Groeihormoontekort is ‘n seldsame siekte wat tot liggaamlike ontwikkelingsversteurings kan lei. Die belangrikste simptoom by kinders is die afname in die lengte. By volwassenes met ‘n tekort aan groeihormoon kom ander simptome na vore. Pasiënte kry kunsmatige groeihormoon wat onder die vel ingespuit word. Lees hier meer oor die tekort aan groeihormoon: Oorsake, simptome, diagnose en terapie.
Groeihormoontekort: beskrywing
Daar is ‘n tekort aan die hormoon somatotropien (STH) in die geval van ‘n tekort aan groeihormoon. Dit dien nie net as ‘n groeihormoon nie, maar het baie meer verantwoordelikhede. Dit beïnvloed dus ook bene, spiere, vet, suikerbalans en kognitiewe funksies.
Ongeveer een uit elke 4.000 tot 10.000 kinders word beïnvloed deur geïsoleerde groeihormoontekort. Geïsoleer beteken dat daar nie meer hormoononderbrekings is nie. Dit is die geval vir die meeste pasiënte met ‘n tekort aan groeihormoon.
somatotropine
Somatotropien word in die liggaam geproduseer deur die hipofise, die pituïtêre klier en versprei in bars, veral tydens die slaap. Hierdie vrystelling word gereguleer deur ‘n hormoon (GHRH) uit ‘n superordinaat breinstreek, die hipotalamus.
Die vrystelling van somatotropien in die bloed lei tot ‘n verskeidenheid reaksies in die liggaam. Die lewer stel onder meer somatomedine vry, veral insulien soos groeifaktor-1 (IGF-1). IGF-1 is die werklike groeifaktor. Deur die verspreiding daarvan, verhoog die proteïenproduksie, selproliferasie en rypwording. Die vet- en koolhidraatmetabolisme word ook beïnvloed. Die vetoplossing in die vetselle word vorentoe gedryf en die effek van die hipoglisemiese hormoon insulien op die teikenselle word verswak. Dit verhoog die bloedsuikervlak. As ‘n voldoende hoë vlak IGF-1 in die bloed teenwoordig is, verminder dit die afskeiding van somatotropien.
In die geval van ‘n tekort aan groeihormoon, kan daar ‘n versteuring op alle vlakke van die somatotropienbalansbeheerstroombaan wees. Benewens produksieafwykings van die individuele faktore en hormone en seinweë, soos reseptore vir IGF-1, kan dit versteur word.
Kunsmatige groeihormoon
Die behandeling van tekort aan groeihormoon is sedert 1957 moontlik – deur die ontbrekende hormoon te vervang. Die gebruikte groeihormoon is dan verkry vanaf die oorledene van die pituïtêre klier (pituïtêre). Die groeihormoon kan sedert 1985 kunsmatig in die laboratorium geproduseer word.
Groeihormoontekort: simptome
Die simptome wat ‘n tekort aan groeihormoon veroorsaak, is uiteenlopend omdat die hormoon ‘n verskeidenheid funksies verrig. Die simptome is boonop afhanklik van die ouderdom by die aanvang van die siekte. Die belangrikste simptoom is ‘n groeisiekte by minderjariges. By volwassenes met ‘n tekort aan groeihormoon, is die groei gewoonlik reeds voltooi, daarom kom ander simptome na vore.
Groeihormoontekort by kinders
Die sentrale maar onspesifieke simptoom by kinders met ‘n tekort aan groeihormoon is ‘n afname in die lengte. ‘N aangebore groeihormoontekort manifesteer gewoonlik tussen die sesde en twaalfde maand van die lewe. Groei kan egter normaal wees tot die tweede jaar. Die groeisiekte by ‘n tekort aan groeihormoon beïnvloed meestal alle liggaamsdele (eweredige kort statuur).
Met ‘n lae tekort aan groeihormoon is kinders wat geraak word, skraal. In teenstelling hiermee, lei ‘n duidelike tekort tot die vorming van ‘n relatiewe dik laag vet onder die vel.
Tandontwikkeling word beïnvloed deur die groeivertraging.
‘N Verdere belangrike simptoom, veral by babas, is ‘n baie verlaagde bloedsuikervlak (hipoglukemie). In teenstelling met ander siektes wat geassosieer word met ‘n lae bloedsuikervlak, is die gewig en die lengte van die kind by geboorte gewoonlik nie opvallend in die aangebore groeihormoontekort nie.
Veral by pasgeborenes, is aanhoudende lae bloedsuikervlakke die enigste aanduiding van tekort aan groeihormoon. Dit kan ook by hiperbilirubinemie gevoeg word. Dit is ‘n verhoogde hoeveelheid bilirubien in die bloed. Bilirubin is ‘n afbreekproduk van hemoglobien (rooibloedpigment).
By kinders kan ‘n tekort aan groeihormoon die algemene toestand beïnvloed, sodat voedsel en drank ontken word.
Groeihormoontekort by volwassenes
By volwassenes met ‘n tekort aan groeihormoon staan die gematigde algemene welstand en slegte bui op die voorgrond. Prestasie en lewensgehalte kan verminder word. Daarbenewens val ‘n herverdeling van vet na die buik en liggaamsstam aan. Spiermassa en beendigtheid neem af. Bloedlipiedvlakke en die vatbaarheid vir kardiovaskulêre siektes kan verhoog word. Groeihormoontekort by volwassenes kan egter ook grootliks simptoomloos wees.
Ander hormonale afwykings
Die groeihormoon word in die pituïtêre klier geproduseer. Dit produseer ook ander hormone. Voorbeelde hiervan is LH en FSH (belangrik vir die funksie van die geslagsorgane), ACTH (belangrik vir bynierfunksie), ADH (belangrik vir nierfunksie) en TSH (belangrik vir skildklierfunksie). As die tekort aan groeihormoon te wyte is aan ‘n pituïtêre siekte, kan die vorming van hierdie ander hormone ook benadeel word – met ooreenstemmende simptome.
Simptome dui op die oorsaak van die siekte
Daar is ‘n aantal simptome wat alreeds ‘n aanduiding is van wat tekort aan groeihormoon veroorsaak. Dit sluit byvoorbeeld die sogenaamde pendulum nystagmus (onwillekeurig heen en weer van die oog) en ‘n besonder klein penis (micropenis) in. Hierdie twee simptome dui op sogenaamde septo-optiese displasie – ‘n komplekse neurologiese afwyking wat die pituïtêre klier en die senuwee van die oog beïnvloed.
Groeihormoontekort: oorsake en risikofaktore
‘N Tekort aan groeihormoon is in die meeste gevalle idiopaties, dit wil sê die oorsaak is onbekend. Hy kan ook aangebore of verworwe wees. Moontlike oorsake in sulke gevalle, byvoorbeeld oorerflike geneigdheid, inflammasie (soos outo-immuun hipofisitis), vaskulêre skade, beserings, gewasse of gevolge van blootstelling aan bestraling (soos chemoterapie). Selfs chirurgiese ingrepe in die sensitiewe gebied van die pituïtêre klier kan ‘n tekort aan groeihormoon veroorsaak.
Selfs erge geestelike stres kan die sensitiewe proses van groei en ontwikkeling beïnvloed.
In die meeste gevalle kom die tekort aan groeihormoon in isolasie voor, dit wil sê dat daar geen ander hormoonafwykings is nie.
Groeihormoontekort: ondersoeke en diagnose
By die kind vind groeivertragings dikwels plaas tydens die dokter se ondersoek. Tydens gereelde ondersoeke meet die dokter die gewig en lengte van die kind. Hierdie waardes word in die sogenaamde groeikurwe (persentielkurwe) aangeteken. Hieruit kan u lees of die groei ooreenstem met die norm of in hoeverre dit hiervan afwyk.
Die oorsake van verminderde groei is egter baie uiteenlopend – tekort aan groeihormoon is slegs een moontlike rede. Spesialiste in tekort aan groeihormoon is hoofsaaklik endokrinoloë. Die gebied van endokrinologie handel oor die (hormoon) kliere van die liggaam.
geskiedenis Talk
‘N Sentrale rol in die diagnose van groeihormoontekort is die versameling van mediese geskiedenis (mediese geskiedenis). Vir hierdie doel gesels die dokter in detail met die ouers van die aangetaste kind of met die volwasse pasiënt, en handel oor die individu, familie en sosiale agtergrond van die betrokke persoon. Die dokter sal vrae stel soos:
- Watter simptome het u opgemerk?
- Word die gemoedstoestand, optrede of eet- en drinkgedrag merkbaar verander?
- Is siektes bekend?
- Hoe het ander gesinslede ontwikkel?
- Is daar sielkundige probleme?
Fisiese ondersoek
Die gesprek word gevolg deur ‘n fisiese ondersoek. By kinders sluit dit veral die meting van hoogte in. Hierdie meting moet so akkuraat moontlik wees. Benewens die absolute waardes, is dit ook moontlik om die groeitendens te bereken wat belangrik is vir die beoordeling van die groeivertraging. ‘N Betroubare verklaring oor die groeikoers kan egter slegs gemaak word vir langer waarnemings van minstens ses tot twaalf maande.
Per definisie word groei as abnormaal beskou as die waardes onder die sogenaamde derde lengte-persentiel is. Dit beteken dat 70 persent van kinders op dieselfde ouderdom groter is. Daarbenewens kan ‘n mens proporsioneel van buite-groeiselversteurings onderskei. In die geval van ‘n tekort aan groeihormoon, word die groeistoornis gewoonlik in verhouding gebring, dit wil sê: alle liggaamsdele word beïnvloed deur die vertraagde groei.
In die geval van ouer kinders gee die dokter ook aandag aan tekens van puberteit soos borsopleiding en skaamhaar as deel van die fisiese ondersoek.
X-straal
Om ‘n tekort aan groeihormoon op te spoor, word ‘n linker röntgenfoto geneem. Met behulp van hierdie prentjie kan die “beentydperk” bepaal word. Normaalweg stem dit ooreen met die ouderdom. Dit kan gebruik word om te onderskei of daar ‘n ontwikkelingsvertraging of groeihormoontekort is. Sonder bewys van vertraagde beengroei, is dit onwaarskynlik dat die groeihormoontekort voorkom.
bloedtoets
Op grond van ‘n bloedtoets meet die dokter roetineparameters asook die konsentrasie van groeihormoon somatotropien (STH), IGF-bindende proteïen-3 (IGFBP-3) en IGF-I. Die bloedvlakke van ander hormone, soos groeihormoon wat deur die pituïtêre klier geproduseer word (veral ACTH en TSH) en die stowwe wat deur hulle vrygestel word, soos kortisoon, word egter ook gemeet. As die oorsaak van ‘n tekort aan groeihormoon die pituïtêre klier is, word verskeie hormone dikwels aangetas. Die meting van die kontrolehormoon vanuit die hipotalamus, wat lei tot die vrystelling van groeihormoon (GHRH), is onbetroubaar.
GH stimulasie toets
As die bloedvlakke van IGF-1 en IGFB-3 verlaag word en geen ander oorsaak gevind kan word nie, kan daar groeihormoontekort voorkom. Om hierdie vermoede te ondersoek, kan ‘n STH-stimulasietoets uitgevoer word. Vir hierdie doel word die stof in die vasgestelde pasiënt ingespuit, wat die pituïtêre klier stimuleer om somatotropien vry te stel (byvoorbeeld glukagon, insulien, arginien, klonidien). Daarna word ‘n bloedmonster verskeie kere met tussenposes geneem en ontleed om te sien of en hoeveel groeihormoon gestort is.
Die waarde wat gemeet moet word om groeihormoontekort uit te sluit, word bespreek. Daar word meestal ‘n drempel tussen 8 en 10 nanogram per milliliter (ng / ml) bloed gegee. ‘N Waarde onder 7 ng / ml dui op ‘n tekort aan groeihormoon. As ‘n voldoende hoë konsentrasie van somatotropien gemeet word, is daar geen tekort nie.
Twee abnormale stimulasietoetse is nodig om groeihormoontekort op te spoor. Daar moet egter in ag geneem word dat die toetsuitslag deur baie faktore (byvoorbeeld geslagshormone en vetsug) beïnvloed kan word. As gevolg hiervan kan die vergelykbaarheid tussen twee toetse nie altyd gegee word nie.
By kinders moet gedeeltelike stimulasietoetse nie as gevolg van newe-effekte uitgevoer word nie. Geen stimulasie moet by pasgeborenes en babas gedoen word nie.
Magnetiese resonansbeelding (MRI)
Magnetiese resonansbeelding (MRI) word slegs gebruik in gevalle waar vermoedelik ‘n tekort aan groeihormoon in spesifieke gevalle is – as die oorsaak van ‘n tekort aan groeihormoon in die brein vermoed word.
Genetiese studies
Genetiese studies kan nodig wees by vermoedelike genetiese skade as rede vir die tekort aan groeihormoon. Die spesifieke mutasies wat tot dusver ontdek is, kan egter slegs in enkele gevalle gevind word. Genetiese toetsing kan egter ‘n verskeidenheid siektesindrome opspoor.
Groeihormoontekort: behandeling
Ten einde die behandeling van pasiënte met ‘n tekort aan groeihormoon te beplan, is dit gewoonlik ‘n binnenshuise verblyf nodig. In ‘n gespesialiseerde spesialiskliniek kan die terapie individueel aangepas word.
Groeihormoontekort word behandel met die toediening van kunsmatige groeihormoon (somatotropienanaloë). Hierdie terapie word gewoonlik so gou as moontlik begin. Die hormoon moet (onderhuids) onder die vel ingespuit word. Aangesien die hoeveelheid altyd presies moet wees, word die pasiënt en moontlik ook die ouers vir die medikasie spesiaal opgelei.
By kinders word die terapie gewoonlik gestaak as die lengte van die lengte voltooi is of daar nie ‘n tekort aan groeihormoon is nie. In ernstige gevalle kan dit nodig wees om die groeihormoon lewenslank in te spuit.
By volwassenes kan permanente behandeling ook nodig wees. Daarbenewens kan die effek van die kunsmatige groeihormoon baie verskil. Die redes hiervoor is genetiese verskille van die groeihormoonreseptor (sogenaamde polimorfismes).
Newe-effekte is moontlik, maar skaars
Behandeling met somatotropienanaloë kan kinders met ‘n tekort aan groeihormoon toelaat om normale liggaamsgrootte te bereik. By volwasse pasiënte kan die terapie simptome verbeter soos verhoogde vetophoping op die buik, verminderde prestasie en verminderde beendigtheid.
In sommige gevalle kan die hormoonbehandeling ander, soms ongewenste gevolge hê. Eerstens kan plaaslike reaksies op die inspuitplek voorkom, soos tinteling en rooiheid. Ander moontlike newe-effekte sluit in urienweg, keel, spysverteringskanaal of oorinfeksies, hoofpyn, aanvalle, algemene pyn en brongasma. Selde kan die druk in die brein styg. By kankerpasiënte kan groeihormoonterapie nog ‘n gewas veroorsaak.
Groeihormoon speel ook ‘n sleutelrol in suikermetabolisme en dus die vermoë van die organisme om die suikerpeil konstant te hou. As die behandeling met kunsmatige groeihormoon swak aangepas word, kan die suikerbalans versteur word of nie normaliseer nie. Dit kan bydra tot die ontwikkeling van diabetes mellitus.
Somatotropienterapie verhoog die beendigtheid. As gevolg hiervan, kan ‘n bestaande skoliose (laterale gebuigde ruggraat) agteruitgaan en ‘n sogenaamde femorale kop epifisiolysis (‘n skade aan die femurkop) ontwikkel.
In die algemeen is beduidende newe-effekte skaars met kunsmatige groeihormoonterapie. Nietemin, die behandeling moet ten minste elke ander maand dopgehou word. ‘N Belangrike parameter is die IGF-1-konsentrasie in die bloed. Die behandeling word beskou as korrek aangepas as hierdie konsentrasie binne die beoogde omvang is. As die behandeling na een jaar nie voldoende uitwerking gehad het nie, kan die staking van die behandeling oorweeg word.
operasie
In sommige gevalle kan chirurgie met groeihormoontekort nodig wees. Dit geld veral wanneer breingewasse verantwoordelik is vir die tekort aan groeihormoon. Die spesialiste vir hierdie prosedures is neurochirurge.
Groeihormoontekort: siekteverloop en prognose
‘N Onbehandelde groeihormoontekort lei daartoe dat ‘n kind kleiner as sy maats bly. Daarbenewens kan ander orgaanfunksies benadeel word. Moontlike komplikasies sluit in kardiovaskulêre siektes, osteoporose, insulienweerstandigheid en kognitiewe en geestesversteurings. Daar word geglo dat die lewensverwagting sonder terapie ook verminder word.
As ‘n tekort aan groeihormoon by kinders betyds behandel word, is ‘n normale liggaamsgrootte moontlik en word die meerderheid komplikasies van die siekte voorkom.
In volwassenes met ‘n tekort aan groeihormoon kan terapie in die meeste gevalle die lewensgehalte van diegene wat geraak word, aansienlik verbeter.
Die meerderheid pasiënte met ‘n tekort aan groeihormoon en ‘n onopvallende MRI-skandering ontwikkel later ‘n normale groeihormoonafskeiding. As gevolg hiervan, moet die diagnose “Groeihormoon-tekort‘En dus kan die terapie gereeld nagegaan word.