Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa: beskrywing

Retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) is ‘n groot groep oogsiektes wat geneties veroorsaak word, wat alles lei tot die kruipende dood van die visuele selle in die retina (retina), dit wil sê die staf en keël selle. Visuele versteurings tot blindheid is die gevolge. Albei oë word meestal siek; In seldsame gevalle beïnvloed retinopathia pigmentosa slegs een oog.

Alhoewel dit een van die seldsame oogsiektes is, word retinitis pigmentosa beskou as die algemeenste oorsaak van visieverlies by volwassenes. Wêreldwyd ly ongeveer drie miljoen mense daaraan. In Duitsland word die getal van die betrokkenes geraam op 30.000 tot 40.000. Retinitis pigmentosa affekteer vroue en mans, jonk en oud.

Die term “-itis” beteken gewoonlik inflammasie in mediese terminologie. Retinitis is nie netvliesontsteking nie, maar ‘n ander vorm van retinale siekte. Die regte naam is dus Retinopathia, maar die term retinitis het die oorhand gekry vir hierdie siekte.

Vorms van retinitis pigmentosa

As die siekte in die loop van die lewe begin, hoe vinnig dit vorder, en hoe ernstig die sigverlies sal wees, hang af van die genetiese oorsaak van die siekte. Daar is verskillende gene (gene) wat die siekte kan veroorsaak in genetiese modifikasie (mutasie). Afhangend van oorerflikheid word die verskillende subtipes van retinitis pigmentosa in drie hoofgroepe verdeel:

• Outosomale dominante retinitis pigmentosa (frekwensie: 20 tot 25 persent)
• outosomale resessiewe retinitis pigmentosa (frekwensie: 15 tot 20 persent)
• X-resessiewe retinitis pigmentosa (frekwensie: 10 tot 15 persent)

Lees meer oor die drie oorerflike vorme hieronder in die afdeling “Oorsake en risikofaktore”.

Daarbenewens is daar ‘n paar spesiale vorme van retinitis pigmentosa, benewens die tipiese visieprobleme, veroorsaak dit selfs meer ongemak soos gehoor, tinteling (nystagmus), lens-katarak (katarak) of morbiede vetsug. Die hoofgroepe is:

• aangebore lewer amaurose (frekwensie: 4 persent)
• Digeniese retinitis pigmentosa (frekwensie: baie skaars)
• Usher-sindroom (frekwensie: 10 persent)
• Bardet-Biedl-sindroom (frekwensie: 5 persent)

‘N Vroeë diagnose van die betrokke vorm is belangrik om individuele behandeling te verseker. Dit geld ook oogveranderings wat gereeld voorkom by retinitis pigmentosa. Katarak ontwikkel byvoorbeeld by ongeveer die helfte van diegene wat geraak word en versnel visieverlies as dit nie behandel word nie. Die stadige blindheid belemmer ook die psige van diegene wat geraak word. Depressie is nie ongewoon nie en moet vroeg opgespoor en behandel word om lewensgehalte te verbeter.

Retinitis pigmentosa: simptome

Al die vorme van retinitis pigmentosa is algemeen dat die retinale selle wat verantwoordelik is vir visie (staaf- en keëlselle) geleidelik sterf.

Stamselle word hoofsaaklik in die omtrek van die retina aangetref. Dit stel mense in staat om snags of skemer te sien, aangesien hulle reageer op die lig van die laagste intensiteit en hierdie inligting aan die brein oordra. Daar word die impulse op ‘n ingewikkelde manier verwerk, sodat die mens tussen ongeveer 500 skakerings in die donker kan onderskei.

Zapfenzellen is oorwegend in die middel van die retina geleë en laat mense ‘n kleurvisie in die dag en die skerp oog.

Die simptome van retinitis pigmentosa kan toegeskryf word aan die geleidelike sterf van die twee seltipes:

• progressiewe nagblindheid (gewoonlik die eerste teken)
• toenemende tonnelvisie (vroeë teken)
• verhoogde skyngevoeligheid
• dalende kleurvisie
• versteurde kontrasvisie
• lang aanpassingstyd van die oë, byvoorbeeld as u vinnig van ‘n lig na ‘n donker kamer oorskakel
• verraderlike visuele skerpte
• volkome blindheid

Retinitis pigmentosa: nagblindheid

In baie gevalle van retinopatie pigmentosa sterf die stamselle eers, en later die keëlselle. Nagblindheid is dus meestal die eerste teken: diegene wat geraak word, raak al hoe meer gedisoriënteerd in die donker. Hulle vind dit ook moeilik om hul oë aan te pas by ‘n vinnige verandering van lig en donker (byvoorbeeld van die son na ‘n donker kamer).

Retinitis pigmentosa: beperking van die visuele veld

Die visuele veldbeperking manifesteer, afhangende van die vorm van retinitis pigmentosa. Die visuele veld vernou dikwels van buite na die tonneluitsig. In ander gevalle is daar foute rondom die sentrum of kleierig oor die hele gesigsveld. Minder dikwels verloor die aangetaste persoon sy gesigsveld van binne na buite.

Retinitis pigmentosa: kleurvisie en fotosensitiwiteit

Na die dood van die stamselle verloor die keelselle hul funksie geleidelik. Besorgde mense sien kleure minder goed, hulle kan minder onderskei tussen kontraste en hulle is geleidelik meer vatbaar vir glans. In die laaste fase van die siekte kom dit gereeld tot blindheid.

Retinitis pigmentosa: ander simptome

Benewens hierdie simptome, is daar ook tipiese tekens van fundus:

• Vernouing van die bloedvate
• wasagtige geel papille
• Veranderings van die macula lutea (“geel kol”)
• Pigmentafsettings (“beenliggaampies”)

Daarbenewens is veranderinge bekend wat die vitreous van die oog:

• lens ondeursigtigheid
• Drusenpapille (kalkafsettings in die optiese senuweekop)
• Bysiendheid (miopie)
• Keratoconus (korneale vervorming)
• inflammatoriese vaskulopatie (vaskulêre siekte)

Die laaste twee simptome (keratoconus en inflammatoriese vaskulopatie) is skaars by retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: oorsake en risikofaktore

Die oorsaak van retinitis pigmentosa kan slegs in die genetiese materiaal gevind word. Vier aspekte speel ‘n rol wat verantwoordelik is vir die vele subvorme en dus die verloop van die siekte:

• Tot op hede is meer as 100 gene bekend (hoofgroepe en spesiale vorms), wat lei tot skade (mutasie) in een van die vele subvorme.
• Daar is ‘n paar duisend verskillende mutasies in hierdie gene.
• Verskillende mutasies op een en dieselfde geen kan verskillende subvorms veroorsaak.
• Een en dieselfde mutasie op ‘n geen kan lei tot verskillende kliniese simptome.

Die voorheen bekende gene kodeer proteïene wat noodsaaklik is vir meganismes van visie: fototransduksie (transformasie van die ligstimulus), metabolisme van die retina, genetiese prosesse (RNA-splitsing), ontwikkeling en instandhouding van weefsel, selstruktuur. Aan die begin van die siekte word derhalwe slegs die onderskeie proses versteur. In die gevorderde stadium is die algemene gevolg egter die dood van die visuele selle.

Retinitis pigmentosa: Waarom sterf die keelselle?

Die vraag waarom die stamselle sterf ná die dood van die stamselle, is tot dusver nog nie heeltemal uitgeklaar nie. Omdat slegs die seldood van die stamselle (in die meeste gevalle) geneties bepaal word. Verskeie faktore kan ook bydra tot die dood van die keëlselle, insluitend oksidatiewe spanning, ‘n gebrek aan energie of spesiale proteïene (soos RdCVF). Byvoorbeeld, RdCVF word deur stamselle gelewer, sodat keëlselle lewensbelangrike glukose vir energie kan opneem. As stamselle sterf, word RdCVF verlore en het keëlselle nie die nodige energie om te oorleef nie.

Retinitis pigmentosa: Drie oorerflike vorms

‘N Mutasie kan van die een generasie na die volgende oorgeërf word (omdat dit alreeds in die vader en / of moeder aanwesig is), of dit “ontstaan” wanneer die vaderlike en moederlike genetiese materiaal saamsmelt na bevrugting van die eier- en spermselle. ‘N Beskadigde geen kan of nie noodwendig tot die siekte lei nie. Dit hang af of die geen dominant of resessief is en op watter chromosoom dit sit.

Elke persoon het 22 pare chromosome (outosome) en twee geslagschromosome (gonosome): Een vrou het twee X-chromosome, een man dra ‘n X en ‘n Y-chromosoom. Die vrou se paar chromosome en twee X-chromosome is homoloë, wat beteken dat hulle elkeen dieselfde genetiese inligting het (een kopie van die vader, een van die moeder). Elke geen is dus in duplikaat beskikbaar.

Die oordrag van gene op die outosome word outosomale oorerwing genoem. As ‘n gemuteerde geen oorheersend is, moet slegs een kopie beskadig word, en die siekte breek uit omdat dit heers teen die bestaande gesonde geenkopie (outosomale dominante oorerwing).

By die outosomale resessiewe oorerwing albei geenkopieë moet gemuteer word om retinitis pigmentosa te veroorsaak.

‘N Spesiale geval is die sogenaamde X-resessiewe erfenis dar: Die beskadigde geen is hier op die X-chromosoom en is resessief. By vroue kan die gesonde geenkopie op die tweede X-chromosoom ‘n siekte-uitbraak voorkom. As geen draer kan hulle egter die siekte aan hul kinders oordra. Mans, aan die ander kant, wat net een X-chromosoom het, word altyd siek deur die X-resessiewe variant.

Retinitis pigmentosa: genetiese berading

Die waarskynlikheid om die retinitis pigmentosa aan u eie kinders oor te dra, hang af van die oorerflike weg, of die gemuteerde geen dominant of resessief is en of die vader of moeder die geendraer is. Vir lyers of familielede van lyers is gedetailleerde genetiese berading dikwels belangrik vir gesinsbeplanning. In die reël maak een van die oogkundiges die waarskynlikheid van oorerflikheid duidelik. Selfs selfhelpverenigings soos Pro Retina Germany e.V. adviseer breedvoerig oor die Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: ondersoeke en diagnose

Die oogarts kan bepaal of iemand retinitis pigmentosa het deur verskillende metodes te gebruik. Voordat hy met sy oogondersoek begin, vra hy die aard van u simptome, hoe lank dit bestaan, en of familielede ook aan retinitis pigmentosa ly. Moontlike vrae is:

• Sukkel jy om in die donker te sien?
• As dit so is, hoe sien jy dan slegter in die donker?
• Is daar iemand in u gesin wat stadigaan blind word?
• Indien wel, word slegs broers en susters aangetas, of het die siekte in vorige geslagte voorgekom?
• Word ‘n artikel skerper as u nie direk daarna kyk nie, maar dit net verbygaan?
• Is u gesigsveld beperk, byvoorbeeld deur vlekkerige gebiede of deur vernouing van buite?

Daarbenewens voer die dokter u onderhoude oor moontlike ander oorsake van visieprobleme. Byvoorbeeld, dwelmvergiftiging, tumorsiektes of ander retinale siektes soos aangebore nagblindheid lei tot soortgelyke simptome as retinitis pigmentosa.

Funksionele diagnostiek

In die volgende stap toets die dokter u oë vir die volgende visuele prestasie:

• Gesigsskerpte (met ‘n oogtoets)
• Kleurvisie (gewoonlik met die Lanthony Paneel D-15-onversadigde toets)
• Visuele veld (gewoonlik met ‘n sogenaamde omtrek soos die Goldmann-omtrek)
• Aanpasbaarheid van lig na donker (met ‘n donker aanpassingsmeter)

Algemene oogondersoeke help die dokter om u oë na te gaan vir tipiese veranderinge, soos verhoogde pigmentasie van die retina, vernouing van die bloedvate of die versteuring van die lens.

Daarna ondersoek die dokter die funksie van u retina. Met behulp van ‘n elektroretinogram (ERG) meet hy die elektriese potensiaal wat beide die staaf- en keelselle uitstraal as hulle aan lig blootgestel word. Hoe gevorderder die retinopatie pigmentosa is, hoe minder intens is die reaksie van die selle op lig.

In gevorderde gevalle teken die oogarts die oorblywende funksie van die keelselle aan deur die sogenaamde multifokale ERG te gebruik. In baie gevorderde gevalle gebruik die dokter pupillografie om die funksie van die leerling onder verskillende ligstoestande te bepaal. Slegs gespesialiseerde sentrums bied hierdie studie aan, meestal in die konteks van wetenskaplike studies.

Genetiese diagnostiek

‘N Belangrike stap in die diagnose van retinitis pigmentosa is om die beskadigde geen met molekulêre diagnostiek te identifiseer. Vir die molekulêre bioloog wat die genoom ondersoek vir mutasies, is die resultate van die oogheelkunde en ‘n stamboom van die betrokke persoon nuttig. Nietemin kan daar nie gewaarborg word dat die ooreenstemmende geenverandering opgespoor sal word nie. Omdat daar geglo word dat nie alle gene en mutasies bekend is wat ‘n retinitis pigmentosa kan veroorsaak nie.

Retinitis pigmentosa: behandeling

Op die oomblik kan retinitis pigmentosa nie met enkele uitsonderings behandel word nie (soos Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig-sindroom). Die behandeling is dus beperk tot die verligting van die simptome met:

• Bril, kontaklense of visuele hulpmiddels
• UV beskermende bril
• Afsnypunt filter bril
• gespesialiseerde rekenaarsagteware
• rottang
• Oriëntering en mobiliteitsopleiding

Verder behandel u komplikasies soos katarak of veranderinge in die macula lutea.

Die sielkundige las waaronder mense met retinitis pigmentosa moet ly, word dikwels onderskat. Aangesien die siekte gewoonlik op ‘n vroeë ouderdom opgemerk word, kan dit die lewensgehalte in ‘n vroeë stadium ernstig benadeel. Frustrasie, woede, spanning en angs en selfs depressie is bekende klagtes. Om die kwaliteit van lewe te verbeter, word tydige diagnose en behandeling aanbeveel.

Retinitis pigmentosa: terapie in die vooruitsig?

Wetenskaplikes dring al meer as twee dekades aan vir moontlike terapieë vir retinitis pigmentosa. Wetenskaplikes ondersoek maniere om die siekte te stop of heeltemal te voorkom. Daar word gepoog om die genetiese afwyking reg te stel, die dood van die fotoreseptiewe selle te voorkom of om dooie selle te herbou. Belowende metodes sluit in:

• Genenterapie: vervanging van die gebrekkige geen deur ‘n gesonde (oordrag na die sel via viruskoeverte)
• Stamselterapie: Stamselle wat retinale selle word en dooie selle vervang
• Medikasie soos onoprostoon isopropyl oogdruppels, QLT091001, valproïensuur
• Selbeskerming: groeifaktore (soos CNTF) of faktore wat seldood voorkom (soos DHA), of RdCVF, om die dood van die keëlselle te voorkom
• elektroniese of subretinale retinale inplantings: ‘n Liggevoelige skyfie wat onder die retina ingeplant is, is bedoel om die funksie van die visuele selle gedeeltelik te herstel.
• Optogenetika: gentegnologie integreer fotosensitiewe kanale of pompe in die fotoreseptorselle om hul funksie te herstel.

Baie van hierdie tegnologieë word tans ondersoek – in die proefbuis, op diere en sommige al by mense. Geaffekteerde persone het dus die geleentheid om aan een van die huidige studies deel te neem. Daar is sommige van hulle, maar geensins alle vorme van retinitis pigmentosa nie. Daarom trek nie almal wat geraak word voordeel uit tans aktiewe studies nie.

Of die addisionele toediening van vitamien A ‘n positiewe invloed op die siekte het, word nog nie uitgeklaar nie. Sommige studies spreek ‘n effek aan. Slegs die Basse-Kornzweig-sindroom kan gestop word deur die toediening van hoë-dosis vitamien A.

Retinitis pigmentosa: siekteverloop en prognose

Die verloop van retinitis pigmentosa is progressief (progressief). Dit wil sê dat die simptome van nagblindheid, vernouing van die gesigsveld, kleurblindheid en sensitiwiteit vir letsels toenemend verswak tot blindheid. ‘N Invloed op die verloop het egter die vorm van die siekte: die X-gekoppelde resessiewe retinitis pigmentosa neem gewoonlik die moeilikste verloop, gevolg deur die outosomale resessiewe en die outosomale dominante vorm. Laasgenoemde het oor die algemeen die beste gang.

Aangesien daar nog steeds geen genesing is nie, bestaan ​​daar talle subtipes retinitis pigmentosa met verskillende kursusse, en lyers, maar ook familielede voel dikwels alleen gelaat, word sterk besprekings met die oogarts aanbeveel. ‘N Belangrike kontakpunt is ook Pro Retina, ‘n selfhelpvereniging vir mense met retinale degenerasie soos Retinitis pigmentosa.