Turner-sindroom

Turner-sindroom: beskrywing

Turnersindroom word ook Monosomy X genoem. Dit kom voor by 1 uit 2500 pasgeborenes. Vroue met Turner-sindroom het nie funksionerende eierstokke nie. Turnersindroom word ‘n sindroom genoem omdat daar verskeie tekens van die siekte is wat terselfdertyd verband hou. Dit word ook ‘n simptoomkompleks genoem.

Die Turner-sindroom-simptome is reeds in 1929 deur die Duitse pediater Otto Ullrich en 1938 deur die Amerikaanse dokter Beskryf deur Henry Turner. Daarom word die naam Ullrich-Turner-sindroom (UTS) ook vir die siekte gebruik. Maar eers in 1959 was dit moontlik om die ontbrekende geslagschromosoom as oorsaak te vind.

Monosomie X is relatief algemeen. Daar word aanvaar dat elke tiende spontane aborsie in die eerste trimester van swangerskap deur hulle veroorsaak word. In die algemeen sterf 99 persent van die fetusse tydens die swangerskap met die chromosoomstel “45, X0”.

Turner-sindroom: simptome

Pasiënte met Turner-sindroom is altyd vroulik. Die Turner-sindroom-kenmerke is uiteenlopend en beïnvloed nie altyd alle pasiënte nie. Daarbenewens is hulle ouderdomsverwant, wat beteken dat sommige simptome voor of kort na die geboorte verskyn, terwyl ander tekens in die volgende CV verskyn.

Sommige simptome kan swak of afwesig wees, maar ‘n kort grootte van 148 cm is tipies van Turner-sindroom.

Pasiënte met Turner-sindroom kom gereeld voor in alle lewensfases

• verkorte middelhandbene
• ‘n diepliggende haarlyn en ‘n groter velvou aan die kant tussen nek en skouers (vlerkvel, pterygium colli)
• Misvormings van interne organe: z. B. Hartafwykings (insluitend aorta-coarctation, boezem-septale defek) of nier misvormings (bv. Hoefdier nier)

Ouderdomsverwante Turner-sindroom simptome

Pasgeborenes word gereeld aangetas deur limfoedeem op die agterkant van die hande en voete. Dit is ophopings van vloeistof in die vel wat veroorsaak word deur gebrekkige limfmiddels.

Babas met Turner-sindroom het dikwels die volgende simptome:

• breë en plat toraks (Schildthorax) met tepels met ‘n wye afstand
• baie lewer kolle (nevi)
• aansteeklike osteoporose (beenverlies)

In adolessensie is die hipofunksie van die eierstokke merkbaar. As eierstokke teenwoordig is, vorm hulle verder en verder. Gewoonlik is daar egter slegs van die begin af streng bindweefsel (streepkorrels) teenwoordig. Dit laat puberteit af. Meisies met Turner-sindroom het nie menstruele bloeding nie. Dokters praat ook van ‘n primêre amenorree.

Ander Turner-sindroom kenmerke

Ander tekens van Turner-sindroom sluit in:

• oor misvorming
• hardheid van verhoor
• Onderontwikkelde (hipoplastiese) geslagsdele

Die geestelike ontwikkeling by pasiënte met Turner-sindroom is gewoonlik normaal. Gehoorprobleme kan egter by die skool voorkom.

Turnersindroom: oorsake en risikofaktore

Turner-sindroom: woordverklarings

Hier is ‘n paar verduidelikings om die Turner-sindroom beter te verstaan.

Turner-sindroom is gebaseer op chromosoomafwyking. Dit word deur dokters verstaan ​​dat die aantal of struktuur van die chromosome versteur word. Op die chromosome word ons genetiese inligting gestoor. Normaalweg is daar 46 chromosome in elke sel. Dit sluit twee geslagschromosome in. In die vroulike kariotipe (chromosoomstel) word daar verwys as XX, by die mannetjie as XY. ‘N Normale kariotipe word onderskeidelik as 46, XX of 46, XY beskryf. As ‘n chromosoom ontbreek, word dit ‘n monosomie genoem.

Turner-sindroom: verskillende kariotipes

Verskillende kariotipes kan tot Turner-sindroom lei:

• 45, X0: Ongeveer 50% van die lyers het slegs 45 in plaas van 46 chromosome in alle liggaamselle. Dit het nie ‘n geslagschromosoom (X of Y) nie. Dit word Monosomy X genoem.
• 45, X0 / 46, XX of 45, X0 / 46, XY: By meer as 20% van die pasiënte is beide selle met volledige stel chromosome (46, XX) aanwesig, sowel as selle met monosomie X (45, X0). Dit word mosaïek genoem
• 46, XX: Ongeveer 30% van diegene wat geraak word, het ‘n volledige stel chromosome in alle selle (46, XX), maar een X-chromosoom is struktureel verander

Hoe word monosomie X geskep?

Daar word geglo dat die oorsaak van Turner-sindroom die rypwording van die saad van die vader is. Dit word geregverdig deur die feit dat studies toon dat die huidige X-chromosoom in byna 80 persent van die gevalle deur die moeder geërf is.

Ouers van ‘n kind met Turner-sindroom het geen groter risiko dat ‘n ander kind ook ly nie. Die ouderdom van die moeder word ook nie as ‘n risikofaktor vir die ontwikkeling van ‘n Turner-sindroom beskou nie.

Turner-sindroom: ondersoeke en diagnose

Turnersindroom kan op verskillende tye gediagnoseer word. Babas val dikwels eerste deur hul kort statuur, sodat die pediater verdere ondersoeke veroorsaak. Soos die siekte vorder, speel ginekoloë en menslike genetici ook ‘n rol. As u pediater ‘n Turner-sindroom vermoed, vra hy u eers breedvoerig oor die geskiedenis van die siekte (anamnese). Hy kan onder meer die volgende vrae stel:

• Is oorerflike siektes in u gesin bekend?
• Was u kind altyd kleiner as dieselfde ou speelmaats?
• Het u by die geboorte opgeswelde hande of voete by u baba gesien?

Turner-sindroom: liggaamlike ondersoek

Die hooffokus is op die fisiese ondersoek van Turner-sindroom tydens die inspeksie. Die pediater kyk na individuele liggaamsdele fyn en let op abnormaliteite soos kort metakarpale bene, pterygium colli, lewervlekke (nevi), borsvorm, tepelafstand en liggaamsgrootte.

Tydens auskultasie kan die dokter enige misvorming van die hart opspoor. Met die ultraklank kan misvormings van die nier opgespoor word.

Turner-sindroom: bloedtoets

Na ‘n bloedmonster kan verskillende hormoonvlakke in die laboratorium bepaal word. Pasiënte met Turner-sindroom het gewoonlik hoë FSH- en LH-vlakke en baie min estrogeen in hul bloed.

Daarbenewens kan die versamelde bloed selle onder ‘n mikroskoop gesien word en die aantal en struktuur van die chromosome kan ontleed word. Dus kan die monosomie X maklik herken word omdat daar net een is in plaas van twee geslagschromosome.

Turner-sindroom: voorgeboortelike ondersoeke

Deur middel van voorgeboortelike ondersoeke (voorgeboortelike diagnose) kan die Turner-sindroom reeds by kinders in die baarmoeder opgespoor word. Dit slaag met indringende prosedure soos amniocentesis (Amniocentesis) of ‘n studie van die moederkoek (Chorionzottenbiopsie). Hul nadeel is egter ‘n verhoogde miskraamrisiko, omdat ‘n ingryping by die swanger vrou nodig is vir die monsterneming (verwydering van vrugwater of ‘n monster van die plasenta).

Het hierdie nadeel nie-indringende voorgeboortelike bloedtoetse soos die Harmony-toets, PraenaTest en Panorama-toets nie. Vir hierdie ondersoeke is slegs een bloedmonster van die swanger vrou nodig. Daar kan spore van genetiese materiaal van die kinderjare gevind word wat ondersoek kan word na chromosomale abnormaliteite soos Turner-sindroom. Die toetsuitslag is redelik betroubaar. Afhangend van die toets en die omvang van die analise, kos so ‘n ondersoek ‘n paar honderd euro, benewens die koste van die nodige mediese dienste (soos genetiese berading en bloedmonstering). Alle swanger vroue moet gewoonlik self hiervoor betaal. Gesondheidsversekeringsmaatskappye betaal slegs in individuele gevalle vir die koste.

Turner-sindroom: behandeling

Om die dwergisme te behandel, moet ‘n behandeling met groeihormone reeds in die kinderjare begin word. Op hierdie manier kan ‘n lengteverhoging van 5 tot 8 sentimeter bereik word. Vir hierdie doel moet die groeihormoon daagliks in die onderhuidse vetweefsel (onderhuids) ingespuit word.

Op die ouderdom van 12 tot 13 jaar moet ‘n ervare kinderendokrinoloog of pediatriese ginekoloog puberteit deur medikasie gebruik word. Hiervoor word estrogeenaanvullings daagliks vir 6 tot 18 maande geneem. Vervolgens word ‘n normale siklus van vier weke gevestig waarin estrogeen vir 3 weke ingeneem word, wat dan vir 1 week onderbreek word.

Die dwergisme en die gebrek aan puberteit is dikwels baie stresvol vir pasiënte met die Turner-sindroom, sodat die genoemde behandelings die welstand kan verhoog. Boonop help die estrogeen teen osteoporose teen vroeë begin.

Turner-sindroom: siekteverloop en prognose

Die kariotipe onderliggend aan die Turner-sindroom beïnvloed deels die erns en voorspelling van die simptoom aansienlik:

By pasiënte met Ullrich-Turner-sindroom, wat ‘n 45, X0-chromosoomstel in alle selle het, kom puberteit nie voor nie, omdat die eierstokke nie geslagshormone produseer nie. Dokters praat ook van primêre ovariale versaking. Hierdie pasiënte is onvrugbaar.

Pasiënte met ‘n gemengde kariotipe met ‘n verhouding van Y-chromosoom (45, X0 / 46, XY) loop die risiko om ovariale degenerasie (gonades) tot gonadoblastoom te ontwikkel. By hierdie pasiënte moet ‘n voorsorgverwydering van die eierstokke oorweeg word.

Pasiënte met ‘n stel mosaïekchromosome kan normale puberteit hê met ‘n gereelde menstruele siklus. Swangerskap is moontlik.

Turner-sindroom: risiko vir ander siektes

In volwassenheid dra die pasiënt ‘n groter risiko vir pasiënte

• Hipertensie (arteriële hipertensie)
• Diabetes mellitus
• Vetsug (vetsug)
• Osteoporose (broosheid van bene)
• Skildklierversteurings (Hashimoto se tiroïeditis)
• Bloeding van die spysverteringskanaal (spysverteringskanaal bloeding)

om siek te word. Daarom moet gesondheidsondersoeke gereeld uitgevoer word om die siektes so vroeg as moontlik op te spoor en te behandel.

Turner-sindroom: swangerskap

As swangerskap moontlik is, moet die risiko vir die lewe van die moeder en kind met ‘n ervare ginekoloog bespreek word. Tydens swangerskap is dit ‘n 100 keer groter kans dat ‘n vrou in Turner ‘n breuk in die hoofslagaar (aorta-skeuring of disseksie) in vergelyking met gesonde vroue ervaar. Daarbenewens word die waarskynlikheid van swangerskapverwante diabetes en hipertensie verhoog. Die frekwensies van premature bevalling, stilgeboorte en groeivertraging (intrauteriene groeivertraging) by moeder Turner-sindroom verhoog word.