Huntington se siekte (Huntington se siekte, verouderd: Veitstanz) is ‘n breinversteuring wat oorgeërf word. By mense met Huntington se siekte word gebiede van die brein wat belangrik is vir spierbeheer en geestelike funksies geleidelik vernietig. Die senuweeselle sterf stadig. Die oorsaak is ‘n foutiewe geen. Lees meer oor Huntington’s Chorea.
Huntington’s Chorus: beskrywing
Huntington’s is ‘n baie seldsame oorerflike afwyking van die brein, en daar word geskat dat ongeveer sewe tot tien uit elke 100,000 mense in Wes-Europa en Noord-Amerika geraak word. In Duitsland ly ongeveer 8.000 mense aan die siekte van Huntington.
Huntington se siekte kan op enige ouderdom uitbreek. Die eerste simptome van Huntington se siekte kom gereeld tussen die ouderdomme van 35 en 45 jaar voor, maar kan ook in die vroeë kinderjare of slegs op ouderdom voorkom. Dit hang ook af van presies waar die siekteveroorsakende verandering (mutasie) in die genoom lê. Tipiese simptome sluit in bewegingsversteurings en veranderinge in die natuur tot demensie.
Die invloed op die verloop van Huntington se siekte is beperk. ‘N Groot aantal stowwe is getoets om die senuweeselle te beskerm en die progressiewe neuronale degenerasie te stop. Geen van hierdie stowwe kon tot dusver ‘n beduidende uitwerking op die verloop van die siekte hê nie. Daar is egter medisyne beskikbaar wat kan help om die chorea-simptome van Huntington se siekte te verminder.
Daar is ondersteuningsgroepe wat mense met Huntington se siekte en hul familielede help.
Waar die naam “Chorea Huntington” vandaan kom
Die Huntington Hunt kom van die Amerikaanse dokter George Huntington, wat die siekte die eerste keer in 1872 beskryf het. Hy het ook erken dat Huntington se siekte oorgeërf word. Die naam kom van die Grieks – “choreia” = “dans”. Die koor van Huntington het verskeie name: Huntington se siekte, Huntington se siekte of vroeër ook Veitstanz. Die rede is dat die pasiënte geleidelik beheer oor hul bewegings verloor – wat baie herinner aan ‘n dans.
Huntington se siekte: simptome
Huntington se chorea: vroeë stadium
Huntington se siekte begin dikwels met nie-spesifieke simptome, soos geestesafwykings, wat aanhou vorder. Baie pasiënte raak toenemend geïrriteerd, aggressief, depressief of ongehinderd; ander voel ‘n verlies aan spontaniteit of ‘n toenemende angs.
Die bewegingsversteurings in Huntington se siekte bestaan meestal uit skielike, onwillekeurige bewegings van die kop, hande, arms, bene of stam. In uiterste gevalle kan dit lei tot ‘n siekte-tipiese prikkelkursus. Daarom is Huntington se siekte voorheen ‘Veitstanz’ genoem.
Mense met die siekte van Huntington kan dikwels aanvanklik hierdie oordrewe en ongewenste bewegings in hul bewegings inkorporeer. Vir die waarnemer skep dit die indruk van ‘n oordrewe gebaar. In baie gevalle sien diegene wat geraak word aanvanklik nie hul bewegingsversteurings as sodanig op nie.
Huntington se Huntington: Later stadiums
Namate die siekte van Huntington vorder, word die tong- en keelspiere ook toenemend aangetas. Die taal lyk karig, klanke word ontplofbaar uitgedryf. Slukversteurings is ook moontlik – dan bestaan die risiko dat diegene wat geraak word voedselkomponente inswel en longontsteking ontwikkel.
Namate die siekte van Huntington vorder, verloor pasiënte hul geestelike vaardighede onverbiddelik. Na ongeveer 15 jaar kan demensie by byna alle geaffekteerde persone bewys word.
In die laaste stadiums van Huntington se siekte is pasiënte gewoonlik bedlêend en is hulle heeltemal afhanklik van die hulp van ander.
Huntington se siekte – soortgelyke siektes
Simptome soortgelyk aan dié van Huntington se chorea kan ook veroorsaak word deur ander nie-oorerflike oorsake. Voorbeelde hiervan is die gevolge van aansteeklike siektes of ‘n hormoonverandering in swangerskap (chorea gravidarum). Medisyne en hormonale voorbehoedmiddels (soos die pil) is skaars snellers. Dit geld ook vir beroertes wat sekere streke van die brein beïnvloed. As gevolg van bloedsomloopafwykings in die brein, kan ‘n vorm van chorea selfs op ouderdom voorkom. Daar word geglo dat selfs siektes soos hipertireose kan lei tot ‘n chorea. Die kursus vorder nie hier nie en die bewegingsversteurings kom gewoonlik weer voor. In sulke gevalle is ernstige geestesimptome nie tipies nie.
Huntington se siekte: oorsake en risikofaktore
Huntington se siekte word veroorsaak deur ‘n genetiese vernietiging van senuweeselle in sekere dele van die brein. Die siekte kan beide mans en vroue beïnvloed, omdat die verantwoordelike geen nie aan die geslagsgekoppelde geërf is nie – nie op die sekschromosome X en Y nie, maar op die outosome. Dit is chromosome wat nie geslag bepaal nie en wat elk in twee eksemplare beskikbaar is (een van die moeder, een van die vader).
Elke kind van ‘n ouer wat die gebrekkige geen dra, het ‘n risiko van 50% om die gebrekkige geen op te doen en ook aan Huntington se siekte te ly. Kenners praat van ‘n outosomaal dominante erfenis. Oorheersend beteken dat die siekte uitbreek, selfs al word die geen slegs op een van die twee gepaarde chromosome verander.
Erfenis – Fout op chromosoom vier
Die molekulêre alfabet van die genetiese materiaal (deoksiribonukleïensuur, DNA of DNA kort) bestaan uit vier nukleïensure: adenien, timien, guanien en sitosien. Altyd nuwe kombinasies van hierdie vier letters vorm die volledige genetiese inligting wat gestoor word in die vorm van draadagtige strukture, die sogenaamde chromosome.
In Huntington se siekte word een geen op chromosoom vier verander (ook genoem Huntington se geen). Dit is in 1993 geïdentifiseer. Die proteïen wat deur hierdie geen gekodeer word, funksioneer nie behoorlik nie, wat uiteindelik lei tot die simptome van Huntington se siekte.
By gesonde mense word die drie nukleïensure sitosien-adenien-guanien 10 tot 30 keer in hierdie streek op chromosoom vier herhaal. Met meer as 36 sitosien-adenien-guanien herhalings (CAG herhalings of CAG drieling), breek chorea Huntington se siekte uit. 30 tot 35 CAG-herhalings word as grys gebiede beskou.
By ongeveer een tot drie persent van die lyers kan geen bloedverwante by Huntington gevind word nie. Óf dit is ‘n heeltemal nuwe geenverandering, ‘n sogenaamde nuwe mutasie. Of, ‘n ouer met Huntington se siekte het al 30 tot 35 herhalings gehad en die siekte het nie by hom uitgebreek nie. In die volgende generasie neem die aantal herhalings dikwels toe. By meer as 36 ontwikkel die kinders Huntington se siekte.
Hoe meer CAG-herhalings op chromosoom vier getel word, hoe gouer breek chorea uit en die siekte vorder vinniger.
Die neuronale siekte in Huntington se siekte beïnvloed die serebrale korteks en veral die sogenaamde Stammganglien. Dit is groot senuwee selgroepe in die twee helftes van die brein, wat ‘n rol speel in die gekoördineerde verloop van bewegings.
Huntington se siekte: ondersoeke en diagnose
As daar vermoed word dat u Huntington-siekte het, is dit die beste om ‘n gespesialiseerde Huntington-sentrum met ervare neuroloë te besoek. Omdat huisdokters en soms selfs ‘normale’ neuroloë nog nooit ‘n pasiënt met hierdie siekte gesien het nie.
Aan die begin van die diagnose van die chorea van Huntington is ‘n gedetailleerde opname, insluitend die familiegeskiedenis (anamnese). Interessant vir die dokter is of naasbestaandes (ouers, grootouers) siek is met Huntington’s Disease. Die simptome van chorea-Huntington se siekte is ook belangrik (in die beginfase kan dit ook ander siektes aandui), die verloop van die siekte en abnormaliteite in die neurologiese ondersoek.
Die diagnose word bevestig deur ‘n bloedtoets. Die oormatige aantal herhalings van dieselfde basispare (CAG’s) in ‘n gegewe geen op chromosoom vier kan deur molekulêre genetiese analise opgespoor word.
As geen genetiese verandering gevind word nie, sal bloed weer getrek word om enige toestande wat aanvanklik simptome kan toon soortgelyk aan dié van Huntington se siekte, uit te sluit. Onder andere word skildkliervlakke en die konsentrasie van sekere auto-antiliggame (teenliggaampies wat teen die liggaam se eie stowwe gerig is) in die bloed bepaal.
Bepaal senuweeskade
Om die omvang van senuweeskade te bepaal, word mense met Huntington se siekte ook neurologies, neuropsigologies en psigiatries ondersoek. Hierdie ondersoeke word óf deur ervare dokters óf spesiaal opgeleide neuropsigoloë uitgevoer.
Beeldstudies soos a tomografie (CT) of magnetiese resonansie beelding (MRI) van die brein kan die uiteensetting van individuele dele van die brein (byvoorbeeld, die sogenaamde stertkern en die serebrale korteks) toon. Ook die elektrofisiologiese diagnostiek kan in sommige gevalle belangrike inligting oor Huntington se siekte verskaf.
Gentoets op die Chorea van Huntington
Selfs gesonde mense met ‘n groter risiko vir die siekte van Huntington kan ‘n genetiese toets laat doen. Dokters praat van voorspellende diagnostiek of voorspellende diagnostiek. Hierdie studie identifiseer duidelik of iemand Huntington se siekte sal opdoen al dan nie.
Hierdie kennis van die dra van hierdie geenverandering kan egter ‘n groot invloed hê op die psige van diegene wat geraak word. Daarom is daar riglyne vir die uitvoering van ‘n genetiese toets vir die siekte van Huntington. Die betrokke persone moet onder meer vooraf ingelig word oor die risiko’s. In die geval van minderjariges mag geen genetiese ondersoek uitgevoer word nie. Nie eens met persone op versoek van derde partye nie, byvoorbeeld dokters, versekeringsmaatskappye, aannemingsagentskappe of werkgewers.
Huntington’s Hunting: behandeling
Huntington’s Huntington – medisyne
Huntington’s kan nie oorsaaklik behandel word nie en kan nie genees word nie. Sekere medikasie verlig egter die simptome. Dus kan die aktiewe bestanddele tiaprid en tetrabenasien die oormatige en onbeheerde bewegings beperk deur die liggaam se eie boodskapper-dopamien teen te werk. By depressiewe afwykings kan antidepressante uit die groep selektiewe serotonienheropname-remmers (SSRI’s) of sulpiride die simptome verminder.
Daar is geen amptelike aanbeveling vir terapie teen die ontwikkeling van demensie by Huntington se siekte nie. In sommige studies kan die aktiewe bestanddeel memantine intellektuele agteruitgang vertraag.
Benewens die medikasie-gebaseerde Huntington-siekte-terapie, kan ondersteunende maatreëls soos fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie ook help om die simptome te verlig. Spesiale oefeninge kan byvoorbeeld spraak- of slukversteurings verbeter. Daarbenewens kan die aktiwiteite van die alledaagse lewe opgelei word met arbeidsterapie. Dit laat mense met Huntington se siekte langer onafhanklik bly. Psigoterapie help baie lyers om die siekte beter te hanteer. Selfhelpgroepe is ook ‘n groot steun vir baie mense.
Aangesien baie mense met Huntington’s Disease in die loop van hul siekte skerp daal, is dit ‘n hoë-kalorie dieet. In sommige gevalle verbeter effense oorgewig die simptome van Huntington se siekte.
Huntington’s Chorea – Navorsing
Terapieë wat die onderliggende afbrekingsproses in die chorea van Huntington kan belemmer, is nog nie bekend nie. Baie nuwe benaderings tot medisyne-gebaseerde chorea-HD-terapie word nagestreef, maar hulle is nog in die eksperimentele stadium. Daar is getoon dat hoë dosisse CoEnzyme Q10 effens positiewe gevolge het in studies, maar in die algemeen beïnvloed dit nie die verloop van die siekte nie. CoEnzyme Q10 is ‘n proteïen wat natuurlik in die liggaam voorkom en die selle teen skade beskerm.
‘N Ander middel vir die behandeling van Huntington se chorea is etielikosapent, ‘n middel wat spesiaal ontwikkel is vir die siekte van Huntington, wat van die visoliebestanddeel eikosapentaensuur vervaardig word. Daar word beweer dat etielikosapent die skade van sekere selbestanddele, wat ‘n rol in seldood speel, voorkom en die doeltreffendheid van siek senuweeselle verhoog. Hierdie middel kan ook geen verbetering in bewegingsversteurings veroorsaak nie.
Huntington se siekte: progressie en prognose van siektes
Huntington se siekte is nie geneesbaar nie. Die pasiënte sterf gemiddeld 19 jaar na die aanvang van Huntington se siekte. Dit is slegs ‘n gemiddelde, wat beteken dat individue heelwat later of vroeër kan sterf as gevolg van Huntington se siekte.
Die simptome wat mense ontwikkel en hoe goed hulle op die verskillende middels reageer, verskil baie. Met die vele eienaardighede van die siekte is slegs genoeg kundiges bekend vir spesialiste wat daagliks te doen het met Huntington. Daarom word aanbeveel dat die pasiënte van Huntington hulself gereeld in een van die Huntington-sentrums in Duitsland ondersoek, om die individuele terapie aan te pas by die huidige verloop van die siekte.
Vir familielede en lewensmaats van mense met Huntington se siekte is die siekte emosioneel, soms finansieel baie stresvol. Die Duitse Huntington Hilfe e.V. help gesinne van diegene wat geraak word met waardevolle advies en belangrike adresse indien nodig.