Down-sindroom

Vinnige oorsig

• Wat is Downsindroom? Geen siekte nie, maar ‘n afwyking van die genoom. Dit beteken dat die genetiese samestelling van diegene wat geraak word afwyk van die ‘normale toestand’.
• veroorsaak: In die hele of sommige liggaamselle van diegene wat geraak word, is daar drie (in plaas van twee) kopieë van chromosoom 21. Daarom word die Down-sindroom ook trisomie 21 genoem.
• frekwensie: mees algemene afwyking van normale chromosoomgetal (numeriese chromosoomafwyking). Na raming word een uit elke 650 babas met Down-sindroom gebore. Ongeveer 30,000 tot 50,000 mense woon in Duitsland.
• Tipiese simptome: et al kortkop, plat agterkant van die kop, ronde en plat gesig, skuins oë met ‘n delikate oogvou in die binneste hoek van die oog, gewoonlik oop mond met verhoogde speekselvorming, viervinger-voor, sandale kloof, kort statuur
• Moontlike gevolge: et al Hartafwykings, misvormings in die spysverteringskanaal, ortopediese probleme (soos platvoet), gehoor- en gesigstoornisse, verhoogde vatbaarheid vir infeksies, slaapstoornisse asemhaling, verhoogde risiko vir leukemie, epilepsie, outo-immuun siektes, outisme, ADHD, ens., Verstandelike gestremdhede, maar ook spesiale vaardighede soos musikale talent
• Behandeling opsies: doelgerigte individuele ondersteuning (so vroeg as moontlik), byvoorbeeld deur middel van fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie; operatiewe behandeling van orgaan- en skeletmisvormings; Behandeling van comorbiditeite

Downsindroom: simptome en gevolge

Mense met Downsindroom (trisomie 21) is gewoonlik op hul eie tipiese voorkoms erken. Kenmerkende simptome van Down-sindroom is:

• kort kop (brachycephaly) met ‘n plat agterkant van die kop, kort nek en ronde, plat gesig
• effens skuins oë met ‘n fyn velvou op die binneste hoek van die oog (epicanthus)
• verhoogde oogverligting
• helder, wit kolle van die iris (‘kwasvlekvlekke’) – hulle verdwyn met die ouderdom en die inkorporeer van kleurpigmente in die iris
• plat, breë neuswortel
• gewoonlik oop mond en verhoogde speeksel
• gegroefde tong, wat dikwels te groot is en uit die mond uitsteek (makroglossia)
• smal, hoë verhemelte
• onderontwikkelde kake en tande
• klein, lae stel, ronde ore
• oortollige vel op die nek, kort nek
• kort breë hande met kort vingers
• Viervinger-voor (dwars voor op die palm van die hand, begin onder die wysvinger en gaan voort tot onder die pinkie)
• Sandalenlücke (groot afstand tussen eerste en tweede toon)

Skuins oë en ‘n plat neuswortel word nie net by mense met Downsindroom aangetref nie, maar ook in die stam van die Mongole. Daarom is daar vroeër algemeen na Down se sindroom verwys as ‘Mongolisme’ en diegene wat as ‘Mongoloid’ geraak word. Om etiese redes moet u hierdie terme nie meer gebruik nie.

Ander kenmerke van die Down-sindroom sluit in swak ontwikkelde spiere (lae spiertonus) en vertraagde reflekse. Die liggaamsgroei van diegene wat geraak word, word stadiger, en hulle is onder die gemiddelde grootte (kort statuur). Daarbenewens maak die gewrigte van die verbindingsweefsel buitengewoon beweeglik, omdat die bindweefsel swak is.

Downsindroom: gevolge vir die gesondheid

Trisomie 21 kan u gesondheid beïnvloed. Veral algemene trisomie 21-kenmerke is hart defek, Hulle word by ongeveer die helfte van alle mense met Down-sindroom aangetref. ‘N Algemene hartafwyking is die sogenaamde AV (atrioventrikulêre) kanaal. Dit is ‘n septale afwyking tussen die atria en die ventrikels. Dit veroorsaak asemhalingsnood, vertraagde groei en herhalende longontsteking. In baie gevalle is die hartseptum tussen die hartkamers nie heeltemal toe nie (ventrikulêre septale defek).

Down-sindroom is dikwels sinoniem met Misvormings in die spysverteringskanaal verbind, soos vernouing van die dunderm of misvormings van die rektum. ook gehoorgebrek en versteurde visie kom gereeld voor.

Omdat die immuunstelsel onderontwikkel is, is diegene wat geraak word meer vatbaar vir infeksies, veral in die asemhalingskanaal. Baie kinders van die Down-sindroom is byvoorbeeld geneig tot middeloorinfeksie, brongitis en longontsteking.

Die Trisomie 21 is in baie gevalle met ‘n slaapversteurde asemhaling (Obstruktiewe slaapapnee), soms gepaard met snork: Die boonste asemhalingskanaal word slap en vernou tydens slaap, wat lei tot kort asemhalings. Telkens daal die suurstofversadiging in die bloed. Die brein reageer met ‘n wakker pols. Diegene wat geraak word, raak vinnig aan die slaap en kan nie die volgende dag die meeste van die kort wakker fases onthou nie. Maar hulle is gereeld bedags moeg omdat die rustige slaap ontbreek.

‘N Verdere gevolg van trisomie 21 is die verhoogde risiko vir akute leukemie (‘n vorm van bloed kanker): Dit is tot 20 keer meer as by kinders sonder hierdie chromosomale abnormaliteit. Op chromosoom 21 is daar verskillende gene wat ‘n belangrike rol speel in die ontwikkeling van leukemie. Die sogenaamde akute myeloïde leukemie (AML) kom meer gereeld in Down-sindroom voor as akute limfoblastiese leukemie (ALL) – by kinders sonder trisomie 21 is dit presies die teenoorgestelde.

Benewens leukemie, ook epileptiese aanvalle (Epilepsie) outo-immuun siektes in Down-sindroom meer algemeen as in die normale bevolking. Laasgenoemde sluit byvoorbeeld die volgende in:

• Diabetes mellitus tipe 1
• coeliakie
• Chroniese rumatiese siekte in die kinderjare (jeugdig-reumatoïde artritis, ook genoem idiopatiese artritis jeug)
• outo-immuun skildklierafwykings (soos Hashimoto se tiroïeditis).

Daarbenewens word trisomie 21 gereeld waargeneem ortopediese probleme, Dit sluit byvoorbeeld wanposisies in die omgewing van die nek en skouer sowel as op die heup (heupdysplasie), ‘n onstabiele patella en misvormings van die voete (soos plat voet) in.

Daarbenewens het mense met Down-sindroom ‘n groter risiko vir Gedragsprobleme of psigiatriese toestandebyvoorbeeld ADHD, outisme, angsversteurings, sowel as emosionele probleme en depressie.

Downsindroom beïnvloed ook die vrugbaarheid uit: Seuns of mans met trisomie 21 is gewoonlik onvrugbaar. Meisies en vroue wat geraak word, is vrugbaar (hoewel dit beperk is). Die waarskynlikheid dat dit die chromosoomafwyking tydens swangerskap aan die ongebore kind oordra, is ongeveer 50 persent.

Downsindroom: geestelike beperkings

Down se sindroom is die die algemeenste oorsaak van ‘n aangebore verstandelike gestremdheid, Trisomie 21 kinders leer dikwels om later as ander kinders te praat, deels omdat hulle gewoonlik slegter hoor. Hulle taal is daarom soms moeilik verstaanbaar. In baie gevalle het diegene wat geraak word meer tyd nodig om die feite te verstaan. Diegene wat al iets geleer het, het dit moeilik om nuwe dinge te leer. Die motoriese ontwikkeling is vertraag – die kinders begin kruip of laat loop.

Die intellektuele vermoëns is min of meer beperk. Sommige lyers is ernstig verstandelik gestrem (wat relatief skaars is), terwyl ander bykans gemiddeld is. Die volgende is van toepassing: Die geestelike ontwikkeling van ‘n kind van die Down-sindroom hang nie net van die genetiese samestelling daarvan af nie, maar ook van of en tot watter mate dit bevorder word.

Downsindroom: spesiale vaardighede

Trisomie 21 beteken nie net geboortedefekte en -beperkings nie. Mense met Down-sindroom het sterk emosionele vermoëns en ‘n sonnige aard: hulle is liefdevol, sag, vriendelik en vrolik. Boonop is baie musikaal talentvol en het ‘n sterk ritmevoel.

Downsindroom: oorsake en risikofaktore

Down se sindroom is een Fout in die produksie van kiemselle (Ova of sperma):

Eiers- en spermselle word gevorm deur seldeling uit stamvaderselle met ‘n normale dubbele chromosoomset (chromosome = draer van die genetiese materiaal). Hierdie dubbele stel chromosome bevat 22 gepaarde autosome plus twee geslagschromosome (XX by vroue en XY by mans). Dit beteken altesaam 46 chromosome.

Die genetiese inligting word normaalweg eweredig versprei oor die ontwikkelende kiemselle tydens die delingsproses, wat dan elkeen ‘n eenvoudige stel chromosome het (22 outosome en een geslagschromosoom = 23 chromosome). In ‘n latere bevrugting deur die samesmelting van eierselle en spermsoorte ontstaan ​​daar dus weer ‘n sel met ‘n normale dubbele stel chromosome, waaruit die ontelbare selverdelings van die kind ontstaan.

Wanneer die 46 chromosome in die gevolglike kiemselle opgedeel word, kan daar egter foute voorkom: soms beland die twee kopieë van ‘n chromosoom per ongeluk in dieselfde nuwe kiemsel. Dit het dan altesaam 24 in plaas van 23 chromosome. As dit later tydens die bevrugting smelt met ‘n ander “normale” kiemsel, is die resultaat ‘n sogenaamde trisome sel – Dit bevat drie eksemplare van die betrokke chromosoom – vir ‘n totaal van 47 chromosome. Downsindroom is Chromosoom nommer 21 in drievoudige (in plaas van twee keer) weergawe beskikbaar. Hier is verskillende dokters verskillende vorme van Down-sindroom: Gratis trisomie 21, mozaïek trisomie 21 en translokasie trisomie 21.

Gratis trisomie 21

Alle liggaamselle is toegerus met ‘n derde chromosoom 21. Dit is byna altyd ‘n spontane nuwe mutasie. Dit wil sê, die gratis Trisomie 21 ontstaan ​​meestal lukraak, dit wil sê sonder enige ooglopende rede. oor 95 persent Alle mense met Downsindroom het ‘n gratis trisomie. Dit is verreweg die algemeenste variant van die chromosomale versteuring.

Mosaïese trisomie 21

Soms is die meerderheid derde chromosoom 21 verlore in seldelings tydens embrioniese ontwikkeling in een sel (“trisomie-redding”), maar nie in ander nie. Dit beteken dat daar in die episode ‘normale’ en trisome sellyne ontwikkel. Die kind se liggaam bestaan ​​dus uit selle met 46 en dié met 47 chromosome.

Dieselfde resultaat kom voor wanneer die bevrugting gereeld verloop (die bevrugte eier het 46 chromosome), maar in die daaropvolgende embrioniese ontwikkeling het ‘n fout plaasgevind: In die verdeling van ‘n enkele sel het drie chromosome per ongeluk 21 in ‘n dogtersel (en slegs een kopie) in die tweede dogtersel). Ook hier ontwikkel beide ‘normale’ en trisome sellyne.

Die mosaïek trisomie is ongeveer twee persent van alle mense met Down-sindroom. Afhangend daarvan of die persoon meer ‘normale’ of meer trisome selle het, is die kenmerke van die Down-sindroom verskillend.

Translokasie trisomie 21

Hierdie vorm van Down-sindroom het gewoonlik sy oorsprong by ‘n ouer met die sogenaamde ‘gebalanseerde’ translokasie 21. Dit beteken dat die aangetaste ouer normaalweg twee kopieë van chromosoom 21 in sy liggaamselle het. Een daarvan is egter verbonde aan ‘n ander chromosoom (translokasie). Vir die ouer self het dit geen gevolge nie. As ‘n kind swanger word, kan daar egter ‘n ‘ongebalanseerde’ translokasie 21 ontstaan: Die kind het dan drie kopieë van chromosoom 21 in alle liggaamselle, waarvan een aan ‘n ander chromosoom geheg is.

‘N Translokasie trisomie 21 wat voortspruit uit ‘n gebalanseerde translokasie van ‘n ouer, kan meer algemeen voorkom in ‘n gesin. Dit beteken dat verskeie kinders van die aangetaste ouer Down-sindroom kan hê (in die vorm van translokasie trisomie 21).

Soms kom ‘n translokasie-trisomie spontaan voor, kort voor of na bevrugting van die eier.

Die translokasie trisomie 21 doen ongeveer drie persent van alle gevalle van Down-sindroom.

Downsindroom: risikofaktore

In beginsel is daar by elke swangerskap die moontlikheid dat die kind met Down-sindroom (of ‘n ander genetiese afwyking) gebore word. met toenemende ouderdom van die moeder maar verhoog die waarskynlikheid daarvan. In 35 tot 40-jarige vroue is 1 uit elke 260 kinders wat met trisomie gebore is, 21. Vir 40- tot 45-jarige swanger vroue is die verhouding reeds 1 op 50.

Wetenskaplikes vermoed dat deling van die eierstokke meer vatbaar is vir afwykings namate die vrou ouer word. Dit kan dit makliker maak om foute in die verdeling van die chromosome te maak. Of die ouderdom van die vader ook ‘n rol speel, is kontroversieel.

Navorsers bespreek ander faktore wat kan bydra tot die aanvang van Down-sindroom. Dit sluit enersyds endogene (innerlike) faktore in soos sekere geenvariante, Aan die ander kant word daar ook vermoed dat daar eksterne (eksterne) invloede is, byvoorbeeld skadelike bestraling, alkoholmisbruik, oormatige rook, Neem orale voorbehoedmiddels of een virale infeksie ten tye van bevrugting. Die belangrikheid van sulke faktore is egter kontroversieel.

Downsindroom: ondersoeke en diagnose

In die konteks van voorgeboortelike diagnose kan daar voor geboorte bepaal word of ‘n kind Down-sindroom het (of ‘n ander chromosoomversteuring of genetiese siekte). Verskeie metodes van ondersoek is moontlik:

Die sogenaamde nie-indringende prosedure soos die eerste trimester-sifting (ultraklank en bloedtoets) en die drievoudige toets (bloedtoets) is risiko-vry vir beide moeder en kind. Veral die eerste trimester-ondersoek (aan die einde van die eerste trimester van swangerskap) lewer goeie bewyse vir ‘n trisomie 21 by die ongebore kind, maar laat nie ‘n betroubare diagnose toe nie. As gevolg hiervan, bied die sifting slegs ‘n raming van die risiko van “ongebalanseerde” Down-sindroom.

Om Down-sindroom veilig te diagnoseer, is een daarvan direkte ontleding van die chromosome van die kind nodig. Die steekproefmateriaal word verkry uit ‘n weefselmonster van die Mutterkuchen (chorionic villus monsterneming), ‘n amniosentese (amniosentese) of ‘n Fetalblutentnahme (naelstringpunksie). Al drie prosedures is chirurgie op die baarmoeder (indringende metodes). Dit hou verband met ‘n sekere risiko vir die kind. Daarom word dit slegs in spesifieke vermoedelike gevalle gebruik, soos wanneer die ultraklank onduidelik is. Selfs by swanger vroue kanselleer die risiko van miskraam as gevolg van die prosedure en die risiko van Down-sindroom vanaf die ouderdom van 35 jaar. Daarom word swanger vroue vanaf hierdie ouderdom ‘n amniosentese-ondersoek aangebied.

Die prosedures in detail

Ultraklank (sonografie): Die eerste teken van trisomie 21 is dikwels ‘n verdikte nekvou in die fetus (nuchale deurskynendheidstoets, meting van nekkreukels). Dit is ‘n tydelike swelling in die nek, wat tussen die 11de en 14de week van swangerskap voorkom. Dit dui op ‘n chromosoomversteuring by die kind.

Daarbenewens bespeur die dokter die interne en eksterne misvormings of eienaardighede van die ultraklank wat deur ‘n oortollige chromosoom veroorsaak kan word. Voorbeelde hiervan is ‘n verkorte neusbeen, ‘n klein kop, kort hande en voete of die sandale opening. Met ‘n spesiale ultraklankprosedure (Doppler-sonografie) kan die bloedvloei in die hart en die groot hartvate voorgestel word. Dus kan die dokter hartafwykings opspoor wat redelik algemeen in Down-sindroom voorkom.

Eerste trimester Screening: Hier word sekere metingsuitslae van die ultraklankondersoek (onder andere nuwale deurskynendheidstoets), ‘n bloedtoets met die bepaling van twee waardes (HCG en Papp-A) en individuele risiko’s soos die ouderdom van die moeder of ‘n familiegeskiedenis opgesom. Dit lei tot ‘n statistiese waarde vir die risiko van trisomie 21 by die ongebore kind.

Triple toets: Eerstens word drie parameters in die moederbloedserum gemeet – die kind-proteïen alfa-fetoproptein (AFP) en die moederhormone estriol en HCG. Vanuit die meetresultate kan bereken word, tesame met die ouderdom van die moeder en die tyd van swangerskap, die risiko van ‘n trisomie 21 by die kind.

chorioniese villus monsterneming: Die chorioniese villi vorm deel van die neutkoek (plasenta). Van hulle word ‘n weefselmonster vir ‘n chromosoomanalise verkry. Die chorioniese villi het dieselfde genetiese materiaal as die ongebore kind omdat dit ook afkomstig is van die bevrugte eiersel. Die ondersoek kan ongeveer vanaf die 11de week van swangerskap uitgevoer word.

Amniosentese (vangwaterondersoek): Die dokter verwyder ‘n monster van die vrugwater met ‘n fyn hol naald oor die buikwand van die verwagtende moeder. Sporadies swem babaselle daarin. Hulle genetiese materiaal kan in die laboratorium ondersoek word vir genetiese afwykings soos trisomie 21. ‘N Amniotiese vloeistofondersoek is vroeg moontlik vanaf die 14de week van swangerskap moontlik.

Fetalblutentnahme: Hier wen die dokter van die naelstring ‘n bloedtoets van die ongebore kind (naelstring). Die selle word ondersoek na hul chromosoomgetal. Die vroegste moontlike tyd vir ‘n naelstringpunksie is ongeveer die 19de week van swangerskap.

PrenaTest en panoramiese toets

Tot ‘n paar jaar gelede kon trisomieë soos Down-sindroom by ‘n ongebore kind slegs gediagnoseer word met behulp van indringende metodes van voorgeboortelike diagnose (chorionic villus-steekproefneming, amniosentese, fetale bloedmonstering). Hierdie metodes kan egter ‘n miskraam veroorsaak tydens monsterneming.

Intussen is ‘n aantal spesiale bloedtoetse soos die PraenaTest of die Panorama-toets beskikbaar vir die diagnose van trisomieë by ongebore babas: hulle kan ook Down-sindroom en ander chromosomale afwykings met groot waarskynlikheid opspoor, maar dit verhoog die risiko van miskraam.

Die PrenaTest, die panoramiese toets en soortgelyke bloedtoetse is gebaseer op die feit dat in die bloed van ‘n swanger vrou ook spore van die genoom van die kind opgespoor kan word. Hierdie “brokkies DNA” van die ongebore kind kan uitgefiltreer en ondersoek word na Down-sindroom en ander chromosoomafwykings.

Lees meer oor hierdie toetse in die artikel PraenaTest en Panorama-Test.

Harmony toets

Die Harmony-toets behoort tot die PrenaTest en die Panorama-toets vir nie-indringende voorgeboortelike diagnose (NIPD). Dit is ook nuttig vir die opsporing van Down-sindroom en ander chromosoomafwykings by die ongebore kind met groot sekerheid.

Die Harmony-toets (soos vergelykbare bloedtoetse) is ontwerp vir swanger vroue met ‘n verhoogde risiko vir fetale chromosoomafwykings. Dit kan die geval wees, byvoorbeeld as die eerste trimester-sifting ‘n opvallende resultaat opgelewer het of as daar reeds ‘n Down-sindroom of ander chromosoomafwykings in die familie bestaan.

Tot dusver word die Harmony-toets en die ander nie-indringende bloedtoetse van voorgeboortelike diagnose gewoonlik nie deur die gesondheidsversekeringsmaatskappye betaal nie.

Lees alles oor hierdie bloedtoets in die artikel Harmony Test.

Downsindroom: behandeling

Die oortollige chromosoom 21 kan nie blokkeer of afskakel nie – dus is die Down-sindroom nie geneesbaar nie. Kinders wat geraak word, baat egter by konstante versorging en ondersteuning. Die doel is om beperkings (soos probleme met fyn motoriese vaardighede) te verminder en om die individuele ontwikkelingsgeleenthede van kinders met Downsindroom ten volle te benut. Daarbenewens moet gesondheidsprobleme wat verband hou met trisomie 21 die beste hanteer word (bv. Hartsiektes).

Die voorvereiste is dat met die doelgerigte bevordering so vroeg as moontlik begin is. Dit verhoog die kans dat kinders met trisomie 21 later ‘n onafhanklike en onafhanklike lewe kan lei.

Hier is ‘n paar voorbeelde van behandelings- en ondersteuningsopsies vir Down-sindroom. Elke kind moet ‘n individuele toepaslike behandeling ontvang wat aangepas is vir hul eie behoeftes.

operasie

Sommige orgaan misvormings soos misvormings van die rektum en hartdefekte kan chirurgies reggestel word. Dit kan die lewensgehalte van diegene wat geraak word aansienlik verbeter. Selfs met ortopediese probleme, is ‘n chirurgiese prosedure dikwels nuttig, byvoorbeeld in onstabiele knieskyf of Fußfehlbildungen.

Fisioterapie & Ergoterapie

Fisioterapie (byvoorbeeld na Bobath of Vojta) ondersteun die motoriese ontwikkeling van kinders met Downsindroom. Die swak bespiering en die te los bindweefsel word versterk en opgelei. Die koördinering van liggaamsbewegings en posturale beheer kan ook verbeter word met toepaslike fisioterapie. Arbeidsterapie kan ook fynmotoriese vaardighede en die persepsie van kinders ondersteun.

Die keuse van die terapeut (die kind moet hom of haar vertrou), en ‘n individueel aangepaste terapieplan, is bepalend vir die sukses van die behandeling. Dit is ook belangrik dat die oefeninge speels aangepak word en dat die kind nie onder druk geplaas word om uit te voer nie.

taalondersteuning

Spraakontwikkeling by kinders met Downsindroom kan op verskillende maniere bevorder word. met Spraak- en spraakoefeninge (tuis en in hul eie taallesse – spraakterapie) kan die kommunikasie en ekspressiwiteit van die kinders verbeter. Dit help ook as ander stadig en duidelik met hulle praat. Dit is die beste as gebare ter ondersteuning van wat gesê is. Vir visuele indrukke is dit makliker om kinders met Down-sindroom te memoriseer as inligting wat hulle slegs deur hul ore kan opneem. Die gebruik van gebare kan taalverwerwing vanaf ongeveer tweejarige ouderdom bevorder.

‘n gehoorgebrek bemoei hom met praat. Daarom moet dit vroeg behandel word. Die tipiese vir Down-sindroom hoë, puntige verhemelte asook WANOKKLUSIES kan gesamentlik verantwoordelik wees as diegene wat geraak word, moeilik verstaanbaar is. ‘N Tandarts of ortodontis kan hier help (byvoorbeeld met ‘n verhemelteplaat).

Geestelike en sosiale bevordering

U eie familie en vriende is baie belangrik vir mense met Down-sindroom. In hierdie omgewing kan hulle sosiale gedrag die beste leer en oefen.

Indien moontlik, moet kinders met Down-sindroom ‘n inklusiewe kleuter besoek. Sulke fasiliteite sluit in gesonde sowel as kinders met fisieke of geestelike beperkings. Benewens opvoeders, is daar spesiaal opgeleide spesialispersoneel wat spesifiek die kinders ondersteun.

Op skool kan kinders met Down-sindroom dikwels nie tred hou met die res van die klas nie. Dit neem langer en meer oefening om iets nuuts te leer. ‘N Nuttige alternatief kan byvoorbeeld integrasieklasse of skole vir leergestremdes wees. In beginsel is daar egter ‘n reg in Duitsland vir alle kinders om gereelde skole by te woon. Hoe suksesvol dit kan wees, word getoon deur die voorbeeld van die Spanjaard Pablo Pineda, wat sielkunde en pedagogiek studeer en ‘n onderwyser geword het. Hy is die eerste akademikus in Europa met Down-sindroom.

Geduld en empatie

Kinders met Downsindroom kan leer – hulle benodig net baie tyd en empatie. Op druk en buitensporige eise reageer hulle gewoonlik baie sensitief en draai weg.

Gelyktydige siektes van trisomie 21 soos epilepsie, slaapapnee of leukemie word spesifiek behandel.

Downsindroom: geskiedenis en prognose

Downsindroom kan baie verskillende gevolge hê vir geestelike en liggaamlike ontwikkeling. In sommige gevalle is ‘n onafhanklike lewe met Down-sindroom moontlik in volwassenheid. Maar daar is ook diegene wat geraak word wat afhanklik is van permanente versorging as gevolg van ernstige geestelike gestremdheid gedurende hul lewens.

Beslissende faktore vir ‘n goeie ontwikkeling van kinders met Down-sindroom is altyd ‘n individuele vroeë ingryping en sorgvuldige mediese sorg vanaf die geboorte.

Downsindroom: lewensverwagting

Die prognose vir Down-sindroom hang hoofsaaklik af van die risiko van leukemie en die aard van die hartafwyking. Die meeste hartafwykings kan vandag egter goed behandel word. Boonop is mense met Down-sindroom meer geneig tot infeksies. As gevolg van hierdie faktore, is die sterftesyfer die hoogste in die kinderjare. Volwasse mense met Down-sindroom verouder voortydig en hul geestelike vermoë daal vroeg. Ondanks alles, het die lewensverwagting van diegene wat geraak is die afgelope dekades toegeneem – danksy verbeterde bevordering, versorging en behandeling van komorbiditeite. In 1929 was Down-sindroomKinders is gemiddeld slegs nege jaar oud. Daarteenoor het studies vir die jaar 2002 ‘n gemiddelde lewensverwagting van 60 jaar getoon.

Verdere inligting

riglyn:

• Riglyn “Down-sindroom in kinder- en adolessensie” van die Duitse Vereniging vir Kindergeneeskunde (2016)

Ondersteuningsgroepe:

• Werkgroep DOWN-sindroom e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.