Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) is ‘n oorgeërfde neurofibromatose tipe 2, waarin gewasse in die sentrale senuweestelsel (brein en rugmurg) vorm. Die gehoorsenuwee word veral aangetas. NF2, soos neurofibromatose tipe 1, behoort tot die sogenaamde phakomatosis-siektes, wat veral die vel en senuweestelsel beïnvloed.
Neurofibromatosis tipe 2: beskrywing
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) is ‘n seldsame oorerflike siekte. In teenstelling met neurofibromatose tipe 1 (NF1, Recklinghausen se siekte), waarin die veranderinge langs die perifere senuweestelsel en op die vel plaasvind, behels NF2 hoofsaaklik die sentrale senuweestelsel, dit wil sê die brein en rugmurg.
Kenmerkend van die neurofibromatose tipe 2 is die vorming van goedaardige gewasse wat in die brein en in die omgewing van die rugmurg geleë is. Dikwels ontwikkel hulle op die agtste kraniale senuwee, die gehoorsenuwee en ewewigs senuwee. Benewens tumorvorming, is daar dikwels ‘n patologiese verandering in die lens van die oog (posterior subkapsulêre katarak).
Neurofibromatosis tipe 2 is ‘n seldsame siekte: een uit elke 40.000 mense word aangetas. Dit kom dus ook baie minder voor as NF1, waarin een van 3000 mense ly. Neurofibromatose tipe 2 word egter net eers in volwassenheid ontdek, aangesien die simptome relatief laat is.
Neurofibromatosis tipe 2: simptome
Neurofibromatosis tipe 2 veroorsaak baie simptome. Die simptome hang hoofsaaklik af van die grootte en ligging van die onderskeie gewasse. In teenstelling met neurofibromatose tipe 1, waarvan die aanvang dikwels voor of tydens puberteit begin, verskyn die eerste simptome van neurofibromatose tipe 2 dikwels nie tot volwassenheid nie.
By die meerderheid pasiënte vorm bilaterale gewasse langs die gehoorsenuwees (akoestiese neuroom), wat die gehoor en die gevoel van balans kan beïnvloed, wat dikwels gepaard gaan met tinnitus (gehoorruis).
Neurofibromatosis tipe 2 gewasse kan ook op ander serebrale senuwees ontwikkel en neurologiese tekorte veroorsaak (byvoorbeeld stembandeverlamming). Die meeste mense ontwikkel ook ‘n katarak as hulle jonk is, wat die lens van die oog versteur. Selfs klein velgewasse kan voorkom; Daar is egter geen ander tipiese velsimptome van neurofibromatose tipe 1 nie (soos café-au-lait kolle of sproete).
komplikasies
Die gewasse wat kenmerkend van neurofibromatose tipe 2 is, vernietig verskillende senuweestrukture op die langtermyn van die brein en die rugmurg. Afhangend van die ligging van die gewasse, kan daar dus verskillende komplikasies en gevolglike skade ontstaan:
- Gehoorskade tot by doofheid
- Gesigs senuwee verlamming (gesig verlamming)
- Dysfagie (disfagie)
- Vokale koordverlamming (herhalende verlamming)
Die komplikasies van tipe 2-neurofibromatose hang af van watter brein senuwees geraak word. Alhoewel die gereelde betrokkenheid van die agtste serebrale senuwee hoofsaaklik gehoor en balans beïnvloed, word disfagie gewoonlik veroorsaak deur ‘n gewas op die negende serebrale senuwee. In baie gevalle kan hierdie komplikasies van neurofibromatose tipe 2 egter verwag word indien die betrokke gewasse vroegtydig opgespoor en verwyder word.
Neurofibromatosis tipe 2: oorsake en risikofaktore
Neurofibromatosis tipe 2 is ‘n oorerflike siekte. Die oorsaak is ‘n mutasie van ‘n spesifieke geen, die NF2-geen, wat op die chromosoom 22 by mense geleë is. Hierdie geen bevat die “bloudruk” vir ‘n spesiale proteïen: Schwannomin, wat gereeld verwys word as Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-agtige proteïen).
Schwannomin is ‘n sogenaamde tumor-onderdrukkende proteïen. Dit reguleer onder andere die groei van die sogenaamde Schwann-selle, wat die funksie het om senuweevesels te omhul en te isoleer. As die NF2-geen beskadig word, kan die Schwann-selle onbeheerbaar vermenigvuldig en tot gewasse groei. Tumore vorm op die senuwees – sogenaamde schwannomas.
Die meeste gewasse van NF2, insluitend akusitcus neuromas, is schwannomas. Ander vorme van gewasse – soos die NF1-tipiese neurofibromas en meningiomas (breinvlies-gewasse) – kan voorkom, maar kom minder voor.
Neurofibromatosis tipe 2: ondersoeke en diagnose
Die diagnose van neurofibromatose tipe 2 is gebaseer op verskillende kliniese kriteria. As een van hierdie twee kriteria van toepassing is, praat een van NF2:
- bilaterale gewasse op die gehoor- en ewewigsenuwees
- ‘n ouer of broer / suster met ‘n NF2 en óf a) ‘n eensydige gewas op die gehoorsenuwee, óf ‘n neurofibroom, meningioma, glioom, schwannoma of c) ‘n katarak (ondeursigtigheid van die ooglens)
‘N Ander kombinasie van verskillende kriteria – soos ‘n enkele gewas op die gehoorsenuwee, ‘n lens ondeursigtigheid of verskeie tipiese gewasse voor die ouderdom van 30 – verhoog die waarskynlikheid van neurofibromatose tipe 2.
Aan die begin van die diagnose is die geskiedenis: die dokter vra vir bestaande simptome (soos duiseligheid, gehoorgestremdheid of bewolkte sig) en vir ooreenstemmende siektes in die gesin. As daar vermoed word dat neurofibromatose tipe 2 is, word die oë, die vel, die ore ondersoek en, indien nodig, ‘n neurologiese ondersoek uitgevoer. As gehoorprobleme, ‘n skielike gehoorverlies of tinnitus die eerste simptoom is, word ‘n gehoortoets (oudiogram) uitgevoer – dit sal die dokter help om die gehoorgestremdheid akkurater te beoordeel.
Ten einde die gewasse wat in die neurofibromatose tipe 2 in die brein en rugmurg plaasvind, te visualiseer, is verskillende beeldtegnieke geskik, veral rekenaartomografie (CT) en magnetiese resonansbeelding (MRI). By hierdie ondersoeke kan byvoorbeeld deursnee-beelde van die koparea voorberei word en – moontlik ondersteun deur kontrasmedium – veranderings soos schwannomas en neurofibrome.
Neurofibromatosis tipe 2: behandeling
Neurofibromatosis tipe 2 is ‘n oorerflike siekte waarvoor daar geen oorsaaklike terapie is nie. Die behandelingsopsies is beperk tot die opsporing van gewasse vroegtydig en om op te tree. Sommige simptome kan ook behandel word; dit kan byvoorbeeld behandel word deur ‘n oftalmologiese operasie, die katarak, wat dikwels met neurofibromatose tipe 2 geassosieer word.
Die behandelingsopsies is dus afhanklik van die individuele uitdrukking van die siekte. Daar is ook ‘n aantal selfhelpgroepe wat diegene wat geraak word, kan help met die gevolge soos gevoelloosheid of verlamming in die gesigsenuwee.
Neurofibromatosis tipe 2: Siekteverloop en prognose
Prognose hang sterk van die verloop van neurofibromatose tipe 2 af. In baie gevalle is dit moontlik om tipiese gewasse soos akoestiese neuroom te verwyder en ernstige gevolge te voorkom, maar dit is nie altyd suksesvol nie. Dit kan nie uitgesluit word dat gewasse wat opereer, weer voorkom nie (herhalings).
Gereelde ondersoeke is nuttig vir naasbestaandes, soos die kinders van diegene wat geraak word. U het ‘n groter risiko vir siekte. Hoe vinniger gewasse in die brein en rugmurg ontdek word, hoe beter is die behandeling van dieNeurofibromatosis tipe 2 plan.