Marfan sindroom

Marfan-sindroom: beskrywing

Marfan-sindroom is ‘n genetiese siekte wat van die ouer na die kind oorgedra word of spontaan voorkom. ‘N Spontaan ontstaan ​​siekte word ook ‘n sporadiese siekte genoem. Dit is waar vir ongeveer 25 tot 30 persent van die pasiënte met Marfan-sindroom. In die algemeen word een tot vyf uit elke 10.000 mense in die bevolking deur Marfan-sindroom geraak. Daar is geen verskil tussen die geslagte nie.

Marfan-sindroom: simptome

Die tekens van die Marfan-sindroom is baie uiteenlopend en word verskillende grade by individuele pasiënte uitgespreek. Selfs in dieselfde gesin kan die simptome van Marfan-sindroom baie verskil in die betrokke familielede. Die siekte affekteer verskillende orgaanstelsels. Die algemeenste is veranderinge in die

• kardiovaskulêre stelsel
• geraamte
• oog

Marfan-sindroom: kardiovaskulêre stelsel

Pasiënte met Marfan-sindroom loop ‘n groter risiko vir skielike dood. Die rede hiervoor is ‘n traan wat gereeld voorkom in die wand van die hoofslagaar (aorta disseksie). Deur ‘n gaping in die aortawand te vorm, word die bloed nie meer in die kleiner bloedvate vervoer nie, maar word dit in die gapings ingesypel. Die risiko van aorta disseksie word verhoog by pasiënte met Marfan-sindroom omdat hul aorta met ‘n muurverswakking geleidelik uitbrei (progressiewe aorta-dilatasie).

Daarbenewens ly pasiënte dikwels skade aan die hartkleppe soos aorta klep en mitrale klep onvoldoende. Dit kan lei tot hartaritmie. Verder loop hulle die risiko om inflammasie in die hart (endokarditis) en hartversaking te ontwikkel.

Marfan-sindroom: skelet

Skeletsveranderings is dikwels die eerste teken van Marfan-sindroom. Die pasiënte word gekenmerk deur ‘n lang groei en baie nou, lang ledemate. Die Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) is ‘n bekende simptoom. Daar word na die spinvingers as sodanig verwys omdat hulle buitengewoon lank en smal is.

Daarbenewens het baie pasiënte torakale misvormings soos ‘n hoender- of tregterkis. As ander skeletveranderings ly hulle dikwels aan skoliose, ‘n buiging en draai van die ruggraat. Boonop het sommige pasiënte onderontwikkelde gesigbene, soos die sigoom of die bolka.

Die totaliteit van hierdie skeletveranderings word ook marfanoïde habitus genoem.

Marfan-sindroom: oog

Die veranderinge in die oog as gevolg van Marfan-sindroom beïnvloed veral die lens. Dit word gereeld hervestig (lens-ektopie). Dit bedreig die blindheid van die pasiënt. ‘N Ander risikofaktor vir blindheid is miopie. Dit word veroorsaak deur ‘n te lang oogappel. Hierdie verandering kan ook lei tot losmaak van die retina.

Marfan-sindroom: simptome op ander organe

Marfan-sindroom kan ander strukture benewens die genoemde orgaanstelsels beskadig. Dit sluit onder meer die longe in. Diegene wat geraak word, het ‘n groter risiko om aan pneumotoraksie te ly. Hierdeur verstaan ​​dokters die skeiding van die longbont van die pleura en die binnedringing van lug in hierdie gaping. Hierdie toestand kan lewensgevaarlik wees aangesien die long in die toepaslike omgewing ineenstort.

Op die vel van pasiënte met Marfan-sindroom sien mens rekmerke dikwels as tekens van swak bindweefsel.

In die loop van die lewe kan ‘n sogenaamde Duraektasie vorm. Dit is ‘n verlenging van die meninges, gewoonlik op die vlak van die lumbale ruggraat. Dit is dikwels simptoomloos. In sommige gevalle kan dit pyn veroorsaak as die durasak op die rugmurgsenuwees druk.

Marfan-sindroom: oorsake en risikofaktore

Marfan-sindroom is ‘n outosomaal dominante oorerflike siekte. Dit beteken dat daar ‘n verandering (mutasie) op een geen van ons genetiese materiaal is wat die siekte veroorsaak. Autosomale dominante beskryf dat hierdie genetiese inligting op ‘n nie-geslagspesifieke geenkompleks (outosomaal) is en altyd in die voorkoms (dominant) voorkom.

As ‘n pasiënt met Marfan-sindroom ‘n kind het, kan hulle óf die siek óf die gesonde geen erf. Omdat elke mens ‘n dubbele stel oorerflike faktore het. Dit beteken dat die oordragwaarskynlikheid 50 persent is. ‘N Kind van ‘n Marfan-sindroompasiënt het dus ‘n kans op 50 persent.

Marfan-sindroom: beskadigde bindweefsel

Die mutasie wat Marfan-sindroom veroorsaak, lê op die lang arm van chromosoom 15 (15q21). Dit beïnvloed die sogenaamde FBN1-geen. Hierdie geen is verantwoordelik vir die vorming van ‘n bindweefselproteïen genaamd fibrillin-1. Fibrillin-1 is belangrik vir die stabiliteit van die bindweefsel. As die vorming daarvan deur die mutasie beperk word, verloor die bindweefsel stabiliteit.

Marfan-sindroom: verskillende uitdrukkings

Die mate van manifestasie van Marfan-sindroom wissel. Dokters praat dan van wisselvallige ekspressiwiteit. Dit beteken dat die simptome van die pasiënte selfs binne ‘n gesin verskil. Ondanks dieselfde mutasie kan een pasiënt min simptome hê, terwyl ‘n broer die volledige prentjie van Marfan-sindroom toon.

Marfan-sindroom: ondersoeke en diagnose

Die diagnose Marfan-sindroom word dikwels deur ‘n pediater gemaak. In die algemeen speel verskillende spesialiste ‘n rol in diagnostiek, behandeling en berading. Dit sluit in die pediater, mensgenetikus, kardioloog, ortopedis en oogarts. Voordat die diagnose afgehandel is, sal u dokter u eers in detail vra oor u mediese geskiedenis (anamnese). Hiervoor vra hy u die volgende vrae:

• Ly ‘n familielid aan Marfan-sindroom?
• Het u die gevoel dat u elke nou en dan ‘n rasende hart het?
• Was u nog altyd hoër as ander in u kinderjare?
• Is u kortsigtig?

Marfan-sindroom Fisiese ondersoek

Vervolgens sal u dokter u fisies ondersoek. Aanvanklik kyk hy na die skelet. Hy let op die lengte van die individuele bene, die vorm van die ribbekas en die vorm van die gesig. Dan luister hy na die hart en longe. Hartritmestoornisse of vloeigeluide bo die hoofslagaar kan opgemerk word.

Om die Marfan-sindroom te diagnoseer, is die sogenaamde Gent-kriteria ontwikkel. Dit bevat verskillende simptome van die siekte in verskillende grade. As aan ‘n sekere aantal kriteria voldoen word, kan die diagnose gemaak word.

Daarbenewens is ‘n genetiese Marfan-sindroomtoets moontlik. Dit ontleed die genoom en kyk na die mutasie wat verantwoordelik is vir die siekte. As daar gevalle van Marfan-sindroom in die gesin is, kan toepaslike diagnose voor die geboorte uitgevoer word.

Marfan-sindroom: Soortgelyke siektes

Om van Marfan-sindroom te onderskei, is ander genetiese siektes wat tot soortgelyke simptome kan lei. Dit sluit onder andere in

• Ehlers-Danlos Sindroom
• Loeys-Dietz sindroom
• Sphrintzen-Goldberg sindroom
• MASSA-sindroom

Marfan-sindroom: behandeling

Omdat Marfan-sindroom ‘n geneties-verwante siekte is, kan die oorsaak self, die mutasie, nie behandel word nie. Die doel van die terapie is gereelde monitering van pasiënte met verskillende spesialiste om komplikasies te voorkom. Die belangrikste is hartmonitering om skielike dood deur aorta disseksie te voorkom. Dit kan bereik word deur aorta-dilatasie teen te werk deur die toediening van beta-blokkers en die beperking van fisieke aktiwiteit. Jaarlikse aorta-ultraklank kan gebruik word om aorta-dilatasie te monitor en die aortawortel betyds vir die disseksie te korrigeer.

Ander operasies wat nodig mag wees vir Marfan-sindroom

• skoliose regstelling
• torakale regstelling
• lens verwydering

Marfan-sindroom: siekteverloop en prognose

Die waarskynlikheid van mutasieoordrag van een ouer na ‘n kind is 50 persent. Paartjies met ‘n Marfan-sindroomvennoot wat van plan is om kinders te hê, moet met ‘n menslike genetikus konsulteer.

Lewensverwagting en lewensgehalte is vandag byna onbeperk by pasiënte met Marfan-sindroom. Hoewel die lewensverwagting in die verlede nog baie beperk was, is dit die afgelope dertig jaar met 30 jaar verhoog. Pasiënte het egter steeds ‘n verhoogde risiko vir aorta disseksie, wat kan lei tot skielike dood. Die aorta disseksie word meestal waargeneem rondom die ouderdom van 30 jaar. Gereelde kontrole by die behandelende geneeshere kan die risiko van aorta disseksie verminder Marfan sindroom verminder word.