achondroplasie

Achondroplasie: beskrywing

Achondroplasie is die algemeenste oorsaak van die sogenaamde kort statuur (dwergisme), maar baie selde. Die syfers in die literatuur varieer: Van 100.000 mense ly tussen drie en tien aan achondroplasie. Die geenverandering kan óf spontaan plaasvind óf van ‘n siek ouer oorgeërf word. Reeds voor die geboorte kan ‘n mens die eerste tekens van die siekte herken in ‘n ultraklankondersoek van die ongebore kind.

Genetiese toetsing sal die siekte beslis opspoor. Afgesien van die sigbare fisiese veranderinge, benodig achondroplasie geen fisiese ongemak nie. As gevolg van die veranderde beengroei, kan simptome wat behandeling benodig, deur die loop van die lewe ontwikkel.

Achondroplasie: simptome

Die opvallendste simptoom by mense met achondroplasie is ‘n klein liggaamsgrootte. Geaffekteerde vroue is gemiddeld tussen 112 en 138 cm lank, mans tussen 118 en 143 cm. Veral die bo-arms en dye is verkort. Die stam is egter meestal onveranderd, so mense met achondroplasie bereik ‘n byna normale sithoogte. Aangesien slegs ‘n paar bene beperk is, verander die liggaamsafmetings (onevenredig kort statuur). Die volgende veranderinge kan plaasvind:

• grootkop (waterkop of hydrocephalus)
• hoë voorkop
• skraal gesig
• klein neusbeen met gesinkte neuswortel
• kort nek
• kort bo-arms sonder volledige verlenging in die elmboog
• kort vingers
• Trident hand: groter afstand tussen ring en kleinvinger
• kort dye
• “O-bene” (varusposisie in die knie)
• Holle rug (hiperlordose van die lumbale ruggraat)
• skinfold

Hierdie sigbare groeiveranderings kan lei tot verdere simptome van achondroplasie. Persone wat geraak word, het dikwels ‘n buikende buik, ‘n waadjie (kort treë met wankelende bolyf), rugpyn, knie- en heupgewrigspyn en dikwels middeloor en sinusitis (as gevolg van veranderinge in die anatomie van die ore, neus en keel). In erg gestremde ruggraat kan selfs verlamming voorkom, wat ontstaan ​​as gevolg van druk op die senuwees in die werwelkolom.

Daarbenewens is daar dikwels lae bloeddruk (hipotensie) en ‘n algehele verminderde spierspanning (spiertonus). Babas met achondroplasie het meer gereeld asemhalingsonderbrekings (apnee). By babas word motoriese ontwikkeling vertraag. Mense met achondroplasie word nie deur intelligensie of lewensverwagting verander nie.

Achondroplasie: oorsake en risikofaktore

Die term achondroplasie kom van die Grieks en beteken vertaal “ontbrekende kraakbeenvorming”. By achondroplasie word ‘n plek in die groeigene FGFR-3 (fibroblastiese groeifaktorreseptor) patologies verander (puntmutasie). As gevolg hiervan ontvang kraakbeenselle vals groeiseine. Normaalweg word kraakbeen eers in die groeisone gevorm en dan weer tot been herbou.

By mense met achondroplasie word die kraakbeenselle in sommige bene te vroeg versmoor. As gevolg hiervan groei die aangetaste bene stadiger en bly hulle korter. Veral die bo-arm en dy is aangetas. In die onderbeen word die (interne) tibia (tibia) in vergelyking met die (eksterne) fibula (fibula) verkort. Die bene is na buite gebuig (“O-bene”, varusposisie).

Die ruggraat groei ook nie eweredig nie. As gevolg hiervan word die torakale ruggraat meer na die voorkant gebuig (torakolumbar kyfose) en die lumbale ruggraat meer na die rug (hol rug, lumbosakrale hiperlordose). Die ruggraat word vernou (stenose van die ruggraatkanaal) en kan senuwees beïnvloed. Aangesien die gang van die brein na die rugmurg dikwels vernou word, kan die serebrospinale vloeistof (CSF) nie soos gewoonlik tussen die kop en die ruggraat sirkuleer nie. Dit versamel dan in die kop en kan tot ‘n groot hydrocephalus lei.

Die onproportionele kopgroei word dikwels geassosieer met ‘n klein gehoorkanaal en groot palatiene mangels (adenoïede). Middeloor- en paranasale sinusse is swak geventileer en is meer vatbaar vir infeksie. Achondroplasie: erfenis

In ongeveer 80 persent van mense met achondroplasie word die siekte veroorsaak deur ‘n nuwe (spontane) puntmutasie in die kiemselle van die ouers. Die ouers self is gesond. Die groei-geen FGFR-3 verander slegs op een plek in vergelyking met ‘n gesonde geen.

Hierdie defek van DNA (deoksiribonukleïensuur) kan spontaan in die moederlike of vaderlike genetiese materiaal voorkom. Met toenemende ouderdom verhoog die risiko van so ‘n nuwe mutasie. Dit is baie onwaarskynlik (onder een persent) dat gesonde ouers veelvuldige kinders met achondroplasie kry.

In die oorblywende 20 persent van die gevalle van achondroplasie is daar ‘n outosomaal dominante genetiese patroon. ‘N Geaffekteerde persoon dra die patologies veranderde geen oor aan sy kind met ‘n waarskynlikheid van 50 persent. Met slegs een ouer is vier kinders statisties gesond en een het ook achondroplasie. As beide moeder en vader achondroplasie het, is die kans vir ‘n gesonde kind 25 persent en vir ‘n kind wat ook aan achondroplasie ly, is dit 50 persent. Kinders wat die siek gene van albei ouers erf (25 persent) is nie lewensvatbaar nie.

Achondroplasie: ondersoeke en diagnose

Die regte kontak vir achondroplasie is ‘n spesialis in menslike genetika. Hy is ‘n spesialis in genetiese siektes, kan achondroplasie diagnoseer, die nodige ondersoeke inisieer en u na ander spesialiste verwys vir klagtes. Hy kan u ook adviseer oor gesinsbeplanning. Sommige pediaters en ginekoloë spesialiseer ook in genetiese siektes. Die dokter kan u die volgende vrae vra:

• Het mense in u gesin achondroplasie opgedoen?
• Het mense in u gesin se gesin achondroplasie opgedoen?
• Het u al kinders? Is dit gesond?
• Is daar ‘n (verdere) begeerte by kinders?
• Ly u aan pyn?
• Het u al ‘n operasie op die bene gehad?
• Het u al hoe meer verkoue of sinusse in die ore en sinusse?

Die diagnose van achondroplasie word reeds vanaf die kinderjare gemaak. Dikwels kan u reeds ‘n verkorte dy in die ultraklank van die swangerskap van die 24ste week van swangerskap sien. Babas is gemiddeld 47 cm lank by geboorte op die berekende datum, wat effens kleiner is as gesonde kinders. U kan die siekte beslis slegs met ‘n genetiese toets bewys. Hiervoor word die DNA van ‘n bloedmonster ondersoek. Dit kan tussen twee en ses weke duur voordat die resultaat bewys word en dat ‘n mutasie opgespoor kan word.

As die vermoede van achondroplasie bevestig word, moet MRI van die kop en nek gereeld in die kinderjare uitgevoer word. Hiermee kan u bepaal of die breingolfkanaal tussen kop en nek voldoende breed is of chirurgie nodig is. Daarbenewens word die liggaamsgroei aangeteken en die posisie van die been en ruggraat nagegaan. Simptome soos pyn of gereelde ontsteking word beïnvloed deur ‘n ortopediese dokter, oor-, neus- en keelarts.

Achondroplasie: behandeling

Achondroplasie hoef nie noodwendig behandel te word nie. As daar geen simptome is nie, is gereelde ondersoeke voldoende. Die hoogte kan slegs met chirurgie verander word. Groeihormoonpreparate verbeter groei slegs onbeduidend en nie betroubaar nie. Verdere terapieë word slegs uitgevoer as simptome voorkom.

beenekstensie

Chirurgiese verlenging van die been moet noukeurig oorweeg word, aangesien groot komplikasies kan voorkom. As daar ‘n beduidende wanposisie in die been is, kan dit deur chirurgie reggestel word. Die metode wat gebruik word is callus afleiding. Die been word tydens ‘n operasie afgekap en reggemaak. Afhangend van die beenposisie, kan ‘n ekstern bevestigde ringvormige metaalraam (ringfixator) of ‘n eensydige (eensydige) fixator aan die been gekoppel word. Daarbenewens kan ‘n spyker in die beenmurgholte (intramedulêre verlengingsnael) geplaas word.

In alle toestelle word die uiteenlopende beendele na ‘n week stadig van mekaar wegbeweeg (afleiding). Nuwe been (callus) vorm tussen die twee ente van die been (callus, tot een sentimeter gestruktureerde, soliede been, word ongeveer ‘n maand verby) Senuwees en bloedvate groei met hierdie prosedure, maar spiere en senings kan slegs tot ‘n beperkte mate strek Hierdie behandeling sou langer as twee jaar duur en is daarom hoogstens in volwassenheid eties aanvaarbaar.

spinale stabilisering

As bewegingsbeperkings, verlamming of erge pyn voorkom as gevolg van stenose van die rugmurgkanaal, moet vasgevangde senuwees weer verlig word. Hiervoor kan die ruggraat met plate en skroewe gestabiliseer word. So ‘n operasie hou meestal verband met bewegingsbeperkings. As die senuweewater uit die kop nie voldoende kan dreineer nie, kan dit via ‘n kunsmatig gevormde kanaal in die buikholte afgevoer word. Dit verg ook chirurgie.

Operasies in die oor-, neus- en keelarea

Gewone middeloor- of paranasale sinusinfeksies word behandel soos by mense sonder achondroplasie. As dit herhaaldelik voorkom, kan die ventilasie van die twee organe chirurgies verbeter word. Hierdie operasies word net soos by gesonde mense met ‘n herhalende middeloor en sinusitis uitgevoer.

Achondroplasie: siekteverloop en prognose

Veranderde beengroei kan lei tot gesondheidsprobleme soos gereeld verkoue, slegte liggaamshouding, pyn, hydrocephalus en verlamming. As hierdie probleme vroeg in die ondersoek opgespoor word, kan dit goed behandel word. Die oorerflike siekte kan aan kinders deurgegee word, daarom word genetiese berading aanbeveel vir gesinsbeplanning. Mense met achondroplasie ‘n normale intelligensie en normale lewensverwagting hê.