mitochondriale

Mitochondriopathy: beskrywing

Wat is mitochondria?

Deur mitochondriopathy verstaan ​​dokters ‘n siekte van sekere strukture van die liggaamselle, die mitochondria. Hierdie klein ‘selorganelle’ word ook ‘kragstasies van die sel’ genoem. Dit kom in bykans alle menslike selle voor. Daarin vind metaboliese prosesse soos die sogenaamde asemhalingsketting plaas. Deur die proses gebruik die liggaam ongeveer 90 persent van die energie van die liggaam, byvoorbeeld suiker (glukose) of vetsure.

In mitochondriale siektes is die proteïene (proteïene) wat betrokke is in die asemhalingsketting nie funksioneel nie. Daarom word slegs relatief min energie verkry. Die rede hiervoor is ‘n verandering in die genetiese materiaal (mutasie). Dit raak veral organe wat baie energie benodig. Dit sluit onder meer die brein of oogspiere in.

Voorkoms en frekwensie

Die eerste simptome van mitochondriale siektes kom voor in die kinderjare en tienerjare, soms selfs in die vroeë volwassenheid. Na raming ly ongeveer twaalf mense aan ongeveer 100 mense aan mitochondriopathie.

Mitochondriopathy: simptome

Daar is verskillende vorme van mitochondriopathy, wat verskil in hul simptome. Volgens die simptome word mitochondriopathies in verskillende sindrome verdeel. Die woord sindroom verwys na tekens van siektes wat gelyktydig voorkom en wat verband hou.

Algemene simptome van pasiënte met verskillende mitochondriopathies kom gereeld voor:

• kort statuur
• Oefeningsafhanklike spierswakheid
• okulêre verlamming
• Diabetes mellitus
• Aanvalle (epilepsie)

Die volgende sindrome vorm slegs ‘n deel van moontlike mitochondriopathies, maar ander sindrome kom minder voor:

Melas sindroom

Die afkorting “MELAS” staan ​​vir mitochondriale enkefalopatie, melksuurdosis en beroerteagtige episodes. In die MELAS-sindroom ly pasiënte aanvalle en demensie. Enkefalopatie beskryf siektes van die brein. Melksuuratose vind plaas wanneer die liggaam baie energie moet voorsien sonder dat die mitochondria-asemhalingsketting saamwerk. Dit is die oorsaak van beroerteagtige episodes wat, soos ‘n ware beroerte, met verlamming geassosieer word. Rede is ‘n verminderde bloedsomloop en ‘n tekort aan suurstof in die brein. Die meeste van hierdie simptome verdwyn sodra melksuur acidose behandel is.

MERRF sindroom

Die afkorting “MERRF” staan ​​vir myoklonus-epilepsie met “ragged-rooi-vesels”. As ‘n mioklonus verwys dokters na ‘n onwillekeurige trekspiere. ‘Rooi-ragged-vesels’ beskryf spierselle met geswelde mitochondria, wat die patoloog in ‘n weefselmonster onder die mikroskoop vind in ‘n mitochondriopathie van hierdie soort. Die pasiënte ly dikwels aan bewegings- en balansstoornisse, gewoonlik is daar ‘n ernstige epilepsie op die voorgrond van die klagtes.

Kearns-Syre sindroom

In hierdie vorm van mitochondriale siektes, ly pasiënte hoofsaaklik aan oogskade soos verlamming van die oogspiere of retinale veranderinge. Ook hartspierskade kom gereeld voor. Gereelde ondersoeke van kardioloë is belangrik vir hierdie pasiënte. By baie mense word die hormoonbalans versteur, wat manifesteer in die vorm van siektes soos diabetes mellitus of hipotireose.

LHON

Die afkorting “LHON” staan ​​vir Leber se oorerflike optiese neuropatie – ‘n siekte van die optiese senuwee (optiese senuwee).

Mitochondriale siekte: oorsake en risikofaktore

Veranderinge in die mitochondrion as oorsaak

In mitochondriopathy word die sogenaamde mitochondriale asemhalingsketting verander. Dit bestaan ​​uit verskillende proteïene (proteïene) en dien as die belangrikste energievoorsiener van die liggaam. Die genoom bevat inligting oor hoe hierdie proteïene gevorm en gefunksioneer moet word. As daar skade voorkom (mutasies), word die proteïene nie geproduseer of verkeerd gebou nie. Die asemhalingsketting werk dan nie behoorlik nie en die energievoorraad word versteur. Gevolglik beïnvloed die gevolge van mitochondriopathy organe wat baie energie benodig. Dit sluit byvoorbeeld die brein, oogspiere of skeletspiere in.

Hoe veranderinge plaasvind

Mitochondriale siekte kan sowel as sporadies geërf word sonder oorerflike besetting. In die meeste gevalle het mitochondriale afwykings ‘n sporadiese verandering. As hulle oorgeërf word, begin die mutasie gewoonlik by die moeder. Aangesien die vader se saad sy mitochondria agterlaat wanneer die eier bevrug word, kom alle mitochondria van die kind later uit die eier.

Daarbenewens is daar mitochondria in ‘n ovum met verskillende genetiese inligting wat slegs gedeeltelik kan muteer (heteroplasmie). Afhangend van hoeveel mitochondria van die eiersel verander is en in watter organe hulle by die kind voorkom, toon ooreenstemmende simptome en orgaanbetrokkenheid.

Mitochondriopathy: ondersoeke en diagnose

Mitochondriopathy: Eerste stappe tot diagnose

Om ‘mitochondriopathy’ te diagnoseer, sal u dokter u eers in detail vra oor die geskiedenis van die siekte (anamnese). Hy sal die volgende vrae aan u stel:

• Wanneer het die simptome die eerste keer verskyn?
• Is die simptome sterker onder spanning?
• Ervaar u spierpyn?
• Kom epileptiese aanvalle voor?
• Ly ‘n familielid aan soortgelyke simptome?
• Is daar ‘n oorerflike siekte in u gesin?

Slegs as die simptome die vermoede van mitochondriopathie bevestig, word verdere ondersoeke uitgevoer. Dit moet in gespesialiseerde sentrums plaasvind.

Bloedtoetse word gebruik om metaboliete, soos melksuiker (laktaat), te bepaal. As daar vermoed word dat sekere organe deur mitochondriale siekte beïnvloed is, kan die dokter ‘n elektrokardiogram (EKG) of ‘n hartenskefalogram inisieer. Die oogarts doen ‘n oogtoets en beoordeel die fundus. Magnetiese resonansbeelding (MRI) kan skade aan die brein opspoor.

In die verdere verloop van tyd moet die konsentrasies van die hormone in die liggaam gereeld bepaal word, aangesien daar by pasiënte met mitochondriopathie opgehoopte hormonale siektes soos diabetes mellitus of hiperparatiroïedisme (siekte van die paratiroïedkliere) voorkom.

‘N Spierbiopsie verskaf inligting

Die dokter kan mitochondriale siektes veilig diagnoseer deur ‘n weefselmonster uit ‘n spier (spierbiopsie) onder lokale verdowing te neem. Daarna ondersoek ‘n patoloog die monster onder ‘n mikroskoop. Daarbenewens kan kundiges die genoom (DNA) van spierselle ontleed en die mutasie opspoor.

Laat ons u adviseer!

Gesinne moet ‘n menslike genetiese beradingsentrum besoek na hul diagnose. Daar word die presiese mutasie bepaal en ‘n stamboom opgestel. Op hierdie manier kan persone wat verder geaffekteer word geïdentifiseer word en die risiko vir moontlike nageslagte geskat word.

Mitochondriopathy: behandeling

Mitochondriale siekte is nie geneesbaar nie. Die doel van die behandeling is om die simptome te verlig en moontlike komplikasies te voorkom (simptomatiese terapie). Afhangend van watter sindroom die pasiënt ly en aan watter simptome die belangrikste is, pas die dokter die behandeling aan.

Opsies vir medisyne-behandeling

Sommige medisyne ondersteun die werking van die asemhalingsketting in die mitochondria, soos sogenaamde ko-faktore, antioksidante, vitamien B1 of vitamien B2. Ander medisyne (anticonvulsante) werk teen aanvalle (epilepsie) en voorkom in baie gevalle die herhaling van ‘n beslaglegging. Carbamazepine of lamotrigine is byvoorbeeld nuttig; valproaat moet vermy word as gevolg van ernstige newe-effekte wat met mitochondriopathie verband hou. As daar bewegingsversteurings voorkom, kan die dokter botulinumtoksien toedien met dopamien van spierstyfheid of met verhoogde spieraktiwiteit. Beroerte-episodes word gewoonlik met kortisoon behandel.

Verdere behandelingsopsies

Veral uithouvermoë sport soos hardloop of fietsry is nuttig. Dit is belangrik dat pasiënte met mitochondriopathy onder hul maksimum oefenlimiet moet bly tydens oefening.

‘N Dieet met ‘n hoë vetinhoud en lae koolhidrate (ketogeen) kan ook help om epilepsie te stabiliseer. Die aangetaste persoon moet genoeg kalorieë eet. Die pasiënt leer eers die ketogene dieet in die hospitaal, aangesien dit baie fyn moet let op die verhouding van vette tot koolhidrate. Later kan hy tuis voortgaan met die dieet.

Fisio-, ergo- en spraakterapie word gebruik om die funksie van die spiere te verbeter.

Mitochondriopathy: siekte verloop en prognose

Afhangend van die sindroom, verskyn die eerste simptome van mitochondriale siekte gewoonlik in adolessensie of vroeë volwassenheid. Babas kan egter al aangetas word. Hoe gouer die kinders siek word, hoe vinniger vorder mitochondriale siekte. Boonop is die simptome dan dikwels sterker as by pasiënte wat later siek word. By hulle loop die siekte gewoonlik stadiger en het dit ligter simptome. Vinnige en gewelddadige kursusse by jong volwassenes is egter moontlik.

Mitochondriale siekte kan nie genees word nie. Die prognose hang af van hoe vroeg die eerste simptome verskyn, hoe vinnig die siekte vorder en hoe ernstig die aanvalle is. Lewensverwagting en kwaliteit kan verbeter word deur optimale terapie. As en watter terapie op een mitochondriale help, verskil baie van pasiënt tot pasiënt en benodig konstante sorg deur spesialiste.