Myelodysplastiese sindroom

Myelodysplastiese sindroom: beskrywing

‘N Myelodisplastiese sindroom (MDS, myelodysplasia) behels ‘n groep siektes wat die beenmurg beïnvloed en dus die haematopoiese kommer. Normaalweg ontwikkel onryp beenmurgselle (ontploffings) in die beenmurg verskillende soorte bloedselle wat verskillende take in die liggaam verrig. Dit sluit in:

• Rooibloedselle (eritrosiete): suurstof vervoer
• Witbloedselle (leukosiete): deel van die immuunstelsel
• Plaatjies (bloedplaatjies): bloedstolling

Myelodisplastiese sindroom beïnvloed verskeie van hierdie sellyne. Hulle is óf minder opgelei óf beperk in hul funksie. Dit is anders, watter seltipes en hoe sterk dit beïnvloed word. As twee van die drie rye selle geraak word, praat een van een Bizytopenieas al drie deur een beïnvloed word pansitopenie, Dit is ook die rede waarom daar nie ‘die’ myelodysplastiese sindroom is nie. Die term beskryf ‘n groep verskillende siektes, maar in elkeen word die vorming van bloed beïnvloed. In die meeste gevalle kan minder funksionele selle van die aangetaste seltipe gevind word (sitopenie). Die beenmurg is egter gereeld afgewissel met baie onvolwasse selle (ontploffings), die voorloper van die bloedselle.

Myelodysplasie kom die meeste voor by mense rondom die ouderdom van 70 jaar. Ongeveer vier tot vyf uit elke 100.000 mense het MDS gekontrakteer. Die myelodysplastiese sindroom behoort dus tot die algemene kwaadaardige siektes van die bloed. Onder die ouer as 70 word 20 tot 50 uit elke 100.000 mense siek. ‘N Bietjie meer mans (56 persent) as vroue (44 persent) ontwikkel ‘n myelodisplastiese sindroom. Lewensverwagting en progressie van siektes word deur verskillende faktore bepaal. Dit is onder andere deurslaggewend hoe hoog die sogenaamde ontploffings-verhouding is, of daar ingewikkelde genetiese veranderinge aanwesig is en hoe ernstig die bloedvorming benadeel word. ‘N Hoë ontploffingsinhoud dui op ‘n hoë siekte-aktiwiteit en dus ‘n minder gunstige prognose. Net so speel ouderdom en vorige siektes ‘n rol. In die algemeen is die gemiddelde oorlewingstyd van die MDS ongeveer 30 maande. In individuele gevalle is daar egter groot afwykings van hierdie statistiese gemiddelde moontlik.

Myelodysplastiese sindroom: simptome

‘N Myelodisplastiese sindroom veroorsaak ongemak by ongeveer 80 persent van die pasiënte, wat die aantal sekere bloedselle verminder, terwyl die res van die MDS toevallig ontdek word. As gevolg van die versteurde vorming van die verskillende bloedselle ontstaan ​​verskillende gevolge:

Bloedarmoede: beïnvloed die vorming of funksie van rooibloedselle

Anemie is in 70% van die gevalle van MDS teenwoordig, wat dit die algemeenste simptoom van myelodysplasie is. In MDS word die normale vorming van rooibloedselle en hemoglobien versteur, wat bloedarmoede veroorsaak. Hemoglobien is die rooi kleurstof op die rooi plaatjies wat hulle help om gasse te vervoer. As daar te min is, kan dit lei tot tekens van gebrek aan suurstof. Pasiënte voel chronies moeg, minder doeltreffend en kan minder goed konsentreer. Met weinig fisieke inspanning is hulle kortasem en voel hulle vinnig (takikardie). Lyers is dikwels merkbaar bleek en kla van duiseligheid tydens inspanning. By die diagnose is die bloedarmoede by ongeveer die helfte van die pasiënte so uitgesproke dat ‘n bloedoortapping nodig is.

Infeksies: verswakte vorming of funksie van witbloedselle

‘N Myelodisplastiese sindroom lei tot herhaalde infeksies in ongeveer 35 persent van die gevalle. By diegene wat geraak word, word die aantal witbloedselle verminder (leukopenie). As die seltelling van die witbloedselle laag is, kan die immuunstelsel nie meer voldoende reageer op patogene nie. MDS word dus dikwels geassosieer met verhoogde infeksies, soms gepaard met koors.

Bloedneiging: vorming of funksie van die plaatjies aangetas

As die aantal bloedplaatjies verminder word (trombositopenie), kan vinniger bloeding voorkom. Die bloedplaatjies veroorsaak gewoonlik bloedklonte as hulle beseer word, wat die bloedvloei stop. Ongeveer twintig persent van mense met ‘n myelodisplastiese sindroom bloei dus maklik. Dit is byvoorbeeld sigbaar deur klein stiptelike bloeding onder die vel, die sogenaamde petechiae.

Ander simptome

Daar is egter tekens van siektes wat nie direk verband hou met die verminderde selgetal van individuele bloedselle nie. In 20 tot 50 persent van die gevalle word die milt byvoorbeeld vergroot (miltregie). Hulle funksie is onder andere om gebrekkige en uitgediende rooibloedselle uit te sorteer. As myelodysplasie ‘n toename in nie-funksionele rooibloedselle veroorsaak, moet die milt ook sy werkverrigting verhoog. Dit word sigbaar deur ‘n vergroting van die orrel. Net so kan die lewer vergroot word (hepatomegalie) en ‘n dowwe gevoel van druk in die regter boonste buik veroorsaak. Ongeveer een uit elke tien pasiënte met MDS kry limfoom.

Myelodysplastiese sindroom: oorsake en risikofaktore

By gesonde mense ondergaan die sogenaamde stamselle van die bloed in die beenmurg verskillende rypwordings- en delingsfases. Na afloop van hierdie prosesse word rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies gevorm.In pasiënte met MDS word die beenmurgstamselle ontaard en word normale bloedvorming (hematopoiesis) versteur. Die patologies veranderde stamselle lewer massa-disfunksionele selle. Dit sterf vinnig of word in die milt uitgesorteer. Van die drie sellyne van die bloed (rooibloedselle, witbloedselle, bloedplaatjies) kan een, twee of al drie ontaard. As al drie die sellyne ontaard, word dit pancytopenie genoem. By sommige pasiënte wat ‘n myelodisplastiese sindroom het, vermeerder die onvolwasse stamselle mettertyd massief en onbeheerbaar. Die MDS gaan dan na akute leukemie. Daarom noem hulle ook ‘n myelodisplastiese sindroom Pre-leukemie.

Die redes vir hierdie degenerasie van bloedvorming in meer as 90 persent van die gevalle is nie duidelik nie (primêre myelodisplastiese sindroom). By tien persent van diegene wat geraak word, kan daar egter min of meer sekere snellers gevind word (sekondêre myelodysplastiese sindroom). In die meeste gevalle is chromosomale veranderinge in die genetiese materiaal sigbaar. Hoe meer chromosoomveranderings voorkom, hoe ernstiger is die siekte. Die snellers sluit in:

• Vorige chemoterapie met sitotoksiene (sitotoksiese middels)
• Bestraling (byvoorbeeld vir die behandeling van kanker of kernongelukke)
• Radiojodieterapie (vir hipertireose of skildklierkanker)
• Benseen en ander oplosmiddels

Myelodysplastiese sindroom: ondersoeke en diagnose

Die regte persoon om in aanraking te kom as u vermoed dat ‘n myelodisplastiese sindroom is, is ‘n spesialis in interne medisyne wat spesialiseer in siektes in die bloed of kanker. (Hematoloog, hematoloog). By die afspraak van die dokter vra die dokter eers navraag oor u huidige klagtes en enige vorige siektes (Geskiedenis). Die dokter kan u die volgende vrae vra as u ‘n myelodisplastiese sindroom vermoed:

• Voel u die afgelope tyd moeg en geslaan, of ervaar u ‘n prestasieval?
• Is u uitasem, selfs met min fisieke inspanning?
• Het u hartkloppings of duiseligheid meer gereeld?
• Ly u die afgelope tyd aan meer infeksies?
• Is u geneig om velbloeding (petechiae) en verhoogde neusbloeding te stip?
• Is u in die verlede bestraal of het u chemoterapie ontvang?

Na die anamnese volg die fisiese ondersoek, Die dokter ondersoek veral of die lewer of milt vergroot is en of limfknope geswel is. Aangesien ‘n myelodisplastiese sindroom hoofsaaklik ‘n bloedafwyking is, is ‘n bloedtoets noodsaaklik. Dit dien onder andere om moontlike ander oorsake van die simptome te verduidelik. Benewens die bloed word die beenmurg ook ondersoek in die vermoedelike myelodisplastiese sindroom.

Myelodysplastiese sindroom: bloedtoets

Die eerste aanduiding van ‘n myelodisplastiese sindroom is die bloedtoets. Die monster wat getoets is, bevat gewoonlik minder bloedselle as ‘n gesonde mens. Die verskillende seltipes kan in verskillende kombinasies of alleen beïnvloed word. Die rooibloedselle word meestal verminder (bloedarmoede). In teenstelling met ystertekortanemie, word die ysterinhoud in hierdie selle egter nie verander of selfs verhoog nie. Daarbenewens kan witbloedselle en bloedplaatjies verminder word (leukopenie en trombositopenie). Soms is die witbloedselle egter ook verhoog.

‘N Myelodisplastiese sindroom kan die grootte en hemoglobieninhoud van die bloedselle beïnvloed, benewens ‘n veranderde seltelling. Die rooibloedselle kan vergroot word (makroscyties) of verminder (mikrosisties), ‘n veranderde vorm hê, en dit het ‘n verminderde (hipochromiese) of verhoogde hemoglobien (hiperchromiese) inhoud. Op grond van die bloedtelling word bepaal of daar meer onvolwasse bloedvoorselle voorkom. Dit is ook ‘n aanduiding van ‘n versteurde bloedvorming. Om ander moontlike oorsake van die simptome uit te klaar, word die ysteropslagwaarde ferritien en die selvervalparameter LDH ook in die bloed bepaal. Vitamien B12, foliensuur en eritropoiëtien is betrokke by die vorming van bloed en word daarom ook gereeld beheer.

Myelodisplastiese sindroom: beenmurgpunksie

As ‘n opvallende bloedtoets ‘n myelodisplastiese sindroom vermoed, kan ‘n biopsie van die beenmurg die vermoedelike diagnose bevestig. Selfs in die beenmurg kom al hoe meer onvolwasse voorgangers (ontploffings) van normale bloedvorming in MDS voor. In hierdie studie word die pasiënt gewoonlik ‘n kalmeermiddel of ‘n ligte slaapmiddel gegee. By kinders word ‘n algemene verdowingsmiddel uitgevoer. Daarna word ‘n gebied in die lamiale kruin of sternum ontsmet en bedek met steriele handdoeke. Sodat die pasiënt geen pyn tydens die biopsie ondervind nie, word ‘n plaaslike verdowing onder die vel ingespuit. Die dokter kan dan ‘n naald gebruik om selle en weefsel uit die beenmurg te verwyder. Daarna word selle en weefsels in die laboratorium ondersoek. Belangrik vir die daaropvolgende terapie van die myelodisplastiese sindroom is die bewys of en hoe die genoom van die beenmurgselle verander word. Dit slaag met ‘n chromosoom- of geenanalise.

Myelodysplastiese sindroom: behandeling

‘N Myelodisplastiese sindroom word gediagnoseer en geklassifiseer volgens die voorkoms en toestand van die beenmurg en bloedselle onder die mikroskoop. Afhangend van die mikroskopiese veranderinge in die hematopoietiese selle, onderskei die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) twee soorte myelodysplasie, wat elk verskillende terapeutiese maatreëls benodig: die hoërisiko-MDS en die lae-risiko-MDS. Kriteria vir hierdie indeling sluit die tipe en verhouding van veranderde selle in bloed en beenmurg in. Die behandeling van MDS vind plaas in gespesialiseerde afdelings van ‘n hospitaal of veral aanbeveel, ‘n universiteitshospitaal.

Myelodysplastiese sindroom: Behandeling van MDS met ‘n lae risiko

MDS met ‘n lae risiko gebruik ‘n “ondersteunende terapie”, wat ‘n ondersteunende behandeling vir die siekte is. ‘N Mens probeer die verlies aan funksie vervang sonder om die siekte te genees. Myelodysplastiese sindroom kan die volgende ondersteunende maatreëls benodig:

• Oortapping van rooi en witbloedselle of bloedplaatjies
• Geneesmiddels wat yster in die bloed bind (ysterchelators). Dit is nodig omdat herhaalde bloedoortappings andersins ysteroorlading op die liggaam sal veroorsaak.
• Vroeë antibiotiese behandeling met elke onduidelik infeksie
• Inenting teen pneumokokke en jaarlikse griepinspuiting
• Afwyking van nie-steroïdale pynstillers of kortisoon

Myelodisplastiese sindroom: groeifaktore

‘N Myelodisplastiese sindroom lei tot ‘n laer selkonsentrasie van sekere seltipes in die bloed. Om die liggaam meer nuwe selle van hierdie tipe sel te vorm, kan die bloedvorming deur sekere geneesmiddels gestimuleer word. Om meer rooibloedselle te produseer, kan die hormoon eritropoiëtien (ook bekend as EPO in dopingsport) of valproïensuur toegedien word. Vir die ander sellyne is daar ook stimulators, wat die vorming van nuwe selle stimuleer.

Myelodysplastiese sindroom: immuunmoduleerders

Myelodysplastiese sindroom beïnvloed ook die selle van die immuunstelsel. In sekere gevalle kan medikasie wat die immuunstelsel onderdruk of moduleer, help. Op lang termyn moet pasiënte minder bloedoortappings kry. Boonop kan hierdie terapie daartoe lei dat die aantal bloedplaatjies in die bloed weer styg.

Myelodysplastiese sindroom: behandeling van hoërisiko-MDS

Daar is verskillende opsies vir die behandeling van die hoërisiko-groep myelodisplastiese sindroom, insluitend die verandering van DNA-metabolisme (soos azasytidien of decitabine), intensiewe chemoterapie of ‘allogene stamseloorplanting’. Stamseloorplanting is die enigste behandelingsopsie wat die siekte kan genees. Alle selle in die beenmurg van die pasiënt word vernietig deur bestraling en chemoterapie. Aangesien ‘n persoon sonder bloedvorming nie kan lewe nie, moet skenker-stamselle deur ‘n ander persoon ingeplant word. Dit verdeel en begin weer met die bloedvorming. Dit is egter nie altyd maklik om ‘n skenker te vind wat geneties genoeg is om as ‘n skenker beskou te word nie.

In beginsel moet die moontlikheid van ‘n stamseloorplanting by alle pasiënte met ‘n hoërisiko-MDS gekontroleer word voordat hulle byvoorbeeld die DNA-metabolisme bemoei. As ‘n stamseloorplanting nie moontlik is nie, word die ander behandelingsmetodes gebruik.

Myelodysplastiese sindroom: siekteverloop en prognose

In die algemeen is die prognose van ‘n MDS redelik swak. Veral ongunstige faktore is ‘n groot hoeveelheid bloedontploffings, ingewikkelde chromosomale veranderinge, hoë sel-disintegrasie in die bloedtoets, ouer ouderdom, toestande wat tans bestaan ​​en ‘n verminderde algemene toestand.

Afhangend van die risikogroep, is die diagnose van “myelodysplastiese sindroom” lewensverwagting en progressie van siektes. Pasiënte met ‘n hoë risiko oorleef gemiddeld vyf maande. MDS met ‘n hoë risiko het egter soms die potensiaal vir stamselterapie en is dit moontlik ‘n kans op herstel. As daar ‘n lae-risiko tipe siekte is, kan die lewensverwagting toeneem tot gemiddeld 68 maande. Meer as 60 persent sterf aan infeksies, bloeding of skielike akute myeloïde leukemie (AML). Hierdie komplikasies is onmiddellike gevolge van die siekte Myelodysplastiese sindroom.