Die veselagtige displasie (Jaffé-Lichtenstein-siekte) is ‘n misvorming van die bene. Dit kom veral voor by kinders en adolessente. In plaas daarvan om behoorlik te groei en ‘n ferm, minerale struktuur te ontwikkel, vorm individuele bene veselagtige gewasse. Daarom word daar soms na veselagtige displasie verwys as ‘n ‘gewasagtige beenletsel’. Hier leer u alles wat belangrik is oor hierdie siekte.
Veselvormige displasie: beskrywing
Veselvormige displasie is ‘n aangebore afwyking waarin een of meer bene nie in hul normale selstruktuur ontwikkel nie; in plaas daarvan ontstaan tumore van veselagtige bindweefsel. Dit kom meestal op ‘n femur voor, maar dit word ook betreklik gereeld aangetrek op die skeen-, rib-, skedel- en kakebene.
Die veselagtige displasie is gebaseer op ‘n genetiese afwyking, maar is nie oorerflik nie. Manlike en vroulike lyers is min of meer in balans, met veelvuldige aangetaste bene (polystotiese veselagtige displasie) wat meer gereeld by meisies voorkom. Kinders en adolessente tussen die ouderdom van 5 en 15 jaar, en minder gereeld volwassenes, word die meeste geraak.
Alhoewel dit een van die algemeenste beensiektes is, is veselagtige displasie in die algemeen ‘n seldsame siekte. Presiese getalle is egter nie bekend nie, aangesien veselagtige dysplasie in baie gevalle sonder merkbare simptome verloop; Dokters aanvaar dus dat hulle dikwels nie gediagnoseer word nie.
Veselagtige displasie: verskillende manifestasies
Dokters onderskei verskillende vorme van die siekte:
- monostotiese veselagtige dysplasie (70%): slegs een been word aangetas
- polistotiese veselagtige dysplasie (25%): veelvuldige bene word aangetas
- McCune-Albright-sindroom (baie skaars): veselagtige displasie met café au lait-kolle en voortydige seksuele volwassenheid
Die McCune-Albright-sindroom word dikwels as ‘n afsonderlike afwyking gelys, maar is gebaseer op dieselfde genetiese basis as die veselagtige displasie sonder enige opvallende simptome.
Fibrous displasie: simptome
Die veselagtige displasie kan baie verskil; Daarom verskil die simptome ook, afhangende van die erns en watter bene geraak word. Terwyl sommige lyers heeltemal simptoomvry is, het ander verskillende simptome:
- maklik om pyn te trek
- Spanningspyn (byvoorbeeld in die aangetaste dybeen)
- Moeilik om te loop, sodat sommige lyers selfs slap raak
- gereelde spontane frakture in werklike ligte vrag (moegheidsbreuke)
- ekstern sigbare “bultjies”, draaie en ander veranderinge in die bene (bv. ‘n sigbaar vervormde gesigskedel)
- vinnige liggaamlike ontwikkeling by geaffekteerde kinders en adolessente (vinnige groei en vroeë puberteit)
- Pigmentafwykings, sogenaamde café au lait-vlekke
Die laaste twee simptome behoort aan die sogenaamde McCune-Albright sindroom; baie min mense met veselagtige displasie word aangetas. Café au lait-vlekke is eenvormig ligbruin, skerp gedefinieerde kolle, wat ook voorkom by die oorerflike siekte neurofibromatose tipe 1 (Recklinghausen-siekte). In McCune-Albright-sindroom konsentreer hulle dikwels op die een helfte van die liggaam – net soos veseldisplasie of die aangetaste gebiede (“foci”). Voortydige puberteit is te danke aan ‘n verandering in die hormoonbalans. Soms vind veselagtige displasie ook plaas in verband met ander hormonale siektes soos diabetes, Cushing se siekte of hipertireose.
Fibrous displasie: oorsake en risikofaktore
Die veselagtige displasie is te wyte aan ‘n verandering in die genoom: die sogenaamde GNAS-geen van die 20ste chromosoom word verander (gemuteer). As gevolg hiervan lewer die ensiemadenielaat-siklas te veel cAMP (sikliese adenosienmonofosfaat), ‘n spesifieke stof wat ‘n belangrike rol speel in die sein in die sel. Uiteindelik veroorsaak die mutasie dat die sponsagtige binnelaag van die been – die sogenaamde spongiosa – nie behoorlik gevorm word nie. In die plek daarvan is ‘n sagte, nie-gemineraliseerde, bindweefselagtige botstof (osteïed). Die selle verdeel voordat hulle behoorlik van mekaar onderskei word, waardeur die been letterlik van mekaar verwyder word.
Die genetiese afwyking beïnvloed slegs liggaamselle en nie die kiemselle nie – een praat van ‘n somatiese mutasie. Vermoedelik muteer die geen tydens embrioniese ontwikkeling of vroeë kinderjare, dus is die mutasie nie van die begin af in die genetiese materiaal nie. Dit beteken dat die GNAS-geendefek nie oorerflik is nie.
Fibrous displasie: ondersoeke en diagnose
Om veselagtige dysplasie te diagnoseer, vra die dokter eers oor die simptome en simptome mediese geskiedenis (Geskiedenis). Hy vra byvoorbeeld oor moontlike pyn, in watter situasies dit voorkom en of een of meer plekke geraak word. In ‘n fisiese ondersoek kyk hy na die opvallende plekke en skandeer hulle om na veranderinge te kyk. Miskien sal die dokter bloed van die slagoffer neem. In die geval van veselagtige dysplasie word ‘n normale vlak van kalsium en fosfaat in die bloedserum aangetref; hiervoor kan die ensiem alkaliese fosfatase verhoog word. Hierdie bloedtelling is een van ‘n groep ensieme wat onder andere dui op veranderinge in beenmetabolisme.
Die belangrikste metode om veselagtige dysplasie te diagnoseer, is die X-straal, Dit is nie ongewoon dat ‘n X-straal die vermoede van ‘n seldsame siekte lei nie, byvoorbeeld na ‘n beenbreuk. Die dokter sien ‘n dikmelkglas met ‘n wolkagtige, verdikte vlek in die aangetaste been, waar die beenstruktuur gereeld vervang word. Gedeeltelik lyk die veranderinge soos beenbene. Die buitenste beenlaag (kortikale been) is ook gewoonlik dunner as in ‘n gesonde been. ‘n tomografie (CT) help die dokter om die veranderinge van nader te bekyk. Die ondersoeker lê in ‘n spesiale apparaat wat lae-vir-laag baie noukeurige röntgenfoto’s van die liggaam in die vorm van snitbeelde vervaardig. ‘N Ander beeldtegniek is die botscan, Met hierdie kerngeneeskundige ondersoek kan veranderinge in die beenmetabolisme plaasvind. As daar ‘n vermoede is van polistotiese veselagtige displasie, sal die skintigrafie van die skelet help om die aangetaste bene (foci) op te spoor.
Selfs al word slegs ‘n enkele been verander (monostotiese veselagtige displasie), kan die korrekte diagnose deur die beeldtegnieke soms moeilik wees, aangesien sommige ander siektes soortgelyk is (bv. Been siste, goedaardige veselagtige histiocytoma, hemangioom, chondrosarcoma). In daardie geval neem die dokter een weefselmonster vanaf die veranderde plek (biopsie), wat daarna onder die mikroskoop ondersoek word. In veselagtige displasie bestaan ’n tipiese struktuur uit digte, kollageenagtige bindweefsel wat deur klein trabeculae van beenweefsel (been trabeculae) gekruis word. Op die oppervlak daarvan word slegs enkele “oorspronklike beenselle” (osteoblaste) aangetref, maar kollageenvesels is radiaal gerangskik.
Veselvormige displasie: behandeling
‘N Oorsaaklike behandeling is nie moontlik met veselagtige displasie nie. As die femur of tibia aangetas word, kan dit nuttig wees om byvoorbeeld die been met ‘n spalk te verlig. U kan dus moontlike beenfrakture op die onstabiele plekke voorkom. Dit moet egter met ‘n ervare ortopedis bespreek word, want dit kom soms voor by die groei van verdere beendeformiteite. Daarom kan dit beter wees om die omliggende bene en spiere te versterk as deel van ‘n fisioterapie met kragoefeninge.
As die veselagtige displasie ernstige pyn veroorsaak, kan dit met pynstillers (pynstillende middels) voorsien word. ‘N Relatiewe nuwe terapeutiese benadering is sogenaamde bisfosfonate – medisyne wat ook gebruik word om osteoporose en ander beensiektes te behandel. Dit lyk asof dit ‘n positiewe uitwerking op die beenpyn en die breukneiging het wat verband hou met veseldisplasie.
In seldsame gevalle word die veselagtige displasie so uitgesproke dat bene in die gesig byvoorbeeld erg vervorm word; dan kan chirurgie om estetiese redes sin maak.
Fibrous displasie: siekteverloop en prognose
Die veselagtige displasie het altesaam een goeie prognose, Die kursus kan effens anders wees. By sommige pasiënte neem die kudde toe in groepe van puberteit, sodat die aangetaste bene verder verwyder word; daar word egter gewoonlik nie nuwe kuddes geskep nie. Uiteindelik in die volwassenheid kom die veselagtige displasie egter gewoonlik tot stilstand en word die been nie herbou nie.
Dat veselagtige dysplasie ontwikkel tot ‘n kwaadaardige been tumor (osteosarkoom) is baie skaars en kom in minder as een persent van die gevalle voor. Net so skaars is swaar kursusse, as dit omtrent die veselagtige displasie die skedelbene word aangetas en word vervorm, sodat dit die brein se funksie beperk.