Hipertrofiese kardiomyopatie

Hipertrofiese kardiomyopatie: beskrywing

Hipertrofiese kardiomyopatie is ‘n toestand wat die werking van die hart op verskillende maniere beïnvloed.

Wat gebeur met hipertrofiese kardiomyopatie?

Soos met ander hartspiersiektes, verander die struktuur van die hartspier (miokardium) in hipertrofiese kardiomyopatie (HCM). Die individuele spierselle neem toe, wat die dikte van die hartwande verhoog.

So ‘n toename in die grootte van weefsel of organe deur selgroei word in die geneeskunde gewoonlik hipertrofie genoem. Die hipertrofie in HCM is asimmetries, en die hartspier verdik so oneweredig.

Aan die een kant word ‘n te dik hartmuur stywer, andersins vererger dit die bloedtoevoer na u eie spierselle. Veral as die hart vinniger klop, kry dit nie genoeg bloed op die kransslagare na die individuele selle nie.

In hipertrofiese kardiomiopatie groei nie net die spierselle nie, maar dit is ook toenemend bindweefsel in die hartspier wat gebou word (fibrose). As gevolg hiervan is die linkerventrikel minder sigbaar en word die fase van bloedvulling (diastool) versteur.

Die hartspier kan ook nie so sterk gespanne wees nie, wat weer die pompfase (sistolie) belemmer. Daar word geglo dat fibrose eers ontwikkel en dat spierverdikking daarop reageer, sodat die hart kragtiger kan pomp.

In ‘n HCM word die funksie van die mitrale klep dikwels versteur. Hierdie klep werk as ‘n klep en voorkom normaalweg dat die bloed van die linker hartkamer tydens die sametrekking van die hart in die linker atrium teruggedruk word (“hartklop”). Die sluit van die klep is nie meer voltooi nie, dit word ‘n mitrale klepinsufficiëntie genoem.

Hipertrofiese kardiomyopatie word veral in die spiere van die linkerventrikel opgemerk. Dit kan ook die regterventrikel beïnvloed. Die swakker pompkrag veroorsaak tipiese simptome.

Watter tipes hipertrofiese kardiomyopatie is daar?

Hipertrofiese kardiomyopatie word in twee tipes verdeel: hipertrofiese obstruktiewe kardiomyopatie (HOCM) en hipertrofiese nie-obstruktiewe kardiomyopatie (HNCM). Die twee vorme verskil ten opsigte van bloedvloei in die hart.

Hipertrofiese obstruktiewe kardiomyopatie (HOCM)

In HOCM vernou die verdikte hartspier die uitwerpkanaal binne die linker ventrikel. Die spier belemmer homself dus in sy werk: hy kan nie die bloed ongehinderd vanaf die ventrikel in die hoofslagaar (aorta) pomp nie. In die meeste gevalle is die vernouing (obstruksie) deur hipertrofie van (ook bestaande uit spier) Herzscheidewand kort voor die aorta klep.

Na raming hou ongeveer 70 persent van alle hipertrofiese kardiomyopatie verband met die vernouing van die uitwerpingsweg. Gevolglik is die simptome gewoonlik in ‘n HOCM meer prominent as by die nie-obstruktiewe tipe. Hoe sterk die beperking is, kan individueel verskil.

Die hartbelasting en sommige medikasie beïnvloed ook die mate van obstruksie. Daar is byvoorbeeld HOCM-vorme, waarin ‘n vernouing van die bloedstroom slegs plaasvind met toenemende hartspierwerk. Sekere kardiovaskulêre medikasie soos digitalis, ACE-remmers of sommige kalsiumantagoniste verhoog die obstruksie.

Wie beïnvloed hipertrofiese kardiomyopatie?

Hipertrofiese kardiomyopatie is ‘n betreklik algemene miokardiale siekte. Ongeveer twee mense is in Duitsland geraak. Dikwels kom verskeie siektes in ‘n gesin voor.

Die ouderdom van aanvang kan wissel afhangende van die oorsaak. Baie vorme van HCM kom voor selfs in die kinderjare of tienerjare, ander slegs in hoër lewensfases. Geslagsverspreiding hang ook af van hoe HCM ontwikkel. Daar is albei variante wat hoofsaaklik by vroue aangetref word, en weereens dié wat meestal by mans voorkom.

Hipertrofiese kardiomyopatie: simptome

Of en hoeveel pasiënte met HCM verband hou, hang af van hoe ernstig die siekte is. Veral in die belemmerende vorme van hipertrofiese kardiomyopatie word dit dikwels opgemerk dat die hart nie genoeg bloed in die sirkulasie kan pomp nie. In baie gevalle is die siekte onopvallend.

Baie simptome is tipiese simptome van chroniese hartversaking. Omdat die hart nie daarin slaag om voldoende bloed en suurstof aan die liggaam te voorsien nie, kan pasiënte ly aan:

• Moegheid en verminderde prestasie
• Asemhaling (dyspier) wat voorkom of toeneem tydens oefening
• Vloeistofophoping (oedeem) in die longe en in die liggaamsperifere (veral in die bene), wat veroorsaak word deur die agterwater van die bloed.

Die verdikte hartmure in ‘n HCM het meer suurstof nodig as ‘n gesonde hart. Terselfdertyd word die prestasie van die hart egter verminder en dus ook die suurstoftoevoer van die hartspier. Die wanverhouding kan gevoel word in ‘n nouheid en druk in die bors (angina pectoris) onder spanning of selfs in rus. Soms maaltye of alkoholinname wat moeilik verteerbaar is, lei tot so ‘n gevoel van druk.

Dikwels kom hartaritmieë voor by hipertrofiese kardiomyopatie. Diegene wat geraak word, voel dit soms as hartstruikel (hartkloppings). As die hart vir ‘n kort tydjie handuit ruk, kan dit ook lei tot floute (synkope) in verband met die algemene hartversaking.

Omdat hartaritmieë bloedvloei in die hart kan ontwrig, verhoog dit ook die risiko dat daar bloedklonte ontstaan. As hierdie klonte losbreek, kan hulle belangrike vate toemaak en byvoorbeeld ‘n beroerte of longinfarkt veroorsaak.

In seldsame gevalle is aritmieë in HCM so ernstig dat die hart skielik ophou klop. So ‘n sogenaamde skielike hartdood kom hoofsaaklik tydens of na strawwe fisieke inspanning.

Hipertrofiese kardiomyopatie: oorsake en risikofaktore

Baie van die hipertrofiese kardiomyopatie word veroorsaak deur defekte in die genetiese materiaal. Ongeveer 40 tot 60 persent van die pasiënte het genetiese mutasies wat die hartspier direk beïnvloed. Omdat diegene wat geraak word, sulke genetiese afwykings direk aan die nageslag kan oordra, kom hulle dikwels in groot getalle voor.

Daarbenewens is daar ander snellers van HCM, wat nie die hartspier direk beïnvloed nie, maar wat die hart beskadig. Dit sluit byvoorbeeld siektes in soos Friedrich-ataksie, amyloidoses of misvormingsindrome soos Noonan-sindroom. Sommige van hulle is ook oorerflik. Ongeveer 30 persent van die hipertrofiese kardiomyopatie is idiopaties, dit wil sê dat hulle nie weet wat die oorsaak daarvan is nie.

Daar is ook vorme van hipertrofie van die hart wat nie onder die kardiomiopatie is nie. Dit is byvoorbeeld normaal dat die hart groter en sterker word tydens oefening oor ‘n langer periode. By baie mededingende atlete is daar byvoorbeeld hipertrofie van die hart (“atleethart”), sonder dat dit as patologies beskou word.

Hipertrofiese kardiomyopatie: ondersoeke en diagnose

As daar ‘n vermoede is van hipertrofiese kardiomyopatie, is die geskiedenis van die siekte in die familie van die pasiënt belangrik in die aanloop tot ‘n ondersoek. As daar reeds ‘n HCM by familielede plaasgevind het, is daar ook ‘n groter waarskynlikheid dat ander familielede siek sal word. Hoe nader die verhouding, hoe groter is die risiko.

Nadat die dokter die pasiënt breedvoerig oor sy klagtes gevra het, ondersoek hy hom fisies. Hy let veral op die tekens van aritmie en hartversaking. Die ondersoeker kan ook belangrike insigte kry as hy na die hart van die pasiënt luister. Omdat hipertrofiese obstruktiewe kardiomyopatie dikwels te wyte is aan ‘n vloei geraas, wat meestal afwesig is in nie-obstruktiewe vorme.

Om die diagnose van HCM te verseker en om ander siektes met soortgelyke simptome uit te sluit, gebruik die dokter spesiale diagnostiese metodes. Die belangrikste is:

• Ultraklank van die hart (echokardiografie). Met ‘n HCM kan die ondersoeker ‘n verdikking van die hartwande opspoor en meet.
• Met die sogenaamde ultraklank-Doppler-tegniek kan ‘n mens die vloeitoestande van die bloed voorstel en dus opspoor of daar ‘n obstruktiewe of nie-obstruktiewe vorm is.
• Elektrokardiogram (EKG). ‘N HCM toon dikwels EKG-spesifieke aritmieë soos boezemfibrilleren of ‘n permanent verhoogde hartklop.
• Kardiale kateterisering. Daarmee kan u die kransslagare (koronêre angiografie) en weefselmonsters wat vanaf die hartspier geneem is (miokardiale biopsie) beoordeel. Die daaropvolgende ondersoek van die weefsel onder die mikroskoop laat ‘n akkurate diagnose toe.

Hipertrofiese kardiomyopatie kom voor wanneer die wand van die linkerventrikel op ‘n punt dikker is as 15 millimeter. As die pasiënt egter geneties besig is, dit wil sê as ‘n hegte familielid HCM het, of selfs sy eie geenveranderinge ontdek is, is hierdie limiet nie meer van toepassing nie.

As die resultate van ‘n ultraklankondersoek nie duidelik is nie, is ‘n verdere opsie magnetiese resonansbeelding (MRI). Met hierdie studie kan ‘n mens die aard van die hartspier akkuraat beoordeel en byvoorbeeld ‘n moontlike fibrose opspoor.

In baie hipertrofiese kardiomyopatie, kom ‘n obstruktiewe komponent nie voor die hart onder spanning moet werk nie. Daarom is daar spesiale toetse wat gebruik kan word om so ‘n stresituasie te skep en sodoende obstruktief te onderskei van nie-obstruktiewe vorme. Een voorbeeld is ergometrie, wat behels dat die pasiënt ondersoek word terwyl hy fisieke werk doen, soos fietsry.

Hipertrofiese kardiomyopatie: behandeling

Dit is nie moontlik om hipertrofiese kardiomyopatie te genees nie. In baie gevalle is dit egter ligte vorms wat, hoewel medies waargeneem, aanvanklik geen verdere behandeling benodig nie.

Basies moet diegene wat geraak word hulself fisies beskerm en nie die hart intens inspan nie. As simptome voorkom wat die daaglikse lewe van pasiënte beperk, is daar verskillende behandelingsopsies beskikbaar om die simptome te verlig.

Teen hartaritmieë en simptome van hartversaking is daar middels soos beta-blokkeerders, sekere kalsiumkanaalblokkeerders en sogenaamde anti-aritmiese middels. Die vorming van bloedklonte word met bloedverdunner (antikoagulante) voorkom.

Onder sekere omstandighede word operatiewe prosedures ook gebruik. In die geval van uitgesproke hartaritmieë – en gepaardgaande hoë risiko vir skielike hartdood – is dit moontlik om ‘n pasaangeër te gebruik.

In die geval van hipertrofiese kardiomyopatie met ‘n hoëvloei-obstruksie, kan ‘n deel van die verdikte hartseptum weggesny word. ‘N Effek kan ook bewerkstellig word deur alkohol via die hartvate van die hartseptum te spuit. Dit veroorsaak dat sommige van die verdikte spierselle in dunner bindweefsel omgeskakel word.

Hipertrofiese kardiomyopatie: siekteverloop en prognose

Hipertrofiese kardiomyopatie het ‘n beter voorspelling as baie ander vorme van hartspier. Dit kan selfs heeltemal sonder ongemak bly, veral as daar geen vloei belemmering is nie.

Lewensbedreigende hartaritmieë is egter ook moontlik. Die onontdekte HCM is een van die algemeenste oorsake van skielike hartdood onder jong mededingende atlete. Sonder terapie sterf ongeveer een persent van volwassenes en ongeveer ses persent van kinders en adolessente elke jaar hipertrofiese kardiomyopatie het, by die skielike hartdood.

Solank die siekte vroegtydig erken word en nie te ver gevorder het nie, kan baie simptome en risiko’s goed bestuur word met die regte behandeling.