Klinefelter se sindroom

Klinefelter-sindroom: beskrywing

Klinefelter-sindroom is ‘n genetiese siekte wat slegs mans aantas. Hulle het ten minste een sogenaamde geslagschromosoom te veel in hul selle. Die term XXY-sindroom kom ook algemeen voor.

Daar word na die Klinefelter-sindroom as ‘n sindroom verwys omdat daar verskeie tekens van die siekte is wat gelyktydig voorkom en verwant is. Dit word ook ‘n simptoomkompleks genoem. Die Klinefelter-sindroomkenmerke is die eerste keer in 1942 deur die Amerikaanse dokter Dr. Harry Klinefelter beskryf.

Klinefelter-sindroom: voorkoms

Klinefelter-pasiënte is altyd manlik. Ongeveer een seun uit 500 tot 1000 lewende geboortes word statisties aangetas deur die Klinefelter-sindroom. Statistiese berekeninge dui daarop dat ongeveer 80.000 mans in Duitsland heen aan Klinefelter-sindroom ly. Met slegs ongeveer 5000 bevestigde gevalle, vermoed ‘n mens ‘n groot aantal ongerapporteerde sake.

Klinefelter-sindroom is die algemeenste manlike chromosoomafwyking en die algemeenste genetiese oorsaak van manlike onvrugbaarheid.

Klinefelter-sindroom: simptome

Die Klinefelter-sindroom word individueel baie verskillend uitgespreek en kan baie verskillende orgaanstelsels beïnvloed. Die meeste van die kinderjare van die aangetaste persone is onopvallend. Gedurende hierdie tyd kan simptome verskyn soos:

• vertraagde taalkundige en motoriese ontwikkeling
• Leerprobleme met dikwels normale intelligensie
• Lang groei met lang bene

Die Klinefelter-sindroom word gereeld in die puberteit opgemerk. Dit kom gewoonlik vertraag of glad nie voor nie:

• Die baard en die sekondêre hare bly uit of is yl.
• Die spraakbreuk ontbreek: die pasiënte hou ‘n hoë stem.
• Die seksdrang (libido) word verminder
• Die testikelvolume (die testikelgrootte) bly laag
• Die mans kan nie voortplant nie
• Liggaamsvetverspreiding is meer vroulik

Daarbenewens kan verdere probleme voorkom:

• Anemie (bloedarmoede)
• Osteoporose (beenverlies)
• spierswakheid
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Trombose (sluiting van vate)
• Moegheid, listeloosheid
• Gynecomastia (vergroting van die melkkliere)

Klinefelter-sindroom: oorsake en risikofaktore

Hier is ‘n paar verduidelikings om die Klinefelter-sindroom beter te verstaan. Klinefelter-sindroom is gebaseer op chromosoomafwyking. Dit word deur dokters verstaan ​​dat die aantal of struktuur van die chromosome versteur word. Op die chromosome word ons genetiese inligting gestoor. Normaalweg is daar 46 chromosome in elke sel. Dit sluit twee geslagschromosome in. In die vroulike kariotipe (chromosoomstel) word daar verwys as XX, by die mannetjie as XY. ‘N Normale kariotipe word dienooreenkomstig beskryf as onderskeidelik 46, XX en 46, XY. Klinefelter-sindroom het meer as 46 chromosome.

Klinefelter-sindroom: verskillende tipes kariotipes

Verskillende kariotipes kan lei tot die Klinefelter-sindroom:

• 47, XXY: Ongeveer 80 persent van die pasiënte het ‘n addisionele X-chromosoom in alle liggaamselle.
• 46, XY / 47, XXY: Sommige pasiënte het selle met normale en veranderde stelle chromosome in hul liggame. Dit word mosaïek genoem.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Daar is spesiale gevalle waarin daar nie net een ekstra X-chromosoom in die selle is nie, maar verskeie. Bykomende Y-chromosome is ook moontlik.

Hoe ontwikkel Klinefelter-sindroom?

Die oorsaak van Klinefelter-sindroom is die rypwording van die saad van die vader of die volwasse eiers van die moeder. In sogenaamde meiose word die chromosoompare (XX in die eiersel, XY in die spermsel) geskei. As dit nie gebeur nie, word ‘n paar chromosome volledig deurgegee en die Klinefelter-sindroom ontwikkel.

As gevolg van die dubbele X-chromosoom, word die vorming van testosteroon in die testes versteur. Aangesien die manlike geslagshormoon testosteroon nie net belangrik is vir die ontwikkeling van die geslagsorgane en kenmerke nie, maar die take van die menslike metabolisme aangaan, is die simptome van Klinefelter-sindroom so uiteenlopend. Boonop word die res van die X-chromosoom gedeeltelik onderdruk. Hierdie meganisme wissel in erns van pasiënt tot pasiënt en verseker ‘n ander mate van erns van simptome.

Klinefelter-sindroom: ondersoeke en diagnose

As gevolg van ligte simptome by die kind, word Klinefelter-sindroom dikwels slegs tydens adolessensie en soms selfs so vroeg as ongewenste kinderloosheid in volwassenheid gediagnoseer.

In tye van verpligte militêre diens het mans in die sogenaamde muster ‘n klein testikelvolume aangetas. Deesdae word die Klinefelter-sindroom hoofsaaklik gediagnoseer by die ondersoek van adolessente by die pediater, die J1. Afhangend van die ouderdom, is daar behandeling deur die pediater, endokrinoloog of androloog – soms ook deur verskillende spesialiteite saam.

Klinefelter-sindroom: diagnostiek

Ten einde Klinefelter-sindroom te diagnoseer, vra die dokter eerstens die pasiënt in detail oor sy mediese geskiedenis (anamnese). Onder andere vra hy u waarskynlik die volgende vrae:

• Het u probleme gehad om skool toe te kom?
• Voel u gereeld moeg?
• Wanneer het u puberteit begin?
• Probeer u en u maat vir ‘n lang tyd sonder ‘n suksesvolle kind wees?

Klinefelter-sindroom: Fisiese ondersoek

Die dokter ondersoek dan die pasiënt fisies. Hy let op die uiterlike voorkoms, veral die liggaamsafmetings. Is die pasiënt lank? Het hy bene wat gemiddeld is? Daarbenewens ondersoek die dokter die liggaamshare en die melkklier. Daarbenewens word die testikelgrootte gemeet. Dit word gewoonlik aansienlik verminder by Klinefelter-pasiënte.

Klinefelter-sindroom: bloedtoets

Na ‘n bloedmonster kan verskillende hormoonvlakke in die laboratorium bepaal word. Pasiënte met Klinefelter-sindroom het gewoonlik lae vlakke van testosteroon en hoë bloedvlakke van FSH en LH. Dokters praat dan van ‘n hipergonadotropiese hipogonadisme, dit wil sê ‘n onderontwikkeling van die gonades ondanks hoë hormonale stimulasie.

Daarbenewens kan die bloedselle wat onderneem word, onder ‘n mikroskoop gesien word en die aantal en struktuur van die chromosome kan ontleed word. Dus kan die XXY-sindroom maklik herken word, aangesien daar ten minste drie geslagschromosome is (ten minste).

Klinefelter-sindroom: voorgeboortelike ondersoeke

Die sogenaamde voorgeboortelike diagnose bied die geleentheid om ‘n Klinefelter-sindroom te diagnoseer nog voor die geboorte. So ‘n vroeë diagnose bied die kans om die kind vanaf die geboorte optimaal te versorg en op ‘n doelgerigte manier te bevorder.

Tel op voorgeboortelike diagnose indringende eksamens soos die amniocentese (amniocentesis): Die dokter neem die swanger vrou ‘n klein monster van die vrugwater. Dit bevat kinderselle waarvan die genetiese materiaal (DNA) geanaliseer kan word vir ‘n wye verskeidenheid chromosoomveranderings (anomalieë), soos Klinefelter-sindroom. Die nadeel van indringende voorgeboortelike ondersoeke soos amniosentese is dat dit ‘n miskraam kan veroorsaak.

Het hierdie nadeel nie-indringende voorgeboortelike bloedtoetse soos die Harmony-toets, PraenaTest en Panorama-toets nie. U benodig slegs een moederbloedmonster: dit bevat spore van genetiese materiaal vanaf die kinderjare wat gekontroleer kan word op chromosomale abnormaliteite. Die voorgeboortelike bloedtoetse lewer redelike betroubare resultate, maar dit kos (afhangende van die omvang van die toets en analise) etlike honderd euro. Swakker vroue moet hierdie koste dra – benewens die koste van die nodige mediese dienste (genetiese berading, bloedversameling, opvoeding). Slegs in sommige gevalle neem sommige gesondheidsversekeringsmaatskappye die koste as daar ‘n verhoogde risiko vir ‘n chromosoomafwyking by ‘n ongebore baba is.

Opmerking: As die ongebore kind met Klinefelter-sindroom gediagnoseer word deur middel van voorgeboortelike diagnose, is dit geen rede vir die beëindiging van swangerskap nie! Die simptome van diegene wat geraak word, is gewoonlik lig en nie lewensgevaarlik nie.

Klinefelter-sindroom: behandeling

Klinefelter-sindroom kan nie genees word nie omdat dit veroorsaak word deur chromosoomafwyking. Dit kan nie beïnvloed word nie. Dit is dus belangrik om die simptome van Klinefelter-sindroom te behandel. Die belangrikste beginpunt is die lae testosteroonvlakke in die bloed van diegene wat geraak word. Daarom ontvang pasiënte kunsmatige testosteroon lewenslank. Dit word ook testosteroonvervanging genoem. Daar is gels, pleisters en spuite beskikbaar. Tablette word nie gebruik nie, aangesien die hormoon in die spysverteringskanaal vinnig afbreek en kan lei tot onverdraagsaamheid.

Of ‘n gel, pleister of spuit gebruik word, hang ook af van die pasiënt se voorkeure. Gels het die voordeel dat dit nie pynlik is nie. Dit moet egter daagliks toegedien word. Pleisters moet elke twee dae verander word. Spuite is beskikbaar in die vorm van depotspuite wat slegs elke vier weke tot drie maande toegedien moet word.

Voordat ‘n testosteroonvervanging plaasvind, moet ‘n kwaadaardige gewas van die prostaat (prostaatkarsinoom) uitgesluit word. Testosteroon laat sulke gewasse vinniger groei, dus moet hulle eers behandel word.

Klinefelter-sindroom: terapiebeheer

Die effektiwiteit van die testosteroonbehandeling moet gereeld nagegaan word deur ‘n bloedmonster te neem. Dit sal die vlakke van testosteroon en ander hormone soos LH, FSH en estradiol monitor.

Die rooibloedselle (eritrosiete) word ook ondersoek omdat hul vorming deur testosteroon bevorder word. Daarbenewens moet benige digtheid elke twee tot drie jaar gemeet word om moontlike osteoporose in ‘n vroeë stadium op te spoor. Daarbenewens moet die bors gereeld geskandeer word, omdat Klinefelter-pasiënte ‘n groter risiko vir borskanker het.

Suksesvolle testosteroonterapie hou verband met verhoogde prestasie en verminderde moegheid, voorkoming van osteoporose, diabetes mellitus en spierswakheid.

Klinefelter-sindroom: siekteverloop en prognose

Klinefelter-sindroom het gewoonlik ligte simptome. Deur konsekwente testosteroonterapie en doelgerigte ondersteuning op skool, lei pasiënte ‘n gebalanseerde en selfbepaalde lewe. Desondanks plaas veral die onvrugbaarheid diegene wat geraak word. Klinefelter-sindroom se lewensverwagting is beperk deurdat pasiënte 20 keer meer geneig is om borskanker te ontwikkel.

Pasiënte met Klinefelter-sindroom het ‘n gemiddelde intelligensie. Nietemin het hulle dikwels meer tyd nodig om nuwe dinge te leer. Taal- en motoriese ontwikkeling moet vroeg deur middel van spraakterapie en arbeidsterapie bevorder word.

Klinefelter-sindroom: begeerte vir kinders

Ten einde pasiënte met die Klinefelter-sindroom die geleentheid te gee om kinders te produseer, kan sperma vanaf die testes in die vroeë adolessensie geneem word. Op die oomblik en voor testosteroonterapie, is die kans om funksionerende sperms te vind, die grootste. Die materiaal wat deur middel van testikulêre biopsie verkry word, word ontleed, verwerk en gevries (kryokonservering). Dit word dus lank bewaar en is beskikbaar by ‘n latere begeerte om kinders te hê. Daarna word die vrou ‘n eier gevat en kunsmatig met die spermselle bevrug.

Ouers van ‘n kind met Klinefelter se sindroom het nie ‘n groter risiko dat ‘n ander kind ook siek word nie.