Praat dokters van dwarfisme (kort statuur, kortstondigheid) as die persoon se hoogte onder die ouderdomsgeskikte norme bly. Die moontlike oorsake van dwergisme is talle en dikwels net ‘n simptoom van ‘n ander onderliggende siekte. Daar is ook baie verskillende terapeutiese benaderings, afhangende van die sneller. Hier kan u die belangrikste inligting oor kortstatuur lees.
Kort statuur: beskrywing
Na raming is daar ongeveer 100,000 kort mense in Duitsland. Diegene wat geraak word, word eerder die term “bedwelmde groei” verwerp omdat dit aan ‘n diskriminerende ondertoon voldoen. Daarom verdwyn hy meer en meer uit die taal.
Wanneer is ‘n kort statuur?
In die geneeskunde verwys die term “klein” na diegene wat onder die derde persentiel bly met hul hoogte. Eenvoudig gestel, as 97 persent van die eweknieë groter is as wat jy is, word jy van korte duur beskou. Na voltooiing van die lengtegroei is die perke vir mans in hierdie land 1,50 meter en vir vroue op 1,40 meter. Uiteindelik is hierdie getalle egter relatief, want die gemiddelde grootte kan afhang van die bevolking.
Dwergisme is dikwels ‘n tydelike verskynsel. Sommige babas en kleuters word tydelik as van korte duur beskou; maar sommige haal dit aan en is normaal in volwassenheid.
Hoe werk normale groei?
Van die oomblik van bevrugting groei die mens – eers in die baarmoeder van die moeder en na die geboorte tot aan die einde van die groeifase. Vir meisies eindig dit gewoonlik rondom die ouderdom van 16, vir seuns rondom die ouderdom van 19. Alhoewel dit nog ‘n paar jaar kan neem om te groei, maar dan gewoonlik net effens.
Die meeste mense groei in die eerste lewensjare (ongeveer 25 sentimeter in die eerste jaar, elf sentimeter in die tweede en agt sentimeter in die derde jaar) en tydens puberteit (ongeveer sewe tot tien sentimeter per jaar).
Vir die grootte van ‘n mens is die lengte van die bene van groot belang. In die groeiwef (epifise) van die lang bene, word daar voortdurend nuwe beenstowwe gekweek gedurende die groeifase – die bene word verleng.
Die groei van die liggaam word grootliks deur hormone beheer, wat op hul beurt die selle van verskillende weefsels stimuleer om te vermeerder of te vergroot. Die belangrikste groeihormoon is die sogenaamde somatotropien, ook genoem groeihormoon (GH). Dit word in die pituïtêre klier geproduseer en van daar in die bloedstroom vrygestel. Deur sekere reseptore in die lewer lei somatotropien tot die vrystelling van IGF (insulienagtige groeifaktore) – ‘n hormoon wat die werklike groei van verskillende liggaamsweefsel, soos spiere of bene, veroorsaak.
Finale grootte verwag
Hoe lank ‘n persoon word, word grotendeels geneties bepaal, maar hang ook af van eksterne faktore soos voeding, moontlike siektes en ouerlike sorg. Die verwagte finale grootte van ‘n persoon kan ongeveer bereken word aan die hand van ‘n reël. Hiervoor word die gemiddelde waarde eers bepaal deur die ouers se groottes. Vir meisies word 6,5 sentimeter van hierdie waarde afgetrek, by seuns tel een 6,5 sentimeter.
Nog meer betroubaar is die meting van beenveroudering met behulp van ‘n röntgenstraal van die linkerhand, wat relatiewe akkurate gevolgtrekkings oor die finale grootte moontlik maak.
Watter vorme van dwergisme bestaan?
Daar is ontelbare vorms van dwergisme. Afhangend van die siening, kan dit in verskillende kategorieë ingedeel word. Dwergisme kan byvoorbeeld primêr of sekondêr wees. ‘N Primêre dwergisme is wanneer dit alleen voorkom. As dit aan die ander kant slegs die direkte of indirekte gevolg is van ‘n ander onderliggende siekte, dan is dit ‘n sekondêre vorm.
Klein dwergisme kan ook verdeel word in ‘n inheemse en ‘n verworwe vorm.
Daar kan ook onderskei word of daar ‘n eweredige of ‘n onproportionele dwergisme aanwesig is: eweredige dwergvorming, alle liggaamsdele word net so beïnvloed deur die verminderde groei, disproportionierte teen slegs individuele dele: byvoorbeeld, slegs arms en bene kan verkort word, die stam maar normale grootte, soos dit is byvoorbeeld die geval met achondroplasie.
Dwergisme: simptome
Dit is nie moontlik om algemene stellings oor simptome van dwergisme te maak nie, behalwe dat mense wat verstok is, ‘n laer lengte van die liggaam het. Al die ander hang af van die aard van die dwergisme. Daar moet egter onderskei word of simptome wat voorkom, eintlik gevolge is van dwergisme of net ander tekens van ‘n algemene oorsaak.
By sommige sindrome-afwykings is dwergisme slegs een simptoom van baie, maar almal is die resultaat van ‘n genetiese fout. In die geval van achondroplasie, aan die ander kant, lei dwergisme tot verdere simptome soos voortydige gewrigsdrag en rugpyn.
Dwergisme: oorsake en risikofaktore
Daar is honderde oorsake wat dwergisme kan veroorsaak. Hulle kan in groter groepe verdeel word, waarvan die belangrikste hier kortliks aangebied word:
Idiopatiese kort statuur
“Idiopaties” beteken in medisyne dat ‘n siekte onafhanklik voorkom en u nie presies weet wat die oorsaak daarvan is nie. Daar is dus mense wat per definisie kleinhartig is, maar vir wie geen van die bekende snellers gevind kan word nie. Hierdie groep bevat ook die familiële dwergisme, dus ‘n dwergisme, wat gereeld in ‘n gesin voorkom. Die kortstondige ouers het ook klein ouers. Gesinsdwergisme is die algemeenste vorm van dwergisme eerder as siekte.
Intrauteriene dwergisme
As ‘n kind al klein is, is die fetus se groei al vertraag in die baarmoeder. ‘N Mens praat dan van intrauteriene dwergisme (baarmoeder = baarmoeder). Daar kan verskillende oorsake hiervan wees, soos dat die moeder tydens swangerskap gerook het, alkohol drink of sekere medikasie neem. ‘N Versteurde funksie van die moederkoek kan ook lei tot intrauteriene dwergisme. In die meeste gevalle verhaal die geaffekteerde kinders die agterstallige groei binne die eerste twee lewensjare.
Chromosomale afwykings en sindroomversteurings
DNA, die genetiese materiaal van mense, is in totaal 46 chromosome georganiseer. Sekere afwykings wat onder andere lei tot ‘n verandering in die aantal chromosome of ‘n defek in die genoom, kan tot dwergisme lei. Dit is byvoorbeeld die geval met Down-sindroom (trisomie 21) waarin chromosoom 21 drie keer teenwoordig is in plaas van twee keer. Die Noon-sindroom, Prader-Willi-sindroom, Silver Russell-sindroom en DiGeorge-sindroom veroorsaak ook ‘n kort statuur.
skeletale dysplasias
By skeletale displasie is daar ‘n versteurde beengroei. Die algemeenste skelettedysplasie is achondroplasie en die ietwat mildere vorm, hipochondroplasie. Albei is van die algemeenste redes vir dwergisme. By aangetaste mense word die verlenging van die lang bene benadeel. As gevolg hiervan word die ledemate verkort. Die bene is gewoonlik dik, en die stam is byna normaal. Benewens dwergisme is daar ook ‘n uitgesproke hol rug met afgeplatte werwelliggame en ‘n buite verhouding vergrote kop met ‘n bultende voorkop wat tipies is van achondroplasie.
Nog ‘n skelettedysplasie wat met dwergisme verband hou, is osteogenesis imperfecta, beter bekend as “glasagtige been siekte”. As gevolg van ‘n versteurde kollageensintese, is die bene by diegene wat geraak word onstabiel en breek hulle dikwels. Afhangend van die erns word verskillende soorte osteogenese imperfecta onderskei. Terwyl pasiënte met die geringste variant nog steeds ‘n uitwendige normale liggaamsbou het, kan die ernstige vorme weens die talle frakture lei tot misvorming en dwergisme.
Endokriene afwykings
Hierdie groep bevat verskillende hormonale afwykings wat dwergisme kan veroorsaak. In die eerste plek is dit te wyte aan ‘n gebrek aan die groeihormoon somatotropien. Daarbenewens belemmer ‘n te hoë dosis kortisol in die liggaam, soos in Cushing-sindroom, die groei. Die tiroïedhormone triiodothyronine (T3) en tiroksien (T4) is ook belangrik vir goeie groei. Daarom is ‘n hipotireose waarin te min van hierdie hormone geproduseer word, die rede vir dwergisme.
Wanvoeding (wanvoeding)
Sonder ‘n voldoende en gebalanseerde voedselvoorraad kan geen normale groei plaasvind nie. In lande waar baie mense aan ‘n gebrek aan voedsel ly, is wanvoeding ‘n algemene oorsaak van dwergisme.
In Duitsland is die voedselvoorraad voldoende, maar daar is siektes wat voorkom dat die voedingstowwe behoorlik uit die ingewande in die liggaam opgeneem word. Tipiese oorsake van sulke Malabsorpsie is chroniese inflammatoriese dermsiekte (soos Crohn se siekte), en veral die coeliakie, wat ‘n onverdraagsaamheid van gluten (glutenproteïen in graan) is, is gebaseer. Permanente wanabsorpsie tydens die groeifase lei tot dwergisme sowel as wanvoeding.
Organiese en metaboliese oorsake
Ook verskillende afwykings van die verskillende orgaanstelsels en metaboliese prosesse in die liggaam kan lei tot dwergisme. Dit sluit hoofsaaklik siektes van die hart, longe, lewer, ingewande en niere in, asook siektetoestande van koolhidraat, vet, proteïene en been.
Grondwetlike vertraging van groei en puberteit
In sommige gevalle is dwergisme slegs te wyte aan vertraagde biologiese rypwording. Die finale grootte na voltooiing van die groeifase is in die “laatkommers”, maar in die normale omvang. Hierdie konstitusionele vertraging van groei het ‘n oorerflike komponent, sodat minstens een ouer as kind aangetas is.
Psigososiale oorsake
Die impak van psigososiale omstandighede op die groei van ‘n kind moet nie onderskat word nie. Byvoorbeeld, geestelike verwaarlosing by die kind kan lei tot ‘n kort statuur, waardeur die agterstallige groei gewoonlik weer opgemaak kan word as die omgewing betyds verander. Die tegniese term vir hierdie tipe verwaarlosing is psigiese ontbering. Ander geestelike oorsake van dwergisme kan eetstoornisse en depressiewe afwykings wees.
Kort statuur: ondersoek en diagnose
Omdat daar soveel moontlike oorsake van dwergisme is, is die diagnostiese benaderings baie en uiteenlopend. In die eerste plek moet die grootte van die pasiënt bepaal word en bepaal word of daar selfs ‘n kort statuur is. Hiervoor word die gemete waarde in ag geneem in vergelyking met die data van eweknieë.
As daar ‘n kort statuur by ‘n kind is, kan die verwagte finale grootte met behulp van ‘n röntgenstraal van die linkerhand bepaal word. Op hierdie manier kan dit moontlik wees om vas te stel of dwergisme reeds aangebore is of dat ‘n normale finale grootte te wagte is, maar groei word belemmer deur ander siektes of tekorte.
Om na die wortel van die probleem te kom, afhangende van die vermoede, die verdere diagnose. Dit sluit byvoorbeeld in:
- Die meet van die ouers en broers en susters om ‘n moontlike familiekomponent te identifiseer
- Die ouers ondervra of hulle laat ontwikkel het in die puberteit
- Soek na ander simptome wat tipies is van chromosomale afwykings of sindrome. As daar ‘n spesifieke vermoede is, word ‘n doelgerigte molekulêre genetiese ondersoek na die genoom gedoen.
- Ondersoek en meting van die skelet vir enige disproporsies
- gedetailleerde interne mediese ondersoek, insluitend ‘n bloedtoets, om vas te stel of daar ‘n tekort of oorskot van relevante hormone is
- Metabolisme-spesifieke diagnostiek
- By kinders: Akkurate voedingsanalise en bepaling van liggaamsgewig en liggaamsmassa-indeks (BMI) om enige wanvoeding op te spoor.
- By kinders: assessering van die interaksie tussen ouer en kind, assessering van die psigososiale situasie van die kind
Kort statuur: behandeling
Die terapie van dwergisme hang af van die oorsaak daarvan. As dit die gevolg is van ‘n ander onderliggende siekte, word daar gepoog om dit te behandel. Baie vorme van dwergisme kan glad nie of onvoldoende behandel word nie. Dit is in elk geval belangrik dat die dwergisme so vroeg as moontlik herken word en dat u onmiddellik met ‘n terapie begin. Hoe gouer dit gebeur, hoe beter is die resultate. Sodra die groentelyne van die bene gesluit het, kan die lengte van die liggaam nie verander word nie.
groeihormone
In sommige vorme van dwergisme is dit sinvol om kunsmatige (rekombinante) groeihormoon, somatotropien of IGF toe te dien. Dit is byvoorbeeld die geval as ‘n tekort aan hierdie groeihormone die rede vir die kort statuur is. Maar ook vir ander oorsake soos die Ullrich-Turner-sindroom, nierinsufficiëntie of intrauteriene dwergisme, kan die toediening van groeihormone nuttig wees. Hierdie terapiebenadering kan ook ‘n positiewe uitwerking hê op idiopatiese dwergisme, maar daar is tot op datum nog geen duidelike gegewens nie.
Sielkundige sorg
Sielkundige versorging vir kort mense en hul gesinsomgewing kan help om die situasie te aanvaar en beter te hanteer. Diegene wat geraak word, kan ook hulp kry met die ‘Federale Vereniging van Klein-Groeiende Mense en hul Gesinne e.V’ (BKMF).
Kort statuur: siekteverloop en prognose
Dwergisme hoef nie noodwendig met gesondheidsrisiko’s gepaard te gaan nie. Idiopatiese dwergisme beïnvloed byvoorbeeld nie diegene wat verder geraak word nie, afgesien van die klein grootte. By achondroplasie lei die verhoogde spanning op gewrigte dikwels tot tekens van slytasie, maar die lewensverwagting word nie verminder nie. Osteogenese imperfecta, daarenteen, hou verband met ‘n verlaagde lewensverwagting. wanneer kort statuur is die simptoom van ‘n ander onderliggende siekte, die prognose hang uiteindelik daarvan af.