Osler se siekte

Osler se siekte: beskrywing

Die siekte Osler-sindroom (Rendu-Osler-Weber-sindroom) is na sy ontdekkers vernoem en staan ​​ook bekend as oorerflike hemorragiese telangiectasia (HHT) verwys. Hierdie term verberg reeds die belangrikste kenmerke van hierdie siekte:

“Oorerflike” beteken dat dit ‘n oorerflike siekte is. Die term “Hemorragiese” is afgelei van die Grieks van “haima” (bloed) en “rhegnynai” (vloei) en beskryf die bloeding wat by Osler se siekte voorkom, soos neusbloeding, hemoptise of spysvertering in die spysverteringskanaal. Die woord “Telangiectasie” kom ook van die Grieks: “telos” (ver), “angeion” (vaartuig) en “ektasis” (verlengstuk). Dit beskryf die rooi, puntagtige vel manifestasies wat veral in die gesig sigbaar is. Dit is patologiese vergrotings van die kleinste bloedvate (kapillêres).

Daar is geen betroubare gegewens oor die voorkoms van Osler se siekte nie. Die Deutsches Ärzteblatt beskryf dat 10.000 mense deur hierdie siekte geraak word. Dit is ‘n totaal van ‘n seldsame siekte. In Frankryk, Denemarke en Japan is Osler se siekte egter meer algemeen.

Osler se siekte: simptome

Die tekens van ‘n Osler-siekte kan baie verskil. Die eerste simptoom is gewoonlik sterk en gereeld herhalend neusbloeding, Dit kom gewoonlik voor die ouderdom van 20 voor. Eers later verskyn die tipiese puntvormige vaskulêre dilatasien (telangiectasia) op die gesig, vingers en ander liggaamsdele.

Daarbenewens beïnvloed Osler se siekte die lewer by 80 persent van die pasiënte, die spysverteringskanaal in 44 persent, die longe in 33 persent, en die brein in tot 15 persent. Ontwikkel meestal in die proses Kortsluitings tussen are en are, As gevolg hiervan vloei die bloed van die arteries (hoë druk) in die are in (lae druk), en vul die are oormatig met bloed. Die are word oorlaai deur die verhoogde bloedvloei en daar is bloedopbou in die are. Afhangend van die betrokke orgaan, kan hierdie veneuse opeenhoping verskillende gevolge hê.

neusbloeding

Neusbloeding is die tipiese simptoom van Osler se siekte: in die loop van die siekte ervaar tot 90 persent van die pasiënte spontane, ernstige en dikwels herhalende neusbloeding. Daar is geen spesiale sneller soos ‘n ongeluk of val nie. Die meeste van die neusbloeding is een van die eerste simptome van die siekte, wat gewoonlik tot die ouderdom van 20 jaar voorkom. In seldsame gevalle manifesteer dit ook daarna.

telangiectasie

Hiermee word uitgebreide kapillêres bedoel. By Osler se siekte verskyn telangiectasias as klein, rooierige, stiptelike kolle op die vel. Aangesien Osler se siekte ‘n sistemiese siekte is, kan dit in beginsel oral op die liggaam voorkom. Veral algemene liggings is egter die gesigsarea (wange, lippe, tong, neus of ore) en die vingers (veral aan die vingers).

lewer

Die lewer word ook by ongeveer 80 persent van die pasiënte in Osler aangetas. Daar is kortsluitings tussen are en are (shunts). In die meeste gevalle lei hierdie vaskulêre veranderinge nie tot simptome nie. Selde kan dit egter hartversaking, hoë bloeddruk van die leweraar of gal veroorsaak. Die bloed kan in die longe (kortasem), lewer (met simptome van lewervate-hipertensie) of in die bene (geswelde bene, oedeem) opsteek.

Hoë druk in die ader van die lewer in Osler se siekte kan lei tot omseil van bloedvate en bloeding (braking van bloed). Daarbenewens kan ascites die ontgiftingsfunksie van die lewer vorm en beïnvloed. Dit is ook moontlik dat die stollingsfaktore wat in die lewer gevorm word slegs in ‘n beperkte mate geproduseer word, waardeur bloeding makliker kan voorkom. Die feit dat vel en oogwit geel word, word by ‘n galblaas opgemerk. Die vel jeuk dikwels ongemaklik. Die ontlasting kan verkleur en die urine kan bruinerig lyk.

spysverteringskanaal

Ook in die spysverteringskanaal kan geleë wees in Osler se telangiectasia. Hulle ontwikkel gewoonlik met toenemende ouderdom en kan gastro-intestinale bloeding veroorsaak. As gevolg hiervan is ‘n swartagtige verkleuring (teer kruk) of bloedbesetting van die ontlasting moontlik. Herhaalde swaar bloeding kan bloedarmoede (anemie) veroorsaak.

long

Kortsluitings tussen die arteriële en veneuse bloedvate in die longe is gewoonlik groter en word pulmonale arteriovenêre misvormings (PAVM) genoem. Dit kom by ongeveer een derde van pasiënte met Osler se siekte voor en kan lei tot bloedhoes.

Daarbenewens is daar ‘n verhoogde risiko vir die sogenaamde Osler-siekte paradoksale embolisme, As ‘n reël vorm trombose (bloedklonte) in die are. As hulle oplos en deur die bloedstroom gevoer word as ‘n sogenaamde embolus, gaan hulle gewoonlik uitsluitlik deur die regterhart in die longvate, waar hulle die longvate kan verstop (longembolisme). Die embolus bereik egter nie die linkerhart nie en bereik dus nie die arteriële vate nie. Organe wat arteriële bloed van die linkerhart ontvang, word dus normaalweg nie deur sulke emboli beïnvloed nie.

Sentrale senuweestelsel

Simptome van die sentrale senuweestelsel ontwikkel gewoonlik by Osler se siekte as gevolg van kortsluiting in die longe. Vasgevang pulmonêre aar materiaal kan lei tot bakteriële purulente opbou of beroerte. By Osler se siekte kan kortsluitverbindings tussen are en are ook direk in die brein voorkom. Dit lei gewoonlik tot hoofpyn, aanvalle en bloeding.

Osler se siekte: oorsake en risikofaktore

Osler se siekte is die resultaat van ‘n geenverandering wat onafhanklik van geslag geërf kan word. Dit beteken dat as ‘n ouer aan Osler se siekte ly, is die kans 50% dat die kind ook geneties geneig is tot Osler se siekte. ‘N Genedraer het nie altyd alle siektesimptome nie (onvolledige penetrasie).

Osler se siekte: ondersoeke en diagnose

As ‘n pasiënt aan simptome van Osler se siekte ly, moet die dokter die sogenaamde Curaḉao-kriteria nagaan. Dit is vier tipiese kriteria vir Osler se siekte. Sodat die diagnose van Osler se siekte betroubaar gemaak kan word voldoen aan ten minste drie van hierdie kriteria wees. As slegs twee van die kriteria positief is, dui dit slegs op die vermoede van die siekte, en daarom is verdere ondersoeke nodig. As slegs een kriterium van toepassing is, is daar waarskynlik geen siekte van Osler nie.

1) neusbloeding

By Osler se siekte ly ly aan herhaalde neusbloeding, wat voorkom sonder ‘n spesifieke sneller (byvoorbeeld ‘n val).

2) telangiektasias

Die dokter kontroleer vir rooi stiptelike blaasbande op die lippe, in die mondholte, op die neus en op die vingers. Dit is kenmerkend van die telangiectasia in Osler se siekte dat hulle verdwyn terwyl hulle daarop met ‘n deursigtige voorwerp (bv. Glasspatel) gedruk word.

3) betrokkenheid van interne organe

Om vas te stel of interne organe soos die longe, lewer of spysverteringskanaal ook aangetas is, kan verskillende ondersoeke nodig wees: as die dokter bloedarmoede het as gevolg van ooglopende of ongemerkte bloedverlies (byvoorbeeld as gevolg van dermbloeding) vermoed deur Osler se siekte, neem hy bloed. Dit sal die vlak van hemoglobien (Hb) in die bloed wat te laag is vir bloedarmoede bepaal. ‘N Maag- en kolonoskopie is nodig om vaskulêre dilatasies in die spysverteringskanaal op te spoor. Vaskulêre veranderinge in die lewer, kan die dokter bepaal met ‘n ultraklank (sonografie). Veranderings in die longe of brein kan deur rekenaar (CT) of magnetiese resonansbeelding (MRI) gevisualiseer word. Om die vate beter te kan herken, word gedeeltelike kontrasmedium voor die ondersoek in ‘n aar ingespuit.

4) Osler se siekte in die verhouding

As die siekte by ‘n ander familielid (moeder, vader, suster, kinders) aan ‘n eerstegraadse graad voorkom, word daar aan hierdie kriterium voldoen.

Alhoewel die diagnose van Osler se siekte hoofsaaklik gebaseer is op die Curaḉao-kriteria, kan ‘n genetiese diagnose deesdae ook uit ‘n bloedmonster gemaak word. Dit word hoofsaaklik uitgevoer by mense met ‘n hoër ernsiektes met longbetrokkenheid, of as ‘n tipiese genetiese verandering aan familielede geraak word.

Osler se siekte: behandeling

Die twee belangrikste probleme met Osler se siekte is enersyds die morbiede, verwaterde vate waaruit dit gereeld kan bloei. Aan die ander kant kan kortsluitverbindings (anastomoses) in interne organe die orgaanfunksie van die geaffekteerde organe (veral die longe en lewer) beskadig en tot ernstige bloeding lei. Die behandelingsdoelwitte sluit dus bowenal die skleroterapie in van moontlike bronne van bloeding (veral die neus) en moontlik die uitskakeling van vaskulêre kortsluitings (byvoorbeeld in die longe) met chirurgiese tegnieke. Verskeie medisyne komplementeer hierdie maatreëls.

Behandeling van die neusbloeding

Diegene wat gereeld geraak word, is veral ontstellend. Die volgende maatreëls word gebruik om Osler se siekte te behandel:

Neussalf en neus tamponade

Nasalf salwe kan gebruik word om die gereelde neusbloeding in Osler se siekte te voorkom. Dit bevogtig die neusslymvlies en verminder sodoende die risiko dat dit breek en bloei. In akute, swaar bloeding kan neus tamponade nodig wees. ‘N Tamponade is ‘n vulstof wat in die neusgat gestop word en sodoende die bloeding stop. Dit kan van verskillende materiale vervaardig word, maar moet maklik weer uit die neusslymvlies vrygestel word. In die apteek word tampons veral ontwikkel vir neusbloeding.

koagulasie

As die neusbloeding nie voldoende met salf en tamponade behandel kan word nie, kan verwydde bloedvate in die neus met ‘n laser of elektriese prosedures uitgewis word. Die nasale septum kan egter beseer word, wat op sy beurt ernstige bloeding kan veroorsaak.

vel oorplanting

As die neuswand feitlik heeltemal afgewissel is met die vaskulêre dilatasies wat tipies is van Osler se siekte, kan veloorplanting uitgevoer word. Eerstens word die neusslymvlies verwyder en dan met vel van die dy of mondslijmvlies vervang. Met hierdie prosedure verdwyn die neusbloeding relatief betroubaar. Daar kan egter ‘n droë neus met blaf en kors en ‘n reukverlies voorkom.

Operatiewe neussluiting

In uiters ernstige klagtes kan die neus chirurgies gesluit word. Gevolglik is daar geen neusbloeding meer nie. Lyers moet egter hul hele lewe deur hul mond asemhaal. Hierdie prosedure word hoofsaaklik gebruik by mense met Osler se siekte, wat bloedverdunnende medikasie moet neem en skaars ‘n neusbloed kan blus.

dwelms

As pasiënte met Osler se siekte aan herhaalde neusbloeding ly, kan mediese behandeling ook nuttig wees. Byvoorbeeld, die dwelm tranexamic suur word in ag geneem, wat oraal in die vorm van tablette geneem word. Tranexamic suur voorkom dat bloedklonte weer oplos.

Behandeling van lewer simptome

Lewerbetrokkenheid by Osler se siekte moet so lank as moontlik alleenlik met medikasie behandel word om chirurgiese ingryping te voorkom weens die hoë risiko van bloeding. By betablokkers kan ‘n bestaande hoë bloeddruk in die adderaar verminder word. Verdere terapie-opsies hang af van die individuele klagtes. ‘N Endoskopiese obstruksie van die veranderde lewervate of, in uiterste gevalle, leweroorplanting hou groot risiko’s in en moet dus nie in die geval van Osler se siekte voorkom nie.

Behandeling van simptome van die spysverteringskanaal

As gastro-intestinale telangiectasia lei tot bloedarmoede (anemie), moet yster vervang word met ‘n kapsulepreparaat of ‘n infusie. In baie gevalle is bloedoortappings nodig om bloedarmoede te behandel. As dilatasies of bloedingvate tydens ‘n kolonoskopie verskyn, kan dit tydens die refleksie uitgewis word. Daar is ook bewyse dat behandeling met vroulike geslagshormone (estrogene en progestiene) die hemostase in die spysverteringskanaal verbeter. Hierdie hormone stimuleer die vorming van stollingsfaktore in die lewer wat verantwoordelik is vir bloedstolling. As die stollingsfaktore meer gereeld in die bloed sirkuleer, verbeter dit die liggaam se eie hemostase. Hierdie behandelingsopsie is egter slegs vir Osler se siektepasiënte vanaf die betrokke menopouse.

Behandeling van pulmonale simptome

As daar ‘n duidelike vaskulêre kortsluiting (anastomoses) in die longe van Osler se siekte is, kan dit gesluit word tydens ‘n kateterondersoek. Hiervoor word die femorale slagaar in die lies besoek. Met ‘n klein buis (kateter) kan die dokter dan in die vaskulêre stelsel dring tot by die ooreenstemmende vaskulêre verandering. Dit word met ‘n klein draadspiraal of ‘n ballon toegemaak. Die bloedtoevoer na die longe word nie beïnvloed nie.

Behandeling van die simptome van die sentrale senuweestelsel

As bloedvate in die brein abnormaal verander word, kan dit met neurochirurgiese maatreëls behandel word. Moontlike behandelingsopsies moet saam met neuroloë (neuroloë), neurochirurge en radioloë geneem word en moet altyd individueel wees.

Osler se siekte: siekteverloop en prognose

Aangesien Osler se siekte ‘n genetiese siekte is, is genesing in die nouer sin nie moontlik nie. Die simptomatiese behandelingsmaatreëls wat aangebied word, laat egter die meeste mense wat aan Osler se siekte ly, ‘n grootliks normale lewe. Pasiënte met ‘n bekende kortsluitverbinding in die longe moet slegs duik met persluchtsilinders vermy, aangesien dit meer gereeld lewensgevaarlike lugembolisme kan veroorsaak.

Gereelde mediese ondersoeke stel u gewoonlik in staat om potensiële komplikasies van interne orgaanbetrokkenheid vinnig te identifiseer en te behandel voordat dit ongemak veroorsaak. Veneuse misvormings in die arteriële arterie kan toeneem met toenemende ouderdom en tydens swangerskap, wat tot ernstige probleme kan lei as gevolg van bloeding.

Oor die algemeen is progressie en prognose van siektes nie dieselfde in alle Osler-pasiënte nie. Die reeks moontlike klagtes wissel van slegs ligte beperkings tot lewensbedreigende komplikasies as gevolg van Osler se siekte.