Die Harmony-toets is ‘n bloedtoets wat op swanger vroue uitgevoer kan word. Met sy hulp kan Down-sindroom en ander chromosomale abnormaliteite by die kind met groot sekerheid opgespoor word. Lees hier hoe die Harmony-toets werk, wat u vooraf moet oorweeg en hoe hoog die koste is!
Harmonietoets: hoe werk dit?
Die Harmony-toets behoort nie-indringende voorgeboortelike diagnose (NIPD): Dit kan chromosomale abnormaliteite opspoor by die ongebore kind, sonder ingryping by die verwagtende moeder of die kind self (dws nie-indringend). Vir die toets neem die dokter van die swanger vrou ‘n bloedmonster. Dit word in die laboratorium ondersoek vir spore van genetiese materiaal vir kinders (DNA). ‘N Analise van hierdie kinderagtige DNA-brokkies kan met groot waarskynlikheid toon of die nageslag een van die volgende is drie trisomies bestaande uit:
- Downsindroom (trisomie 21)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
Die Harmony-toets kan ook Afwykings van die normale aantal geslagschromosome kennisgewing. So ‘n afwyking kom byvoorbeeld voor in Turner-sindroom en die Klinefelter-sindroom: in die Turner-sindroom, wat slegs meisies aantas, het die selle slegs een (in plaas van twee) X-chromosome. Die Klinefelter-sindroom kom slegs by seuns voor: die aangetaste persone het ten minste een meerjarige X-chromosoom.
Opmerking: Benewens die Harmony-toets, is daar ook vergelykbare bloedtoetse van ander vervaardigers. Dit sluit die Prenatalis-toets, PraenaTest en Panorama-toets in.
Harmoniese toets: Wanneer is dit haalbaar?
Die Harmony-toets is die vroegste vanaf die voltooide tiende week van swangerskap haalbaar (na genetiese konsultasie van die swanger vroue). Op ‘n vroeëre stadium is die hoeveelheid moederlike genetiese materiaal van die kind nie voldoende vir ontleding nie.
Harmonietoets: vir wie is dit nuttig?
Die Harmony-toets, soos vergelykbare voorgeboortelike bloedtoetse, word hoofsaaklik gedoen by swanger vroue wie se kinders ‘n verhoogde risiko vir chromosomale abnormaliteite soos Down-sindroom het. So ‘n verhoogde risiko bestaan byvoorbeeld as die verwagtende moeder reeds ‘n bietjie ouer is of die eerste trimester-sifting ‘n merkbare resultaat opgelewer het. Die toets kan ook nuttig wees as ‘n familielid reeds een van die chromosoomafwykings het wat met die Harmony-toets uitgeklaar kan word.
Harmonietoets: voordele en betroubaarheid
Tot enkele jare gelede kon Down-sindroom en ander chromosoomafwykings by die ongebore kind slegs opgespoor word deur indringende voorgeboortelike diagnose, byvoorbeeld deur amniosentese of chorioniese steekproefneming. Hierdie indringende metodes verhoog die risiko van miskraam. Hierdie nadeel het nie nie-indringende voorgeboortetoetse soos die Harmony-toets nie. So is jy veilig vir die ongebore kind – slegs een moederbloedtoets is nodig vir die Harmony-toets en soortgelyke toetse.
Die resultaat van die Harmony-toets word oorweeg baie betroubaar, Dit is waarskynlik dat Down-sindroom, trisomie 18, en trisomie 13 opgespoor word. Die uitslag van die toets is slegs selde verkeerd.
Harmonietoets: bekommernisse
Dieselfde geld vir die Harmony-toets as vir vergelykbare voorgeboortelike bloedtoetse (soos PraenaTest en Panorama Test): die toetsuitslag is nie 100% veilig nie, Die resultaat is baie selde dat dit ‘n chromosoomafwyking soos Down-sindroom is, terwyl daar in werklikheid glad nie sprake is nie (vals-positiewe resultaat). As die Harmony-toets dus positief is, word ‘n indringende voorgeboortelike studie (soos amniocentese) aanbeveel.
Omgekeerd kan die Harmony-toets ook in seldsame gevalle gebruik word vals negatiewe resultaat aflewering: Volgens die toets is dit byvoorbeeld waarskynlik nog nooit ‘n Down-sindroom nie, maar die kind word steeds daarmee gebore.
In sekere gevalle is die Harmony-toets nie haalbaar nie. Dit is byvoorbeeld waar as die swanger vrou meer as twee kinders verwag (drieling ens.). by tweeling swangerskappe kan slegs op die drie trisomies getoets word. Met die Harmony-toets kan ‘n ander aantal geslagschromosome (soos in Turner-sindroom) gevind word.
Kritici van nie-indringende voorgeboortetoetsing soos die Harmony-toets vrees dat hierdie eenvoudige bloedtoets die aantal aborsies kan toeneem (indien positiewe toetsuitslag).
Harmony Test: Duur en koste
Die uitvoerende laboratorium stel die behandelende dokter in kennis van die uitslag van die Harmony-toets gemiddeld na drie werksdae met. Hy sal dan die resultaat met die swanger vrou bespreek.
Die koste van die Harmony-toets hang af van hoeveel chromosomale abnormaliteite die DNA van die kind gaan word. Jy kan opstaan ‘n paar honderd euro bedrag. Daar is ook die koste verbonde aan die mediese dienste (konsultasie, bloedversameling, opvoeding).
Gewoonlik moet swanger vroue self alle koste dra – die Harmony-toets word aangebied as Individuele Gesondheidsvoordeel (IGeL). In sommige gevalle is ‘n vergoeding deur die gesondheidsversekeringsmaatskappye egter moontlik. Swanger vroue moet hierdie opsie met hul gesondheidsversekering bespreek voordat hulle die Harmony toets laat uitvoer.