:

bloedtoets

Toets vir verhoogde vlakke van immunoreaktiewe trypsien (IRT) en pankreatitis-geassosieerde proteïen (PAP). In die geval van abnormaliteite vind die sweettoets plaas.

sweiswerk toets

Pasiënte met sistiese fibrose het ‘n aansienlik hoër soutgehalte by sweet as gesonde mense. Vir die sistiese fibrose sweettoets word die inhoud van die soute natrium en chloried in die liggaamsweet gemeet. By kinders word die sweet op die onderarm versamel en dan ontleed. As daar ‘n vermoede ontstaan, sal ‘n genetiese toets uitgevoer word.

genetiese toets

By pasiënte met sistiese fibrose het die sogenaamde CFTR-geen, wat die bloudruk vir spesifieke ioonkanale bied, verander. Hierdie konstruksiehandleiding is lank, en bestaan ​​uit ongeveer 6500 basispare. Oral kan ‘n fout in kode insluip, maar die foute het verskillende gevolge. Daarom word slegs die algemeenste afwykings in die kode getoets.

Gesinsgeskiedenis gee wenke

As geen toepaslike neonatale sifting uitgevoer is nie en die vermoedelike sistiese fibrose later na vore kom, is die huisarts of internis die regte persoon om kontak te maak. In ‘n aanvanklike gesprek teken hierdie persoon die mediese geskiedenis (anamnese) aan. In die geval van vermoedelike sistiese fibrose, word veral aandag geskenk aan die familiegeskiedenis.

Fisiese ondersoek

Daarna vind ‘n fisiese ondersoek plaas. Die dokter luister na die longe en ondersoek die inwendige organe. Hy kan ‘n paar ander toestande uitskakel wat verband hou met simptome soortgelyk aan sistiese fibrose.

Daarbenewens kan röntgenondersoeke respiratoriese en pulmonale verstoppings toon. Laboratoriumondersoeke gee aanduidings van funksionele beperkings van die interne organe. Selfs by volwassenes wat verdink word van sistiese fibrose, lewer ‘n sweettoets belangrike bewyse vir die diagnose.

Toets familielede

As sistiese fibrose in ‘n gesin opgespoor word, is dit sinvol dat alle ander familielede ook ‘n ondersoek ondergaan. Sistiese fibrose kan ook in verswakte vorms voorkom. Dit neem dikwels nog baie jare voordat sistiese fibrose sigbaar word met duidelike simptome. Nietemin, vroeë diagnose en sistiese fibrose is ook belangrik vir diegene wat geraak word om die lewensverwagting te verhoog.

Sistiese fibrose: behandeling

Sistiese fibrose is nie geneesbaar nie. Kinders wat met sistiese fibrose gebore word, ly die hele tyd deur die gevolge van die siekte. ‘N Kombinasie van fisioterapie, medikasie en inaseming kan egter die progressie van die siekte aansienlik vertraag. ‘N Sistiese fibrose-terapie moet dus hoofsaaklik bereik dat diegene wat geraak word, so normaal moontlik kan lei.

Leer om met die siekte te leef

Veral vir kinders is dit belangrik om op lang termyn te leer om die siekte te hanteer. Kinders met sistiese fibrose moet so vroeg as moontlik leer wat die siekte beteken en hoe dit die liggaam beïnvloed. Hier kan ‘n hospitaalverblyf met spesiale opleidingseenhede nuttig wees. In die proses leer kinders en ouers hoe om hulself te voed, hoe sport lyk en hoe hulle die beste in kritieke situasies optree.

Hulp vir die longe

Daar is verskillende opsies vir die behandeling van die simptome. Afhangend van die ouderdom van die pasiënt en die erns van die simptome, word verskillende benaderings aanbeveel.

Mukolitiese middels

Sistiese fibrose pasiënte ly die meeste aan longprobleme. Deur gereelde inaseming met spesiale bymiddels (mucolytics), los die viskose slym op en kan dit maklik gehoes word.

Bronchiale dilateringsmiddels

Die sogenaamde beta-2-simpatomimetika verhoog ook die bronchi, wat ook asemhaling vergemaklik.

Antibiotika teen bakterieë

As gevolg van die slegte ventilasie van die longe, ly mense met sistiese fibrose veel meer gereeld aan bakteriële infeksies in die lugweg. Aan die ander kant help antibiotika wat vroegtydig toegedien word. In sommige gevalle is dit sinvol om dit permanent in te asem.

Anti-inflammatoriese middels

By baie pasiënte word die asemhalingskanale dikwels of chronies ontsteek. Dan help anti-inflammatoriese middels soos kortisoon.

CFTR modulators

Intussen is die eerste middels ontwikkel wat die verminderde funksie van die ioonkanale verbeter. Hulle werk egter slegs vir sekere mutasies en dus slegs vir ‘n klein deel van die pasiënte. Hul doeltreffendheid is ook beperk. Die verbetering van die medisyne word intensief nagevors. Vir die eerste keer begin hulle met die oorsaak van die siekte eerder as net die simptome.

Longoorplanting – die laaste hoop

In ernstige gevalle is ‘n longoorplanting ook ‘n opsie. So drasties soos wat hierdie stap aanvanklik lyk, kan baie pasiënte daarna ‘n aansienlik laer belasting lei.

Voer behoorlik in sistiese fibrose

Aangesien sistiese fibrose ook die spysvertering versteur, moet pasiënte fyn let op hul dieet. U moet ‘n dieet met proteïene en koolhidrate verkies.

Daar is ook vitamienaanvullings en minerale. Laasgenoemde vervang die soute wat die pasiënte in groot hoeveelhede sweet. Aangesien die pankreas nie na behore werk nie, kry kinders verteringsensiemmedisyne as aanvulling tot etes.

Waarnemende inentings

Inenting is veral belangrik vir pasiënte met CF. Met hulle speel bakterieë makliker en word hulle dikwels erger as pasiënte wat nie vooraf gelaai is nie. Inentings teen masels en pneumokokke word veral aanbeveel. Daarbenewens moet elke jaar ‘n griepinspuiting wees.

Sistiese fibrose: siekteverloop en prognose

Sistiese fibrose word veroorsaak deur ‘n verandering in die genoom en is dus nie geneesbaar nie. Vir mense met sistiese fibrose word lewensverwagting en lewensgehalte gewoonlik aansienlik verminder. Sonder terapie word die gesondheidstoestand vinnig vererger en diegene wat geraak word, leef gewoonlik nie lank nie.

Met tydige en konsekwente terapie kan die verloop van die siekte aansienlik vertraag word. Intussen leef pasiënte baie langer as ‘n paar jaar gelede. Die gemiddelde lewensverwagting vir sistiese fibrose is tans ongeveer 40 jaar. Maar baie mense leef ook 50 jaar en meer met die siekte.

Komplikasies en gevolge

Selfs met intensiewe terapie kan komplikasies telkens weer voorkom by sistiese fibrose. Dikwels is daar akute asemhalingsnood as gevolg van swak longventilasie. Individuele gebiede van die long kan selfs ineenstort (alektase).

Dikwels ontwikkel chroniese brongitis of longontsteking. Sampioene kan ook die longe beïnvloed.

Boonop kan verskuiwings in die vloeistof- en elektrolietbalans skok en bloedsomloop veroorsaak.

Ander komplikasies en gevolge is:

• chroniese lewersiekte, veral sirrose
• Ontsteking van die galblaas en galstene
• chroniese ontsteking van die pankreas
• versteurde hartfunksie
• akute ingewande obstruksie (ileus)
• Intestinale invaginasie
• wanvoeding
• Diabetes mellitus
• Beperkte vrugbaarheid van vroue, of onvrugbaarheid van manlike pasiënte

Sistiese fibrose is ‘n oorerflike siekte; voorkoming is dus nie moontlik nie. Mense wat ‘n gesinsrisiko het, moet genetiese berading inwin as hulle kinders wil hê. ‘N Genetiese toets word uitgevoer en daar word gekyk of die CFTR-geen verander word. Afhangend van of een of albei vennote die geen dra, kan die risiko vir die nageslag bereken word.

Intussen is genetiese diagnose (PID) in Duitsland ook moontlik met sistiese fibrose. Die voorvereiste hiervoor is altyd die goedkeuring van ‘n etiekkomitee. Oosiete word buite die baarmoeder bevrug en slegs embrio’s sonder die problematiese sistiese fibrose-gene word gebruik.

Verdere inligting

riglyne:

• S2 Konsensusriglyne “Diagnose van sistiese fibrose” van die Society for Pediatric Pulmonology (2013)
• S3-riglyn “Pulmonale siekte in sistiese fibrose” deur die Vereniging vir Pediatriese Pulmonologie (2013)

Ondersteuningsgroepe:

• Sistiese fibrose e.V.