Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: beskrywing

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis tipe 1, NF1 vir kort) is ‘n genetiese siekte. Dokters tel dit onder die sogenaamde phakomatoses. Dit verwys na kliniese foto’s wat verband hou met die vorming van sekere – hoofsaaklik goedaardige – gewasse in die vel en die senuweestelsel. Daarbenewens veroorsaak die siekte van Recklinghausen ook veranderinge in die bene en in die vate van die vel, die oë en die brein.

Die eerste simptome van neurofibromatose tipe 1 kom gewoonlik voor gedurende of na puberteit, en neurologiese simptome ontwikkel dikwels verder as die veertigste lewensjaar. Die siekte vorder stadig, ‘n oorsaaklike behandeling is nie moontlik nie. Sommige klagtes oor die siekte van Recklinghausen kan egter deur toepaslike terapieë verlig word.

Ongeveer een uit elke 3000 mense in Duitsland ly jaarliks ​​aan die siekte van Reckenlinghausen. Alhoewel die oorgeërfde vorm van NF1 nie geslagspesifiek is nie, beïnvloed die siekte mans ongeveer twee keer so gereeld as dit veroorsaak word deur ‘n spontane verandering in die genoom.

Morbus Recklinghausen: Simptome

‘N Besondere kenmerk van Recklinghausen se siekte is die vorming van kutane nodules, wat aanvanklik en later talle geïsoleer kan word. Hierdie sogenaamde kutane neurofibromas ontstaan ​​langs die senuwees wat die vel deurkruis. Dit kom meestal voor as ‘n breë of gestalkte velknoppies op die hele liggaam, veral die stam word veral aangetas. Die neurofibromas van die kutane kan op die oppervlak of voelbaar in die onderhuidse weefsel geleë wees.

Benewens die goedaardige kutane neurofibromas in die siekte van Recklinghausen, is die sogenaamde plexiforme neurofibromas ‘n kenmerk van neurofibromatose tipe 1. Hierdie dikwels langwerpige, wurmagtige gewasse spruit uit die groot perifere senuwee-takke, wat verantwoordelik is vir die beweging van die arms en bene, byvoorbeeld die skiatiese senuwees. , In teenstelling met die knoppies van die vel wat net in die volwassenheid voorkom, is daar dikwels geboorte van pleksiforme neurofibromas. In vyf tot tien persent van die gevalle ontaard plexiforme neurofibromas in kwaadaardige gewasse.

‘N Ander aanduiding van die siekte van Recklinghausen is sekere pigmentasiemerke op die vel, wat ook café-au-lait kolle genoem word. Hierdie pigmentvlekke kan ook by gesonde mense voorkom, maar hulle is gewoonlik groter en meer voorkomend in tipe 1 neurofibromatose. Veral in die oksel en in die lies word hulle dikwels opgehoopte gevind en herinner dit aan die voorkoms van sproete, en daarom beskryf dokters hierdie verskynsel in die siekte van Recklinghausen as “sproete” (sproete sproete).

Die oppervlakkige veltumore van Recklinghausen se siekte veroorsaak gewoonlik geen gesondheidsprobleme nie, maar kan ‘n groot druk op die persoon onder kosmetiese aspekte plaas. In teenstelling hiermee veroorsaak plexiforme neurofibromas simptome soos gevoelloosheid en, meer selde, verlamming, indien dit afhangend van hul grootte en posisie die funksie van die ooreenstemmende senuwee benadeel.

Benewens die kenmerkende simptome van vel en senuwees, kan die volgende bykomende klagtes by Recklinghausen se siekte voorkom:

• Beenveranderings: been siste, gebreekte bene, hegtings of vervormings van die werwels, misvormings op die kransbeen, spinale kromming (skoliose)
• Oogveranderings: gewasse langs die optiese senuwee en gepaardgaande verswakte visie, klein afgeronde, geelbruin veranderinge van die iris (sogenaamde Lisch-nodules)
• vroeë puberteit toetrede
• Tumore van die byniermedulla (feochromositoom)
• Afwykings van bloedvate

In sommige gevalle kan die intelligensie van Recklinghausen se siekte verminder word.

Komplikasies van Recklinghausen se siekte

Recklinghausen se siekte kan lei tot leerprobleme as gevolg van veranderinge in die senuweestelsel by kinders. Dit is ook moontlik dat hul motoriese en taalvaardighede stadiger ontwikkel. In vyf tot tien persent kan plexiforme neurofibromas kanker en kanker word.

Ander komplikasies wat in die konteks van Morbus Recklinghausen voorkom, word gewoonlik veroorsaak deur komorbiditeite en hang dan af van watter orgaanstelsel geraak word.

Morbus Recklinghausen: oorsake en risikofaktore

Die oorsaak van Morbus Recklinghausen lê in die gene. Óf die ouers erf die neurofibromatose tipe 1 aan hul nageslag, maar in tot 50 persent van die gevalle word dit veroorsaak deur spontane veranderinge van die oorerflike materiaal (die sogenaamde spontane mutasie).

Die geen waarop die mutasie geleë is, veroorsaak gewoonlik die vorming van ‘n spesiale proteïen (neurofibromien). Dit is instrumenteel in die onderdrukking van die vorming van sekere gewasse (tumor-onderdrukker). Die genetiese afwyking skakel die beskermende effek van die neurofibroma uit sodat die kenmerkende gewasse van neurofibromatose tipe 1 kan voorkom.

Morbus Recklinghausen: ondersoeke en diagnose

Om die diagnose van die siekte van Recklinghausen te vra, voer die dokter aanvanklik ‘n onderhoud met die pasiënt oor die geskiedenis van die siekte (anamnese). As die siekte gereeld in die gesin voorkom, bied dit die dokter reeds ‘n belangrike idee. Die tipiese velletsels van neurofibromatose tipe 1 dui alreeds op die vermoede van die siekte. Die dokter ondersoek dus die vel in detail, en ‘n ondersoek van die oë en die skelet is belangrik om Morbus Recklinghausen te bepaal.

Om die velknope as ‘n neurofibroom te identifiseer, kan die dokter ‘n weefselmonster (biopsie) neem en dit histologies laat ondersoek. Tumore wat nie ekstern sigbaar is nie, kan deur magnetiese resonansbeelding (MRI) opgespoor word. Die volgende kriteria is van toepassing op die diagnose “NF1”:

• Daar is ses of meer café-au-lait-plekkies van ten minste vyf millimeter regoor (by pre-pubertale pasiënte) en 15 millimeter by volwassenes.
• Daar is twee of meer kutane neurofibrome of ‘n pleksiforme neurofibroma.
• In ‘n oogondersoek herken die dokter twee of meer Lisch-knoppies op die iris.
• Daar is ‘n gewas van die optiese senuwee (optiese glioom).
• In die onderarm en liesarea is ‘n sproetagtige velpigmentasie te sien (“sproet”).
• Dit is bekend dat eerstegraadse familielede van Recklinghausen se siekte geraak word.
• Die skeletondersoek onthul sekere beenveranderings, soos die skedel, rugwerwels, of lang bene (bv. Been siste).

As twee of meer van die genoemde kriteria aanwesig is, word die diagnose van Morbus Recklinghausen as verseker beskou.

Morbus Recklinghausen: Behandeling

Aangesien Morbus Recklinghausen ‘n oorerflike siekte is, bestaan ​​daar tot dusver geen oorsaaklike terapie nie. Dit is egter moontlik om die simptome van neurofibromatose tipe 1 te verlig, soos deur chirurgies die verwydering van neurofibromas wat ongemak veroorsaak of veral omslagtig is. Ander behandelingsopsies hang af van die tipe simptome.

Morbus Recklinghausen: siekte en prognose

Die voorspelling vir die siekte van Recklinghausen hang hoofsaaklik van die individuele verloop van die siekte af. Die siekte is beperk tot die vel letsels, die siekte is oor die algemeen gunstig. Die prognose vererger wanneer kwaadaardige gewasse van plexiforme neurofibrome ontwikkel. In hierdie geval – soos met alle kankers – ‘n vroeë behandelingstyd vir die verdere verloop van Morbus Recklinghausen noodsaaklik.