Amyotrofiese laterale sklerose

Amyotrofiese laterale sklerose: beskrywing

Amyotrofiese laterale sklerose (ook bekend as ALS, Myatrofiese laterale sklerose, Charcot se siekte of Lou Gehrig-sindroom) is sedert die middel van die 19de eeu bekend as ‘n senuweesiekte. In vergelyking met ander neurodegeneratiewe siektes, is dit relatief skaars; volgens kenners ly ongeveer twee uit elke 100,000 mense aan amyotrofiese laterale sklerose. Die aantal nuwe gevalle van amyotrofiese laterale sklerose is hoër in Europa as in ander wêrelddele.

In die meeste gevalle kom amyotrofiese laterale sklerose tussen die ouderdom van 50 en 70 jaar voor. Dit begin gewoonlik met spierswakheid en spieratrofie in die ledemate. In die latere kursus lei dit dan tot die verlies (atrofie) van die gesigspiere. Dit kan gepaard gaan met ‘n fronto-temporale demensie. Ook onwillekeurige spasmas aan die ledemate, die sogenaamde spastisiteit, behoort tot amyotrofiese laterale sklerose. ,

Die drie vorme van amyotrofiese laterale sklerose

As die amyotrofiese laterale sklerose by die mediese ondersoek gediagnoseer word, sal ‘n vakkundige onderskei tussen drie vorme:

1. Sporadiese vorm: Amyotrofiese laterale sklerose het geen ooglopende oorsaak nie.
2. Gesinsvorm: Amyotrofiese laterale sklerose word veroorsaak deur ‘n verandering in genetiese inligting oor ‘n chromosoom (genetiese mutasie), wat van ouers aan hul kinders oorgedra word.
3. Endemiese vorm: Vir een of ander onbekende oorsaak is ALS-siektes in sommige gebiede baie meer algemeen voorkom.

Wat gebeur in amyotrofiese laterale sklerose?

Amyotrofiese laterale sklerose is ‘n senuweeagtige siekte. Die senuweeselle (neurone), wat verantwoordelik is vir die oordrag van die bevele na die spiere, sterf geleidelik in die loop van die siekte – ‘n onomkeerbare proses. Dus word die opdragte van die brein en rugmurg swakker en word dit later aan die spiere deurgegee. Die amyotrofiese laterale sklerose word dus eers deur spierswakheid uitgedruk, wat later verlamming veroorsaak.

Amyotrofiese laterale sklerose het by die meeste pasiënte geen negatiewe gevolge vir verstandelike vermoëns nie: sensoriese persepsies, bewussyn en denke bly heeltemal ongeskonde. Slegs ongeveer vyf persent ly aan geheueverlies. Dit is des te meer tragies vir die geaffekteerde persone as hulle nie meer alleen hul alledaagse lewens in die loop van die ALS-siekte kan hanteer nie. Amyotrofiese laterale sklerose is nie geneesbaar nie en diegene wat geraak word, sterf gewoonlik binne enkele jare.

Amyotrofiese laterale sklerose: simptome

Die ALS-prentjie kan individueel aansienlik verskil. 25 persent van die pasiënte kla aanvanklik van spierswakheid en spiervermorsing in die klein hand en later in die armspiere. Ook spasmas in die bene en ‘n afname in die gesigspiere kenmerk die amyotrofiese laterale sklerose. Simptome kan ook eers in die voete en bene gevoel word en eers later na die arms en gesigspiere versprei word.

Laastens behoort die afname van gesigsuitdrukkings ook tot die ALS-siekteproses. Dit word veroorsaak deur die verdwyning van gesigspiere en belemmer ook die vermoë om te praat. Die taal word geleidelik stadiger en meer uitgespoel (bolvormige taal), en sluk kan ook moeilik wees namate amyotrofiese laterale sklerose vorder.

By ongeveer 20 persent van die lyers met die Lou Gehrig-sindroom (ALS-siekte) gaan die senuweeselle eers in ‘n spesifieke area van die brein af. As ‘n kliniese prentjie val die eerste plek in ‘n afname in spraakvermoë en disfagie (verlamming van die bolvormige liggaam). Eers later verminder spierkrag en volume van die ledemate.

Ander simptome van amyotrofiese laterale sklerose kan onwillekeurige bewegings insluit, fassikulasies (ongekoördineerde piepkrag van individuele spierbondels), ‘n gebrek aan spierreflekse en gereelde onbeheerde lag en huil. In ‘n later stadium word alle vorme van ALS gekenmerk deur ernstige stuiptrekkings en verlamming.

Amyotrofiese laterale sklerose: oorsake en risikofaktore

Aangesien amyotrofiese laterale sklerose van senuweesiekte al lankal bekend was, is die oorsake van die siekte egter nog grotendeels onverklaarbaar. Alhoewel ‘n sekere opeenhoping in voorgespanne gesinne waargeneem word, kom die meerderheid van die gevalle steeds spontaan voor. Elke honderd ALS-lyers het ‘n oorgeërfde of nuut-voorkomende mutasie in ‘n spesifieke geen wat belangrik is vir selmetabolisme. Dit belemmer die vorming van ‘n ensiem wat suurstofvrye radikale in die sel opspoor. As dit misluk in amyotrofiese laterale sklerose, kan hierdie radikale aansienlike skade aan senuweeselle veroorsaak. Dit versteur die oordrag van die bevele na die spiere – die resultaat is spierswakheid en uiteindelik volledige verlamming.

Amyotrofiese laterale sklerose: ondersoeke en diagnose

Die ALS-diagnose word verseker deur verskillende mediese ondersoeke. Sommige hiervan is verpligtend; verdere toetse kan deur die behandelende geneesheer gebruik word om ander siektes met soortgelyke simptome as amyotrofiese laterale sklerose as ‘n siekte uit te sluit (differensiële diagnose).

Tipiese ondersoeke by amyotrofiese laterale sklerose is:

• Toetse van senuweefunksies (reflekse, spierspanning, aanraking, blaas- en dermbeheer)
• Toets van geestelike en geestelike prestasie
• Elektromografie en neurografie (opname van elektriese spieraktiwiteit)
• bloedtoetse
• Toets van longfunksie, moontlik ook ‘n bloedgasanalise
• Magnetiese resonansbeelding (om ALS van ander senuweesiektes te onderskei)
• Bepaling van liggaamsgewig en liggaamsmassa-indeks (BMI)

‘N ALS-diagnose kan verder met die volgende toetse verseker word:

• Spierbiopsie (struktuur van die spiervesels)
• Toets vir demensie
• Magnetiese stimulasie van motoriese breinareas (transkraniale magnetiese stimulasie)
• Ondersoek van bloed en serebrospinale vloeistof vir verskillende patogene (Borrelia, HIV, Lues, ens.) Of teenliggaampies
• ENT ondersoek (differensiële diagnose: spraak- en slukafwykings)
• Ander beeldtegnieke (bv. MRI van die brein en rugmurg)
• Bloedserumtoetse vir metaboliese afwykings
• Beenmurg biopsie
• Die opname van die voedingsstatus (onafhanklike voorspeller van lewensverwagting)

‘N DNA-toets vir ‘n veranderde SOD-1-geen is slegs betekenisvol as gevolg van die hoë koste indien amyotrofiese laterale sklerose reeds in die gesin van die betrokke persoon voorgekom het. Belangrik vir die diagnose van ALS is om subvorms soos primêre laterale sklerose of Kennedy-sindroom uit te sluit, asook om oorvleueling met ander neurologiese siektes (bv. Parkinson-siekte) te hê.

As ‘n dokter ALS / Lou Gehrig-sindroom gediagnoseer het, kan dit nuttig wees om die advies van ‘n ander kundige in te win as gevolg van die enorme belang daarvan.

Amyotrofiese laterale sklerose: behandeling

Amyotrofiese laterale sklerose (ALS) is nie geneesbaar nie. Die doel van enige behandeling vir ALS-siektes is dus om diegene wat geraak word, so lank moontlik, onafhanklik en met min pyn, te laat leef. Die beste sorg word gegee aan pasiënte in ‘n kliniek wat ‘n interdissiplinêre span het om amyotrofiese laterale sklerose te behandel. Dit sluit neuroloë sowel as gastro-intestinale spesialiste (gastro-enteroloë), longspesialiste (pulmonoloë), spraakterapeute (spraakterapeute), sielkundiges, fisioterapeute en ergoterapeute, tandartse en dieetkundiges in.

Die enigste aanbevole geneesmiddelterapie vir amyotrofiese laterale sklerose is tans die middel riluzole. Alhoewel dit nie genesing toelaat nie, kan dit senuweeselle teen verdere skade beskerm deur die boodskapper glutamaat in die brein (glutamaat antagonis) te belemmer. Riluzole moet dus as ‘n siektevertragende middel verstaan ​​word. Hoe gouer die terapie begin, hoe meer verminder dit die simptome van amyotrofiese laterale sklerose. Die medisyne verhoog lewensverwagting en lewensgehalte aansienlik. Ander medisyne word tans klinies getoets en sal in die komende jaar goedgekeur word indien suksesvol.

Amyotrofiese laterale sklerose: simptome kan behandel word

Aangesien amyotrofiese laterale sklerose baie individueel is, kan lyers ly aan verskillende simptome wat individueel behandel word. Soveel pasiënte kry asemhalingsprobleme en ly aan kortasem omdat die asemhalingspiere nie meer behoorlik funksioneer nie. ‘N Asemhalingstoestel wat tuis gebruik kan word, sowel as medisyne teen mucilage (mucolytics) kan help. Voorkomende maatreëls teen longontsteking is dikwels nuttig.

Probleme met sluk kan ‘n kunsmatige dieet benodig. Dit word gedoen via infusies (via die aar) of via ‘n PEG-buis wat direk deur die buikwand in die maag geplaas word. Verhoogde speeksel (hipersalivering) is nie ongewoon by ALS-siekte nie. Medisyne word gebruik om die gevolge van die parasimpatiese senuweestelsel te behandel – soos amitriptyline, scopolamine of methionine.

Fisioterapie en arbeidsterapie kan ook help met amyotrofiese laterale sklerose. Simptome soos onbeheerde spieroorputting of die risiko van klonte in die are (trombose) kan verminder word. Pyn kan dikwels goed behandel word met sterk pynstillers (opioïede) en ander pynstillers. Vir die behandeling van depressie en paniekaanvalle word psigoterapie met toepaslike middels (psigotropiese middels) ondersteun.

Hoop plaas lyers op stamselterapie. Daar word beweer dat hierdie steeds ongedifferensieerde liggaamselle die onderliggende senuweeselle vervang. Die selle word uit die bloed of beenmurg van die pasiënt verwyder, gekweek en uiteindelik in die beskadigde gebiede ingeplant. Ten spyte van positiewe resultate, is daar tans nie ‘n finale evaluering van hierdie behandeling moontlik nie. In Duitsland word hierdie vorm van behandeling ook nie toegelaat nie.

Amyotrofiese laterale sklerose: siekteverloop en prognose

Die lewensverwagting van mense met amyotrofiese laterale sklerose (ALS) is moeilik om te voorspel as gevolg van die verskillende verloop van die siekte. Die gemiddelde lewensverwagting vanaf diagnose is drie en ‘n half jaar, maar ‘n derde van die pasiënte leef nog vyf jaar of langer.

Wanneer ALS gediagnoseer word, raai dokters dikwels vroeg aan om ‘n lewende testament en ‘n volmag uit te reik en om sielkundige ondersteuning te bekom as gevolg van die dikwels volgehoue ​​verloop van die siekte. Benewens dokters word berading en hulp aangebied deur ALS-selfhelpgroepe.

As die diagnose van amyotrofiese laterale sklerose vroeg gemaak word en behandeling begin word, is ‘n hoë lewensgehalte vir baie pasiënte moontlik. Simptome soos depressie en angsversteurings kom baie voor by ALS-siekte. As ‘n goeie sorg in die huislike omgewing verseker word, is dit slegs in die laat fase van die land Amyotrofiese laterale sklerose Inpatiente behandeling in die kliniek benodig.