Erflike borskanker is gewoonlik gebaseer op ‘n mutasie in die BRCA1- of BRCA2-geen. Daar is ook ander borskankergene wat by die ontwikkeling van borskanker betrokke kan wees. As vermoed word dat familiale borskanker voorkom, kan ‘n genetiese toets mutasies in die BRCA1 en BRCA2 gene opspoor. Vind meer uit oor BRCA1, BRCA2 en ander borskanker gene, asook die prosedure en gevolge van genetiese toetsing!
Gesins borskanker
In sommige gesinne kom borskanker meer gereeld voor. Oorerflike borskanker is relatief skaars. Wetenskaplikes beraam dat ongeveer vyf tot tien uit elke honderd vroue wat geraak word die borskankertoestel van hul ma of vader geërf het. U kan die risiko aan u kinders oordra.
BRCA1 en BRCA2
In 25 tot 50 persent van alle gevalle van oorerflike borskanker, is die patologiese geenmutasie in een van die twee gene: BRCA1 (BReast-CAncer-1) en BRCA2 (BReast-CAncer-2). Hierdie gene bevat die bloudruk vir ensieme wat DNA-defekte en skade in DNA herstel. Dit verhoed die groei van gewasse – BRCA1 en BRCA2 behoort dus tot die sogenaamde tumor-onderdrukkende gene.
Verhoogde risiko vir borskanker
Met mutasies in BRCA1 en BRCA2 werk hierdie herstelmeganisme egter nie meer nie – kanker kan ontwikkel, veral borskanker:
Ongeveer 65 tot 75 uit 100 vroue met ‘n BRCA1-mutasie en 45 tot 65 uit 100 draers van ‘n BRCA2-mutasie kry borskanker voor die ouderdom van 70. Dus het die vroulike draers ongeveer tien keer hoër risiko vir borskanker as vroue wat nie een van die geenmutasies dra nie. Daarbenewens ontwikkel die kwaadaardige bors gewas baie vinniger by vroulike draers: die aangetaste vroue is gemiddeld 40 jaar oud by diagnose (in plaas van 60 jaar, as pasiënte sonder BRCA1 of BRCA2 mutasie).
Verhoogde risiko vir eierstokkanker
Daarbenewens hou ‘n mutasie in die BRCA1- of BRCA2-geen ook ‘n verhoogde risiko vir eierstokkanker: Ongeveer 40 tot 50 persent van alle vroue met ‘n mutante BRCA1 en 10 tot 20 persent van alle vroue met ‘n mutante BRCA2 ontwikkel eierstokkanker teen die ouderdom van 70 (soms benewens borskanker).
BRCA1 en BRCA2: individue met ‘n hoë risiko vir mans
Die twee borskankergene verhoog ook die risiko van ‘n kwaadaardige borskas by mans: Twee uit die 100 mans met ‘n BRCA1-mutasie ontwikkel borskanker. In die BRCA2-mutasie is daar selfs sewe uit elke 100 mans. Gegewe die andersins seldsame voorkoms van borskanker by mans, is dit ‘n beduidende toename in die risiko.
Ander risikogene vir borskanker
Benewens BRCA1 en BRCA2, is daar nou ook ander gene bekend wat die risiko van borskanker by ‘n mutasie kan verhoog. Dit sluit die gene RAD51C en PALB2 in. Almal is gewoonlik betrokke by herstelprosesse in selle en dus die beskerming teen kanker. Die wetenskap ondersoek meer potensiële kandidate vir borskankergene. Hoeveel dit eintlik die risiko van borskanker beïnvloed, moet verder ondersoek word. Dit is moontlik dat sommige genetiese mutasies slegs ‘n risikoverbeterende effek het as ander ongunstige faktore bygevoeg word.
Wat dui op oorerflike borskanker?
Daar is verskillende faktore wat dui op oorerflike borskanker (en eierstokkanker). Dit wil sê, die vermoede van ‘n BRCA1- of BRCA2-mutasie is voor die hand liggend as dit in die bloedverwante familie is:
- ten minste drie vroue het borskanker
- Minstens twee vroue het borskanker, een van hulle voor die ouderdom van 51
- Minstens een vrou het borskanker en een vrou het eierstokkanker
- ten minste twee vroue het eierstokkanker
- ten minste een vrou het bors- en eierstokkanker
- ten minste een vrou met 35 jaar of jonger ly aan borskanker
- ten minste een vrou van 50 jaar of jonger het bilaterale borskanker
- ten minste een man het borskanker en een vrou het borskanker of eierstokkanker
Vroue wat een of meer van hierdie faktore het, moet advies en ‘n genetiese toets by ‘n gespesialiseerde sentrum inwin. Kundiges uit verskillende dissiplines werk in hierdie sentrums saam, soos ginekoloë, genetici en sielkundiges. In individuele gevalle kan hulle bepaal hoe groot die risiko vir kanker is en die moontlikhede en gevolge van genetiese toetsing verduidelik.
‘N Lys met sentrums vir familiële borskanker- en eierstokkanker kan gevind word by die Duitse kankerhulp by: www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html
genetiese toets
Vir die genetiese toets (borskanker) hoef u slegs ‘n bloedmonster te gee. Die genoom van die selle wat in die bloed dryf, word dan in ‘n gespesialiseerde laboratorium ondersoek vir mutasies in die BRCA1- en BRCA2-gene. Dit kan ‘n paar weke duur. Die resultaat sal aan u gekommunikeer word op ‘n hernude konsultasie in die gespesialiseerde sentrum.
Positiewe genetiese toets
As u ‘n BRCA1- en / of BRCA2-mutasie opgemerk het, het u verskeie opsies vir verdere aksie:
- U kan deelneem aan ‘n gespesialiseerde program vir borskanker by die gespesialiseerde sentrum.
- U kan ‘n voorkomende operasie ondergaan, en verwyder dus beide borste sowel as eierstokke en fallopiese buise.
Intensiewe program vir vroeë opsporing
Versterkte borskankersifting by pasiënte met ‘n hoë gesinsrisiko sluit gewoonlik die volgende maatreëls in (individuele verskille is moontlik):
- Die dokter het sesmaandelikse hartkloppings gedoen en ‘n halfjaarlikse ultraklankondersoek by vroue ouer as 25 jaar
- bors mammografie jaarliks of elke twee jaar vanaf die ouderdom van 30 (vir baie digte borsweefsel vanaf die ouderdom van 35 jaar)
- jaarlikse hoërisiko-MRI-ondersoek van die bors op die ouderdom van 25 tot 55 jaar (moontlik ook by jonger vroue met ‘n onduidelike ultraklank in digte borsweefsel)
Die koste
As daar aan sekere voorwaardes voldoen word, dek baie gesondheidsversekeringsondernemings die koste van die genetiese toets en verhoog die vroeë opsporing in ‘n sentrum vir familiale borskanker- en eierstokkanker. Die koste van voorkomende chirurgie en borsvergroting word ook gereeld vergoed, indien bewys BRCA1of BRCA2 mutasie. In elk geval moet u vooraf ‘n terugbetaling met u gesondheidsversekeringsmaatskappy bespreek.